2） Mitchell GA, et al.：Inborn errors of ketone body metab-olism. In：Scriver CR, et al., eds. The metabolic &molecular basis of inherited disease, 8th ed. McGraw■Hill, 2001：2327■2356.5） Kassovska■Bratinova S, et al. Succinyl CoA：3■oxoacid CoA transferase（SCOT）：human cDNA cloning, human chromosomal mapping to 5p13, and mutation detection in a SCOT■deficient patient. Am J Hum Genet 1996；59：519■528.7） Cornblath M, et al.：A new syndrome of ketoacidosis in9） Perez■Cerda C, et al.：A new case of succinyl■CoA：acetoacetate transferase deficiency. J Inherit Metab Dis1992；15：371■373.4 移植医療 報告がない．本疾患は，急性期以外は無症状であり，下記のように代謝クライシスは年長児にな 安定していても10歳までは1年に数回程度の受診を奨める．その後も1年に1回程度の確認のための受診が望ましい．1 一般的評価と栄養学的評価 栄養制限により体重増加不良を発症しないよう，注意する．・ 身長，体重測定・ 血液ガス分析，血液ガス，血糖，ケトン体，遊離脂肪酸，アンモニア，血漿アミノ酸分析，末■血液像，一般的な血液生化学検査項目など▶ 検査は受診時，体調不良時に行う．2 神経学的評価 年1回程度の発達チェックや1回/1〜3年程度 成人期の本症の臨床像についての報告は乏しい．そのため，定期的なフォローは必要と考えられる．1 食事療法を含めた治療の継続 本症では10歳以降ケトアシドーシス発作の危険性は低下すると考えられており，食事制限は成人期には不要と考えられる．2 飲酒アルコール摂取と本症のケトアシドーシス発作の関連性は報告がなく不明である．ただし，飲酒が脂肪酸代謝能を低下させるという報告があり33），また飲酒に伴う不適切な食事内容や悪心の誘発は代謝不全発作を誘発する可能性がある点には，留意する必要がある．ると起こしにくくなるとされているため，移植医療を行うことに伴うデメリットに対して，移植医療を行ったことによる代謝クライシス回避のメリットは超えないと考えられる．の頭部MRI（MRS）検査での評価を行う． 発作が重篤であった場合は，その後の確認のため頭部MRI検査を施行しておくことが望ましい．・ てんかん合併時：脳波検査も年1回程度行う．・ 運動機能障害：早期からの理学療法，作業療法，言語療法の介入が必要である．3 その他・ 心臓超音波検査：本症において2例で心拡大（心筋症）の報告がある3）．1年1回程度の心臓超音波検査を行うことが望ましい．上記以外の栄養学的評価に関係する骨代謝を含めた一般的項目も，病歴・食事摂取・身体発育を鑑みて，適宜測定する．3 運動 本症では骨格筋症状はまれであり，十分なエネルギー摂取があれば通常の運動などの制限は不要と考えられる．4 妊娠・出産 2例の女性において，正常出産をしていることが報告されている23,27）．悪阻の強い時期には異化亢進状態にならないように注意することが必要である34）．5 医療費の問題 本症例は小児慢性特定疾患（番号：100）に指定されている．2022年3月現在，指定難病には含まれない．6 その他 特記すべきことはない．1） Fukao T, et al.：Ketone body metabolism and its defects. 3） 深尾敏幸：ケトン体代謝異常症：特にアセトン血性嘔吐症と鑑別すべきサクシニル■CoA：3■ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症を中心に．日小児会誌2007；111：723■739．4） Fukao T, et al. Succinyl■CoA：3■ketoacid CoA transfer-ase（SCOT）：cloning of the human SCOT gene, tertiary structural modeling of the human SCOT monomer, andcharacterization of three pathogenic mutations. Genomics 2000；68：144■151.6） Sasai H, et al.：Heterozygous carriers of succinyl■CoA：3■oxoacid CoA transferase deficiency candevelop severe ketoacidosis. J Inherit Metab Dis 2017；40：845■852.8） Tildon JT, et al.：Succinyl■CoA：3■ketoacid CoA■transferase deficiency. A cause for ketoacidosis ininfancy. J Clin Invest 1972；51：493■498.J Inherit Metab Dis 2014；37：541■551.infancy. J Pediatr 1971；79：413■418. 10） Sakazaki H, et al.：A new Japanese case of succinyl■CoA：3■ketoacid CoA■transferase deficiency. J InheritMetab Dis 1995；18：323■325. 11） Pretorius CJ, et al.：Two siblings with episodic ketoaci-dosis and decreased activity of succinyl■CoA：3■keto-acid CoA■transferase in cultured fibroblasts. 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JInherit Metab Dis 2001；24：587■595. 18） Fukao T, et al.：Patients homozygous for the T435Nmutation of succinyl■CoA：3■ketoacid CoA Transferase（SCOT）do not show permanent ketosis. Pediatr Res2004；56：858■863. 19） Longo N, et al.：Succinyl■CoA：3■ketoacid transferase（SCOT）deficiency in a new patient homozygous for anR217X mutation. J Inherit Metab Dis 2004；27：691■692. 20） Fukao T, et al.：A 6■bp deletion at the splice donor site ofthe first intron resulted in aberrant splicing using a cryp-tic splice site within exon 1 in a patient with succinyl■CoA：3■Ketoacid CoA transferase（SCOT）deficiency. Mol Genet Metab 2006；89：280■282. 21） Fukao T, et al.：Identification and characterization of atemperature■sensitive R268H mutation in the human suc-cinyl■CoA：3■ketoacid CoA transferase（SCOT）gene. 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