6） 夏目淳：SSADH欠損症の臨床像と病態生理．In：新宅治夫，他：小児神経伝達物質病の診断基準の作成と患者数の実態調査に関する研究報告書（平成21年度総括・分担研究報告書）．厚生労働科学研究補助金難治性疾患克服研究事業 症例研究分野（研究代表者 新宅治夫）．2010：17．・ 若年性Parkinsonism4） Yamakawa Y, et al.：A boy with a severe phenotype ofsuccinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. BrainDev 2012；34：107■112.5） 夏目淳：SSADH欠損症の臨床．新宅治夫，他：小児神経伝達物質病の診断基準の作成と新しい治療法の開発に関する研究報告書（平成22年度総括・分担研究報告書）．厚生労働科学研究補助金難治性疾患克服研究事業 奨励研究分野（研究代表者 新宅治夫）．2011：35■36．1） Jakobs C, et al.：Urinary excretion of gamma■hydroxy-butyric acid in a patient with neurological abnormalities.・ セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症・ 芳香族アミノ酸脱炭酸酵・ チロシン水酸化酵素（TH）欠損症・ 脳性麻痺・ GTPシクロヒドラーゼⅠ（GTPCH1）欠損症・ 瀬川病・ ドパ反応性ジストニア・ グアニジノ酢酸メチル基転位酵素（GAMT）欠損症5 診断のカテゴリー❶ 疑診「1．臨床症状」のうち1項目以上＋「2．検査所見」のうち「①尿中有機分析」または「②髄液分析」を満たし，「3．鑑別診断」の鑑別すべき疾患を除外したもの❷ 確定診断「1．臨床症状」のうち1項目以上＋「2．検査所見」のうち「①尿中有機分析」または「②髄液分析」を満たし，「3．鑑別診断」の鑑別すべき疾患を除外し，「2．検査所見」の「③培養リンパ芽球でのSSADH活性低下」または「4．遺伝学的検査」を満たすものては対症療法として抗けいれん薬の投与を行う．部の患者で運動失調と精神状態を，ある程度，改善することが報告されているが，わが国では未承認薬である．予後は様々で重症の場合には死に至ることもあり，一般に不良である．3 Sick dayの対応 発熱や薬物療法の内服が困難な場合，定期薬の不足による症状の出現に注意が必要．4 移植医療 移植医療の適応はない．1 一般的評価と栄養学的評価 めやすとして3か月ごとに血液一般検査，血液生化学検査を行う．1 食事療法を含めた治療の継続 生涯にわたり，上記薬物療法の継続が必要である．2 飲酒 一般的に神経症状に影響を与えるので，推奨はできない．3 運動 基本的に運動制限は不要であり，通常の日常生活に支障が出ることは，まれであると思われる．ロコモーションの障害が進行している場合には，身体機能の維持のための理学療法が推奨される．4 妊娠・出産 妊娠・出産に関する本疾患におけるリスクに関する報告はない．本疾患は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式の疾患であり，必要に応じて遺伝カウンセリングを行う．5 医療費の問題本疾患は指定難病には指定されていないため，保険診療内の諸検査および薬物治療については加入している健康保険が適応される．運動機能の障害の進行に伴う医療的ケアの負担も懸念される．2 神経学的評価 精神運動発達障害，気分障害などの臨床所見の有無を確認しながら薬物の投与量を調整する．2） Gibson KM, et al.：Succinic semialdehyde dehydroge-nase deficiency：an inborn error of gamma■aminobu-tyric acid metabolism. Clin Chim Acta 1983；133：33■42.3） Ishiguro, Y. et al.：The first case of 4■hydroxybutyric 7） Buzzi A, et al.：Succinic semialdehyde dehydrogenasedeficiency：GABAB receptor■mediated function. BrainRes 2006；1090：15■22.8） Wu Y, et al.：Status epilepticus in mice deficient for suc-cinate semialdehyde dehydrogenase：GABAA receptor■mediated mechanisms. Ann Neurol 2006；59：42■52.9） Pearl PL, et al.：Decreased GABA■A binding on FMZ■PET in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.Neurology 2009；73：423■429.The probability of a new inborn error of metabolism. Clin Chim Acta 1981；111：169■178.aciduria in Japan. Brain Dev 2001；23：128■130. 10） 新宅治夫，他：小児神経伝達物質病の診断基準の作成と患者数の実態調査に関する研究報告書（平成21年度総括・分担研究報告書）．厚生労働科学研究補助金難治性疾患克服研究事業 奨励研究分野（研究代表者 新宅治夫）．2010． 11） 伊藤晃，他：日本人4ヒドロキシ酪酸尿症兄弟例のコハク酸セミアルデハイド脱水素酵素（SSADH）異素（AADC）欠損症6 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症453 鑑別診断4 遺伝学的検査 SSADH欠損症の原因遺伝子と考えられている■■■■■■■の遺伝子解析を行い，2つのアレルに病因となる変異が同定されること＊ 現行の新生児マススクリーニング（NBS）で疑1 食事療法 特異的な食事療法はない．2 薬物療法 治療は確立していないが，いくつかの治療法が試みられている．タウリン投与の有効性が動物モデルや症例報告で報告されているが，その作用機序ははっきりしていない． GABAトランスアミナーゼ阻害薬で抗けいれん薬のビガバトリン（γ■ビニル■GABA）は，一文献新生児マススクリーニング（NBS）で疑われた場合われることはない．急性発作で発症した場合の診療 症状は非特異的なものが多く，けいれんに対し慢性期の管理フォローアップ指針成人期の課題
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