新生児マススクリーニングガイド対象疾患等診療ガイドライン

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診断．小児内科2007；39（増刊）：523■525． 38） Ozawa H, et al.：Transient temporal lobe changes and anovel mutation in a patient with Menkes disease. PediatrInt 2001；43：437■440. 39） Droms RJ, et al.：Menkes Disease Mimicking ChildAbuse. Pediatr Dermatol 2017；34：e132■e134. 40） 岡本伸彦：先天性グリコシル化異常症．小児科2019；60：899■905． 41） Kaler SG, et al.：Molecular correlates of epilepsy in early diagnosed and treated Menkes disease. J Inherit MetabDis 2010；33：583■589. 42） 児玉浩子：切望されるMenkes病の新生児マススクリーニング．日マス・スクリーニング会誌2014；24：19■25． 43） 寺西淳一，他：Menkes病の男児に対し尿路変更として膀胱皮膚瘻を造設した一例．日小児泌会誌2007；15：194■198． 44） Kodama H, et al.：Effect of copper and diethyldithiocar-bamate combination therapy on the macular mouse, an animal model of Menkes disease. J Inherit Metab Dis 2005；28：971■978. 45） Bhadhprasit W, et al.：Effects of copper and disulfiramcombination therapy on the macular mouse, a model ofMenkes disease. J Trace Elem Med Biol 2012；26：105■108. 46） Ogawa E, et al.：Effects of disulfiram treatment inpatients with Menkes disease and occipital horn syn-drome. J Trace Elem Med Biol 2012；26：102■104. 47） 児玉浩子：銅代謝異常症に関する研究および重症度分類に関する調査研究．In：先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究（平成29年度　総括・分担研究報告書）．厚生労働省科学研究費補助金　難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業）（研究代表者　中村公俊），2018：69■72．14