図7■1モノアミン代謝とチロシン水酸化酵素（TH）欠損症の異常部位BH4：テトラヒドロビオプテリン，HVA：ホモバニリン酸，MHPG：3⊖メトキシ⊖4⊖ヒドロキシフェニルエチレングリコール，5⊖HIAA：5⊖ヒドロシキインドール酢酸7チロシン水酸化酵素（TH）欠損症a）難病情報センター：https://www.nanbyou.or.jp/entry/2373が主体を占める． 厚生労働省は，難病対策として難治性疾患克服研究事業で行った小児神経伝達物質病研究班の成果を難治性疾患研究班情報（研究奨励分野）として，難病情報センターを通じて，ホームページ上に公開しているa）．1 代謝経路 THはチロシンをL■ドパに水酸化する酵素であり，この酵素をコードする遺伝子の異常は，L■ド15－ヒドロキシトリプトファントリプトファントリプトファンBH4水酸化酵素（TPH）芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）セロトニン5－HIAAフェニルアラニンBH4フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）チロシン（Tyr）チロシン水酸化酵素BH4（TH）L－ドパドパミンノルアドレナリンアドレナリンHVAMHPGMHPG疾患概要チロシン水酸化酵素（TH；EC 1.14.16.2）欠損症（MIM #191290）は，1990年代中期に■■遺伝子の異常とその発現酵素活性の低下が明らかにされた，極めてまれな先天代謝異常症である1）．治療可能な疾患であるため，早期に発見し，診断することが重要である． 脳内では，進行性の中枢神経障害が発症する．この疾患では，ドパ反応性ジストニア（DRD）の病像を呈する症例も認められるが，ノルアドレナリン生成障害を併発し，進行性の脳症を呈する例
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