（GALT活性）血中ガラクトース血中ガラクトース⊖1⊖リン酸表13■1ガラクトース血症における各病型との比較図13■2ガラクトース血症の診断フローチャート―↑↑―↑↑↑－＋＋＋4原因遺伝子Beutler法Ⅰ型GALTⅡ型GALK1Ⅲ型GALEⅣ型GALM↑↑↑↑↑↑↑↑新生児スクリーニングでGalまたはGal－1－Pが高値の場合ガラクトース血症Ⅰ型＊ガラクトース血症Ⅲ型＊ガラクトース血症Ⅱ型＊ガラクトース血症Ⅳ型＊低下ボイトラー法正常上昇血中Gal－1－P/Gal低下尿中グルコース陰性血中総胆汁酸正常遺伝学的検査高値血中直接ビリルビンFanconi－Bickel症候群胆汁うっ滞性疾患門脈体循環シャント
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