新生児マススクリーニングガイド対象疾患等診療ガイドライン
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B.海外では心移植の報告もある41,42) .▶身長,体重測定▶ 末■血液像,一般的な血液生化学検査項目❷ 神経学的評価 B・ 年1回程度の発達チェックや1回/1〜3年程度▶身長,体重測定▶ 末■血液像,一般的な血液生化学検査項目▶年1回程度の発達チェック▶ 運動機能障害:早期からの理学療法,作業療1) Wortmann SB, et al.:The 3■methylglutaconic acidur-ias:whatʼs new? J Inherit Metab Dis 2012;35:13■22.2) Narisawa K, et al.:Deficiency of 3■methylglutaconyl■coenzyme A hydratase in two siblings with 3■methylglu-taconic aciduria. J Clin Invest 1986;77:1148■1152.6) Bione S, et al.:A novel X■linked gene, G4.5. is respon-sible for Barth syndrome. 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