図16■2診断フローチャート図16■1葉酸の代謝経路青色の囲み線は体外から取り込まれる葉酸を示す．16 先天性葉酸吸収不全（HFM）67チミジル酸合成セリングリシン5,10－メチレンテトラヒドロ葉酸葉酸（薬品：folic acid）ジヒドロ葉酸テトラヒドロ葉酸葉酸サイクル5－メチルテトラヒドロ葉酸（食品・サプリ）5,10－メチ二ルテトラヒドロ葉酸5－ホルミルテトラヒドロ葉酸食品：フォリン酸カルシウム）メチオニンサイクルビタミンB12ホモシステイン10－ホルミルテトラヒドロ葉酸メチオニンメチル化反応プリン合成乳児期早期から巨赤芽球性貧血や汎血球減少症に，免疫不全様徴候（ニューモシスチン肺炎，低γ－グロブリン血症），遷延性下痢，体重増加不良，口腔粘膜病変，精神遅滞，けいれんなどの組合せがある場合血清（髄液）葉酸値低値経口葉酸負荷試験負荷後も血清葉酸値の有意な上昇を認めない高値・正常値腸疾患による葉酸吸収量低下などのため，経口葉酸負荷試験の判定があいまい先天性葉酸吸収不全（HFM）鑑別診断へ両アレルに病因変異を認めないSLC46A1遺伝子解析両アレルに病因変異を認める
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