RH1Oアロプレグナノロン3α, 5α－THDOCHR＝COCH3R＝COCH2OH図10■1HSD10（2M3HBD）の代謝経路HSD10：17βヒドロキシステロイド脱水素酵素10型，2M3HB：2⊖メチル⊖3⊖ヒドロキシ酪酸，2M3HBD：2⊖メチル⊖3⊖ヒドロキシブチリル⊖CoA脱水素酵素，2 MAA：2⊖メチルアセト酢酸，T2：アセトアセチル⊖CoAチオラーゼRNAD＋ HSD10病は，進行性の神経変性，てんかん，網膜症，心筋症などを特徴とするまれな神経代謝性疾患である．イソロイシン代謝系の2■メチル■3■ヒドロキシブチリル■CoA脱水素酵素（2M3HBD）欠損症（MIM #300438，＊300256）として2000年に最初に報告された1）．βケトチオラーゼ欠損症の1つ上流のステップが障害されるため，βケトチオラーゼ欠損症と同様に2■メチル■3■ヒドロキシ酪酸（2M3HB），チグリルグリシン（TIG）が尿中に排泄される（図10■1）． 現在，国内の新生児マススクリーニング（NBS）における一次対象疾患には含まれていないが，βケトチオラーゼ欠損症の鑑別のうえでも重要となる疾患である．臨床像に大きな幅があるが，重症例では神経退行をきたし予後不良である． 責任遺伝子は■■■■■■■■であるが2），この遺伝子は以下の3つの機能をもつムーンライト蛋白（1つの蛋白が複数の全く異なる働きをする蛋白）をコードしている．① イソロイシン代謝系の2M3HBD② ミトコンドリア内コレステロール代謝系の17β■hydroxysteroid脱水素酵素HOコレステロール代謝ミトコンドリアRNasePHSD10MRPP1MRPP33つのサブユニットの1つとして機能NADHHSD105α－DHP5α－DHDOCHSD10（2M3HBD）プロピオニルCoAイソロイシンチグリルグリシンチグリルCoA2M3HB－CoA2MAA－CoAT2アセチルCoA尿有機酸カルニチンチグリルカルニチン（C5：1）2M3HB2M3HBカルニチン（C5－OH）2MAA疾患概要10HSD10病
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