1 症状①運動寡少，仮面様顔貌②体幹筋緊張低下③ 進行性の運動障害，振戦，痙性対麻痺，錐体路徴候④筋強剛⑤ジストニア⑥眼瞼下垂，OGC⑦ 自律神経機能不全（縮瞳，起立性低血圧，発作性被刺激性発汗，流涎過多）⑧新生児/乳幼児期からの進行性脳症2 検査データ＊①髄液HVA低値②髄液MHPG低値 現行の新生児マススクリーニング（NBS）で疑1 食事療法 特異的な食事療法はない．2 薬物療法❶ L⊖ドパ＊・初期量0.5〜1 mg/kg/日 分2〜6・維持量3〜20 mg/kg/日 分2〜63）ジストニアを主体とする病型では，L■ドパが著効を示し，その効果は永続する．効果・認容性は個人差が大きいため，少量から開始し，副作用に注意しなから漸増する．ジスキネジアを併発する③髄液5■HIAA正常3 遺伝学的検査＊＊TH欠損症の原因遺伝子と考えられている■■の遺伝子解析を行い，2つのアレルに病因となる変異が同定されること．4 診断のカテゴリー❶ 疑診「1．症状」のうち1項目以上かつ「2．検査データ」の①〜③を満たし，鑑別すべき疾患を除外したもの．❷ 確定診断「1．症状」のうち1項目以上かつ「2．検査データ」の①〜③を満たし，鑑別すべき疾患を除外でき，「3．遺伝学的検査」を満たすもの．性期の治療に準じた対応を行う．こともあるが，用量を減じることで改善する．症例により多動，また，バリスムスの発現のため，L■ドパを中止せざるを得ないことがある．しかし，再度，少量で開始，漸増することで効果が得られる． 著明な体幹筋の筋緊張低下とバリスムスを伴った症例には，少量L■ドパ（3 mg/kg/日）とセレギリン（0.5 mg/kg/日）の併用が，有効であったことが報告されている．進行性脳症の病型では有効な治療法はないとされていたが，少量のL■ドパで早期に治療を開始し，その後，慎重に副作用をモニターしながらL■ドパとカルビドパとの合剤（L■ドパとして3〜4 mg/kg/日）で治療し，17年間の経過で運動機能が改善したとの報告もある．しかし，認知機能の改善については限定的であった9）． 台湾の患児6例中5例では，L■ドパ単独では，効果は十分ではなく，ビペリデン（0.04〜2.2 mg/kg/日）またはセレギリン（0.07〜0.13 mg/kg/日），またはその両方を併用することで，L■ドパ（4.2〜34.7 mg/kg/日）に反応したとの報告がある4）．中国の12例ではレボドパ治療であったが，セレギリンの初期併用は一部の患者で顕著な反応をもたらした．軽症患者の治療効果は常に良好で，治療が神経症状の発症後10年遅れても良好な結果で1 一般的評価と栄養学的評価 めやすとして3か月ごとに血液一般検査，血液生化学検査を行う．1 食事療法を含めた治療の継続 生涯にわたり，上記薬物療法の継続が必要である．特に成人期になり，独立した生活を営む場合に，L■ドパの怠薬により，無動・寡動が起こり，生命の危険性があるため，見守りなど何らかの安全策が必要となる．2 飲酒 一般的に，神経症状に影響を与えるので，推奨はできない．3 運動 基本的に運動制限は不要であり，通常の日常生活に支障が出ることはまれであると思われる．ロコモーションの障害が進行している場合にあったと報告されている6）． 台湾の6例の5〜6年の神経学的フォローアップでは，2例の患者がわずかに低い知能指数を示し，3例は精神遅滞を軽度〜中等度を示し，もう1例は呼吸不全によって死亡した．3 Sick dayの対応 発熱や薬物療法の内服が困難な場合は，L■ドパの不足による症状の出現に注意が必要である．4 移植医療 移植医療の適応はない．2 神経学的評価 神経伝達物質の補充量の過不足は，血液生化学検査では評価は困難であり，精神運動発達障害，気分障害などの臨床所見の有無を確認しながら，薬物の投与量を調整する．は，身体機能の維持のための理学療法が推奨される．4 妊娠・出産 妊娠・出産に関する本疾患におけるリスクに関する報告はない．本疾患は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式の疾患であり，必要に応じて遺伝カウンセリングを行う．5 医療費の問題本疾患は指定難病には指定されていないため，保険診療内の諸検査および薬物治療については，加入している健康保健が適用される．運動機能の障害の進行に伴う医療的ケアの負担が懸念される．7 チロシン水酸化酵素（TH）欠損症45診断基準新生児マススクリーニング（NBS）で疑われた場合われることはない．急性発作で発症した場合の診療 ジストニアが長時間持続する可能性がある．慢慢性期の管理フォローアップ指針成人期の課題
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