T21図9■1代謝経路T2：ミトコンドリアアセトアセチル—CoAチオラーゼ，HMG—CoA：3—ヒドロキシ—3—メチルグルタリル—CoA，HMGCL：HMG—CoAリアーゼ，HMGCS2：ミトコンドリアHMG—CoA合成酵素，3 HBD：3ヒドロキシ酪酸脱水素酵素9HMG—CoA合成酵素欠損症 肝臓におけるケトン体産生が障害されるミトコンドリアHMG■CoA合成酵素欠損症では，飢餓，感染などのストレスに対して，ブドウ糖以外の代替エネルギー源となるケトン体が産生できないために低血糖をきたす（非ケトン性低血糖）．しかし，発作間欠期には全く無症状である1,2）．1p12にミトコンドリアHMG■CoA合成酵素遺伝子（■■■■■■）は存在し3），常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式をとる． 非ケトン性低血糖や脂肪肝など，脂肪酸代謝異常症と類似した臨床症状もあるが，一般に骨格筋や心筋は障害されない．発作時に，非ケトン性低肝細胞アセチル－CoAHMGCLHMG－CoAHMGCS2アセトアセチル－CoAβ－酸化系遊離脂肪酸（FFA）アセト酢酸3HBD3－ヒドロキシ酢酸アシル－CoA脂肪組織血液中アセト酢酸3－ヒドロキシ酢酸疾患概要
元のページ ../index.html#40