図13■1ガラクトース代謝経路 ガラクトース代謝経路において，UDP■ガラクトースとUDP■ブドウ糖の変換を触媒するウリジル二リン酸ガラクトース■4■エピメラーゼ（GALE；EC 5.1.3.2）の活性低下を原因とする疾患である．原因遺伝子は■■■■（1p36.11）であり，常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式をとる．酵素活性低下の分布によって全身型と末■型に分1 臨床病型 ガラクトース血症Ⅰ〜Ⅳ型のなかのⅢ型に分類されている． ガラクトース血症Ⅲ型は，GALE活性が肝臓を含む全身臓器で低下している全身型と，赤血球と類される．全身型ではガラクトース血症Ⅰ型と類似の症状を起こすが，末■型では特に合併症を起こさない．日本での発症頻度は約1/7万〜1/16万である1）．1 代謝経路 図13■1に代謝経路を示した．白血球のみで低下している末■型に分けられる．全身型は6家系で報告されているが2■5），日本では確認されていない． 全身型で遺伝型が判明している症例はc.280G＞A，p.Val94Metまたはc.151C＞T，p.Arg51Trpいずれかのホモ接合体である．1UDP－グルコースGALEUDP－ガラクトース糖タンパク，糖脂質グルコースGALT乳糖β－D－ガラクトースGALMα－D－ガラクトースGALKガラクトース－1－リン酸グルコース－1－リン酸グルコース－6－リン酸解糖系などガラクチトール疾患概要診断の基準ガラクトース血症Ⅲ型―ウリジル二リン酸ガラクトース—4—エピメラーゼ（GALE）欠損症13―1
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