3） Walter JH, et al.：Galactosemia. In：Valle DL, et al.,eds.：The Online Metabolic and Molecular Bases ofInherited Disease. McGraw Hill, 2019.https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx? bookId=2709§ionId=225081023（2022年11月閲覧）4） Hennermann JB, et al.：Features and outcome of galac-tokinase deficiency in children diagnosed by newbornscreening. J Inherit Metab Dis 2011；34：399■407.6） Rubio■Gozalbo ME, et al.：Galactokinase deficiency：lessons from the GalNet registry. Genet Med 2020；1■9.7） Wada Y, et al.：Biallelic GALM pathogenic variantscause a novel type of galactosemia. Genet Med 2019；21：1286■1294.5） Bosch AM, et al.：Clinical features of galactokinase defi-ciency：A review of the literature. J Inherit Metab Dis2003；25：629■634.（GALT活性）血中ガラクトース血中ガラクトース⊖1⊖リン酸表13■1ガラクトース血症における各病型との比較図13■2ガラクトース血症の診断フローチャート―↑↑―↑↑↑－＋＋＋1307.8） Pasquali M, et al.：Laboratory diagnosis of galactose-mia：a technical standard and guideline of the AmericanCollege of Medical Genetics and Genomics（ACMG）. Genet Med 2018；20：3■11.9） 日本先天代謝異常学会 編：新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019．診断と治療社，2019：101■112．高値血中直接ビリルビン4原因遺伝子Beutler法Ⅰ型GALTⅡ型GALK1Ⅲ型GALEⅣ型GALM↑↑↑↑↑↑↑↑新生児スクリーニングでGalまたはGal－1－Pが高値の場合ガラクトース血症Ⅰ型＊ガラクトース血症Ⅲ型＊ガラクトース血症Ⅱ型＊ガラクトース血症Ⅳ型＊低下ボイトラー法正常上昇血中Gal－1－P/Gal低下尿中グルコース陰性血中総胆汁酸正常遺伝学的検査Fanconi－Bickel症候群胆汁うっ滞性疾患門脈体循環シャント
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