る2）．蓄積したα■D■ガラクトースから変換されるガラクチトールによって白内障を起こすため，生涯にわたる乳製品の制限が必要である．1 代謝経路 図13■1にガラクトースの代謝経路を示した．図13■1ガラクトース代謝経路 ガラクトース代謝経路において，α■D■ガラクトースをガラクトース■1■リン酸に変換するガラクトキナーゼ（GALK；EC 2.7.1.6）の活性低下を原因とする疾患である．原因遺伝子は■■■■■（17q25.1）であり，常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式をとる．日本での発症頻度は約1/100万1）で，一部の地域を除いて海外も同様の発症頻度であ1 臨床病型 ガラクトース血症Ⅰ〜Ⅳ型のなかのⅡ型に分類されている．2 主要症状および臨床所見 白内障がおもな症状である．白内障の原因物質はガラクチトールであり，過剰なガラクトースがポリオール経路を通じて産生され，水晶体に蓄積することで発症すると考えられている3）．生後早1UDP－グルコースGALEUDP－ガラクトース糖タンパク，糖脂質グルコースGALT乳糖β－D－ガラクトースGALMα－D－ガラクトースGALKガラクトース－1－リン酸グルコース－1－リン酸グルコース－6－リン酸解糖系などガラクチトール疾患概要診断の基準ガラクトース血症Ⅱ型―ガラクトキナーゼ（GALK）欠損症13―2
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