1） Zschocke J, et al.：Progressive infantile neurodegenera-tion caused by 2■methyl■3■hydroxybutyryl■CoA dehy-drogenase deficiency：a novel inborn error of branched■2） Zschocke J：HSD10 disease：clinical consequences ofmutations in the HSD17B10 gene. J Inherit Metab Dis2012；35：81■89.3） Yang SY, et al.：Multiple functions of type 10 17 beta■hydroxysteroid dehydrogenase. Trends Endocrinol Metab 2005；16：167■175.4） Akagawa S, et al.：Japanese Male Siblings with 2■Methyl■3■Hydroxybutyryl■CoA Dehydrogenase Defi-ciency（HSD10 Disease）Without Neurological Regres-sion. JIMD Rep 2017；32：81■85.5） Fukao T, et al.：The first case in Asia of 2■methyl■3■hydroxybutyryl■CoA dehydrogenase deficiency（HSD10 disease）with atypical presentation. J Hum Genet 2014；59：609■614.6） Waters PJ, et al.：HSD10 mitochondrial disease：p.Leu-122Val variant, mild clinical phenotype, and foundereffect in French■Canadian patients from Quebec. MolGenet Genomic Med 2019；7：e1000.8） Oerum S, et al.：Novel patient missense mutations in the HSD17B10 gene affect dehydrogenase and mitochondrialtRNA modification functions of the encoded protein.Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis 2017；1863：3294■3302.4 眼科的評価 1年に1回の眼科診察による網膜症や視神経萎縮の有無の評価が推奨される．視覚障害を認めた場合は，積極的に眼科診察を行う．特に，新生児期や乳児期から生化学的な異常がある場合には，早い段階で眼科的スクリーニングを施行し，フォロー体制を作っておくことが望ましい．小学校入学前には一度，発達テストを行う．1 食事療法を含めた治療の継続 長期予後が不明であり，成人期の情報は限られている．症例に応じて対応していく必要がある．2 飲酒 糖新生系を抑制し低血糖を惹起する可能性があるため，避けることが望ましいと考えられる．3 運動 運動制限に関しても，現時点でコンセンサスは得られていない．ただし，ミトコンドリア機能の低下が本態にあると考えることもできるため，過度な運動は避けることが望ましい．4 妊娠・出産 現時点で不明である．つわりの強い時期には異化状態にならないように注意することは必要と考えられる．5 医療費の問題 2022年3月現在，小児慢性特定疾患や指定難病には含まれない．・ てんかん合併時：脳波検査も年1回程度行う．・ 運動機能障害：早期からの理学療法，作業療法，言語療法の介入が必要である．5 その他・遺伝カウンセリングについて▶ 本疾患はX連鎖遺伝形式であるが，ヘテロ女性も多様な臨床像を呈しうる．必要に応じて遺伝カウンセリングを行う．7） Olpin SE, et al.：2■methyl■3■hydroxybutyryl■CoAdehydrogenase deficiency in a 23■year■old man. J Inherit Metab Dis 2002；25：477■482.9） Richardson A, et al.：Hydroxysteroid 17■Beta Dehydro-genase Type 10 Disease in Siblings. JIMD Rep 2017；32：25■32.chain fatty acid and isoleucine metabolism. Pediatr Res 2000；48：852■855. 10） 代謝救急診療ガイドライン．In：日本先天代謝異常学会 編：新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019．診断と治療社，2019：2■10． 11） Ofman R, et al.：2■Methyl■3■hydroxybutyryl■CoA dehydrogenase deficiency is caused by mutations in the HADH2 gene. Am J Hum Genet 2003；72：1300■1307. 12） Garcia■Villoria J, et al.：Study of patients and carrierswith 2■methyl■3■hydroxybutyryl■CoA dehydrogenase（MHBD）deficiency：difficulties in the diagnosis. ClinBiochem 2009；42：27■33. 13） Lorea CF, et al.：Case report：atypical juvenile parkin-sonism and basal ganglia calcifications due to HSD10disease. J Inherit Metab Dis 2015；38（Suppl 1）：210.10 HSD10病89文献成人期の課題
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