❷ 確定診断① L4■カルジオリピンの低下② ■■■■■■■■遺伝子変異の存在2 Ⅱ型（Barth症候群）・ 尿中有機酸分析＊＊：3■MGCA，3■MGAの軽度〜中等度の排泄増加・ カルジオリピン分析＊＊：濾紙血34），血小板35），線維芽細胞36）を用いてL4■カルジオリピンの低下を検出・ 遺伝子検査＊＊：■■■■■■■■遺伝子3 Ⅲ型（Costeff症候群）・ 尿中有機酸分析＊＊：3■MGCA，3■MGAの軽度〜中等度の排泄増加1 Ⅰ型（MGA1） 以下の原因となりうる疾患すべて．・発達障害・白質脳症2 Ⅱ型（Barth症候群）以下の原因となりうる疾患すべて．・心筋症・好中球減少症・骨格筋ミオパチー1 Ⅰ型（MGA1）❶ 確定診断① 尿中有機酸分析で3■MGCA，3■MGA，3■ヒドロキシイソ吉草酸の著明な排泄増加② 酵素活性測定でMG■CoAヒドラターゼの活性低下③ ■■■遺伝子の両アレルに変異の存在上記のうち，いずれか1つを認めた場合，確定診断とする．・ 遺伝子検査＊＊：■■■■遺伝子4 Ⅳ型（未分類型）・ 尿中有機酸分析＊＊：3■MGCA，3■MGAの軽度〜中等度の排泄増加・ 遺伝子検査＊＊：■■■■■■遺伝子，■■■■■■遺伝子など5 Ⅴ型（DCMA症候群）・ 尿中有機酸分析＊＊：3■MGCA，3■MGAの軽度〜中等度の排泄増加・ 遺伝子検査＊＊：■■■■■■■遺伝子3 Ⅲ型（Costeff症候群） 以下の原因となりうる疾患すべて．・両側視神経萎縮・舞踏病様運動4 Ⅳ型（未分類型）・除外診断5 Ⅴ型（DCMA症候群）以下の原因となりうる疾患すべて．・拡張型心筋症・非進行性小脳運動失調2 Ⅱ型（Barth症候群）❶ 疑診①心筋症②好中球減少③骨格筋ミオパチー④ 尿中有機酸分析でメチルグルタコン酸の軽度〜中程度の排泄増加上記のうち，3つ以上を認めた場合，疑診とする．上記のうち，いずれか1つを確認した場合，確定診断とする（この場合には「❶疑診」にあげられた症候は2つ以下でもよい）．3 Ⅲ型（Costeff症候群）❶ 疑診① 乳児期からの両側の視神経萎縮② 舞踏病様運動③ 尿中有機酸分析でメチルグルタコン酸の軽度〜中程度の排泄増加上記のうち，いずれか1つを認めた場合，疑診とする．❷ 確定診断① ■■■■遺伝子に両アレルに変異の存在上記を認めた場合，確定診断とする（この場合 日本先天代謝異常学会による先天性代謝異常症 新生児マススクリーニング（NBS）では，Ⅰ型は3■ヒドロキシイソバレリルカルニチン（C5■OH）の上昇から発見されうる．NBSから発見された症例の報告はみられるが，フォローアップ中は無症状で経過している37）． またC5■OHは他のメチルクロトニルグリシン血症などでも上昇し，本疾患特有ではないため鑑別が必要となる．なお本疾患は治療法が確立されておらず，NBS対象疾患ではない．あくまで発見される可能性があるのみであり，拡大マススクリーニング後もわが国では本疾患の報告はない．しかしC5■OH上昇を認める他の有機酸代謝異常症は急性発症の可能性があり，本疾患が疑われるまでは，そちらに準じてフォローアップを行う．には「❶疑診」にあげられた症候は全部そろわなくともよい）．4 Ⅳ型（未分類型） 各疾患の診断基準に準じる．5 Ⅴ型（DCMA症候群）❶ 疑診① 進行性小脳運動失調② 拡張型心筋症上記のうち，いずれか1つを認めた場合，疑診とする．❷ 確定診断① ■■■■■■遺伝子に両アレルに変異の存在上記を認めた場合，確定診断とする（この場合には「❶疑診」にあげられた症候は全部そろわなくともよい）．の重症度評価を用いて，中等症以上を対象とする．1 確定診断 NBSでC5■OHの上昇を指摘された場合には，本疾患に加えメチルクロトニルグリシン尿症（MCG）など，他の先天代謝異常症の鑑別が必要である．一般検査（末■血，一般生化学検査）に加え，血糖，血液ガス，アンモニア，乳酸，血中ケトン体分画を測定し，尿中有機酸分析を行い，鑑別を行う．2 診断確定までの対応 初診時の血液検査項目で代謝障害の影響を示す異常所見があれば，入院管理として確定検査を進めていく．異常所見が認められない場合は，確定診断までの一般的な注意として，感染症などによる体調不良や哺乳・食欲低下時には，速やかに医8 メチルグルタコン酸尿症45鑑別診断診断基準重症度分類新生児マススクリーニング（NBS）で疑われた場合
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