図13■1ガラクトース代謝経路 ガラクトースの代謝経路において，ガラクトースの異性化（α■D■ガラクトースとβ■D■ガラクトースの相互変換）を促進するガラクトースムタロターゼ（GALM；EC 5.1.3.3）の活性低下を原因とする疾患である．原因遺伝子は■■■■（17q25.1）であり，常染色体潜性遺伝形式をとる．2018年に報告された病型1）であるため疾患の詳細なプロファイルはまだわかっていないが，ガラク1 臨床病型 ガラクトース血症Ⅰ■Ⅳ型のなかのⅣ型に分類されている．トース血症Ⅱ型（ガラクトキナーゼ欠損症）と類似した経過を辿ると予想されている2,3）．日本での発症頻度は不明だが，公共データベースを用いた研究では日本では約1/8万に1人と推定されている4）．1 代謝経路 図13■1にガラクトースの代謝経路を示した．2 主要症状および臨床所見 ガラクトース血症Ⅱ型と同様，白内障がおもな症状であると考えられている1）．1UDP－グルコースGALEUDP－ガラクトース糖タンパク，糖脂質グルコースGALT乳糖β－D－ガラクトースGALMα－D－ガラクトースGALKガラクトース－1－リン酸グルコース－1－リン酸グルコース－6－リン酸解糖系などガラクチトール疾患概要診断の基準ガラクトース血症Ⅳ型―ガラクトースムタロターゼ（GALM）欠損症13―3
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