9） 新宅治夫，他：小児神経伝達物質病の診断基準の作成と患者数の実態調査に関する研究報告書（平成21年度総括・分担研究報告書）．厚生労働科学研究補助金難治性疾患克服研究事業 症例研究分野（研究代表者 新宅治夫）．2010．1） Bonafé L, et al.：Mutations in the sepiapterin reductasegene cause a novel tetrahydrobiopterin■dependent mono-amine■neurotransmitter deficiency without hyperphenyl-alaninemia. Am J Hum Genet 2001；69：269■277.3） 新宅治夫：BH4欠乏症の分子遺伝学．日マス・スク5） Shintaku, H：Disorders of tetrahydrobiopterin metabo-lism and their treatment. Curr Drug Metab 2002；3：123■131.達2009；41：5■10．6） Thöny B, et al.：Human GTP■cyclohydrolase I gene and sepiapterin reductase gene map to region 14q21■q22 and2p14■p12, respectively, by in situ hybridization. Genom-ics 1995；26：168■170.7） Friedman J, et al.：Sepiapterin reductase deficiency：a treatable mimic of cerebral palsy. Ann Neurol 2012；71：520■530.8） Iino T, et al.：Tetrahydrobiopterin is synthesized from 6■pyruvoyl■tetrahydropterin by the human aldo■keto reductase AKR1 family members. Arch Biochem Bio-phys 2003；416：180■187.2） Neville BG, et al.：Sepiapterin reductase deficiency：A congenital dopa■responsive motor and cognitive disorder. Brain 2005；128：2291■2296.リーニング会誌2004；14：9■16．4） 新宅治夫：バイオプテリンと小児神経疾患．脳と発 10） Nakagama Y, et al.：Leaky splicing variant in sepiapterin reductase deficiency：Are milder cases escaping diagno-sis? Neurol Genet 2019；5：1■3. 11） Blau N, et al.：Disorders of Phenylalanine and Tetrahyd-robiopterin Metabolism. In：Blau N, et al., eds.：Physi-cianʼs Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow■Up of Inherited Metabolic Diseases. Springer■Verlag,2014：3■21. 12） Opladen T, et al.：Consensus guideline for the diagnosisand treatment of tetrahydrobiopterin（BH4）deficiencies. Orphanet J Rare Dis 2020；15：126.6ウンセリングを行う．❺ 医療費の問題本疾患は指定難病となっており，保険診療内の諸検査および薬物治療については難病制度に即した医療費助成制度が適応される．しかし，5■HTPの薬剤がなく，サプリメントとして購入し，内服する場合には経済的負担がある．運動機能の障害の進行に伴う医療的ケアの負担も懸念される．文献
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