0124012440123 a 特に異常を認めない b 軽度の異常値が継続している（目安として正常範囲から1.5 SDの逸脱） c 中等度以上の異常値が継続している（目安として1.5 SDから2.0 SDの逸脱） d 高度の異常値が持続している（目安として2.0 SD以上の逸脱）Ⅳ 現在の精神運動発達遅滞，神経症状，筋力低下についての評価（以下の中からいずれか1つを選択する） a 異常を認めない b 軽度の障害を認める（目安として，IQ70未満や補助具などを用いた自立歩行が可能な程度の障害） c 中程度の障害を認める（目安として，IQ50未満や自立歩行が不可能な程度の障害） d 高度の障害を認める（目安として，IQ35未満やほぼ寝たきりの状態）Ⅴ 現在の臓器障害に関する評価（以下の中からいずれか1つを選択する） a 肝臓，腎臓，心臓などに機能障害がない b 肝臓，腎臓，心臓などに軽度機能障害がある （目安として，それぞれの臓器異常による検査異常を認めるもの） c 肝臓，腎臓，心臓などに中等度機能障害がある （目安として，それぞれの臓器異常による症状を認めるもの） d 肝臓，腎臓，心臓などに重度機能障害がある，あるいは移植医療が必要である （目安として，それぞれの臓器の機能不全を認めるもの）Ⅵ 生活の自立・介助などの状況（以下の中からいずれか1つを選択する） a 自立した生活が可能 b 何らかの介助が必要 c 日常生活の多くで介助が必要 d 生命維持医療が必要総合評価ⅠからⅥまでの各評価及び総点数をもとに最終評価を決定する．（1）4点の項目が1つでもある場合（2）2点以上の項目があり，かつ加点した総点数が6点以上の場合（3）加点した総点数が3～6点の場合（4）加点した総点数が0～2点の場合注意1 診断と治療についてはガイドラインを参考とすること2 疾患特異的な薬物治療はガイドラインに準拠したものとする3 疾患特異的な食事栄養治療はガイドラインに準拠したものとする※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項1． 病名診断に用いる臨床症状，検査所見等に関して，診断基準上に特段の規定がない場合には，いずれの時期のものを01240101242482． 治療開始後における重症度分類については，適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって，直近6か月3． なお，症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが，高額な医療を継続することが必要なも表16■1先天性代謝異常症の重症度評価（日本先天代謝異常学会）Ⅰ 薬物などの治療状況（以下の中からいずれか1つを選択する） a 治療を要しない b 対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している c 疾患特異的な薬物治療が中断できない d 急性発作時に呼吸管理，血液浄化を必要とするⅡ 食事栄養治療の状況（以下の中からいずれか1つを選択する） a 食事制限など特に必要がない b 軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である c 特殊ミルクを継続して使用するなどの中程度の食事療法が必要である d 特殊ミルクを継続して使用するなどの疾患特異的な負荷の強い（厳格な）食事療法の継続が必要である e 経管栄養が必要であるⅢ 酵素欠損などの代謝障害に直接関連した検査（画像を含む）の所見（以下の中からいずれか1つを選択する）用いても差し支えない（ただし，当該疾病の経過を示す臨床症状等であって，確認可能なものに限る）．間で最も悪い状態を医師が判断することとする．のについては，医療費助成の対象とする．点数重症重症中等症軽症
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