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Nat Genet 1993； 現在，病態を著明に改善させる有効な治療法は確立されていない． 対症療法に関しては，Menkes病での対応を参考に行う32）．すなわち，繰り返す尿路感染に対しては，感染時の抗菌薬投与とともに，抗菌薬の予防内服も適応になる．膀胱皮膚瘻を造設して，尿路感染の再発を防ぐことができたMenkes病症例が報告されており33），参考になる． 骨粗鬆症・骨折予防に，活性型ビタミンDやビスホスホネートが使用されているが，効果は不明である32）． 1990年，TanakaらはMenkes病モデルマウスであるmacular mouseに対して塩化銅とともに油性キレート薬であるDEDTC（Diethyl）を投与 結合織異常による筋力低下，骨粗鬆症．血管異常，膀胱憩室による繰り返す尿路感染などの症状に対する対応が求められる．整形外科医が成人後 Beyensらは，自験例および今までの報告例34例をまとめて，報告されている年齢は平均19歳（1〜50歳）で，死亡は34例中5例，平均死亡年齢は21.2歳で死亡原因は呼吸器障害，胃貫通，巨大頭血腫による血管内凝固などであったと述べている7）．57歳の本症患者も報告されている8）．したところ，脳内銅濃度が上昇したことを報告した34）．現在，抗酒薬として使用されるジスルフィラム（ノックビン®）は，DEDTCの二量体であり，体内でDEDTCに分解されることから，DEDTCと同様の効果を示すことが期待され，動物実験では脳内銅濃度の上昇や，銅酵素活性の増加が示されている35,36）． 本症はMenkes病の軽症型であること，ATP7A活性が低下しGolgi体への銅の輸送が障害され分泌銅酵素であるLOX活性が低下していることより，ジスルフィラムが効果的であると考えられる．本症患者1例でヒスチジン銅皮下注射とジスルフィラム経口投与の併用療法が試みられているが，明らかな効果はみられていない37）．の主治医のことが多い．しかし，整形外科医とともに脳神経内科医や小児科医が主治医として対応することが望まれる．192■197． 22） Kodama H, et al.：Copper metabolism and inherited cop-per transport disorders：molecular mechanisms, screen-ing, and treatment. 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