6） Naritaka N, et al.：Use of dried urine spots for screeningof inborn errors of bile acid synthesis. Pediatr Int 2019；61：489■494.7） Suzuki M, et al.：Urine bile acid profile of a Japanesepatient with a bile acid amidation defect. Pediatr Int2022；64：e15074.8） Gonzales E, et al.：Oral cholic acid for hereditary defects 図17■1胆汁酸合成経路（The Childhood Liver Disease Research Networkより一部改変して引用）成人における胆汁酸の貯蔵量は2～4 gであるが，腸肝循環により，日に10～12回リサイクルすることでその効果を高めている．肝臓からの分泌とおもに小腸による再吸収を繰り返しながら適切な量を保持されており，1日の排便からの喪失は全体の20%以下である．腸肝循環内において胆汁酸の一部は消化管の常在菌により代謝されデオキシコール酸やリトコール酸といった二次胆汁酸へ変化する．新生児では，体重あたりの胆汁酸の貯蔵量は少ないが，生後1か月以内に急増し，脂質や脂溶性ビタミンの吸収に十分な濃度となる．図17■2診断フローチャートHHOHOOH67Hcholic acidof primary bile acid synthesis：a safe and effective long■term therapy. Gastroenterology 2009；137：1310■1320.9） Heubi JE, et al.：Treatment of bile acid amidation defectswith glycocholic acid. Hepatology 2015；61：268■274. 10） 厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）「脳腱黄色腫症の実態把握と診療ガイドライン作成に関する研究班」/「原発性高脂血症に関する調査研究班」：脳腱黄色腫症診療ガイドライン．日本神経学会，2018．https://www.neurology-jp.org/guidelinem/pdf/syounin_14.pdf（2022年11月閲覧）5） Kumura A, et al.：Bile acid synthesis disorders inJapan：Long■Term Outcome and ChenodeoxycholicAcid Treatment. Dig Dis Sci 2021；66：3885■3892.and bile acid profile during chenodeoxycholic acid treat-ment. J Inherit Metab Dis 2013；36：565■573.17 先天性胆汁酸代謝異常症cholesterolHOcholesterol 7α－hydroxylase7α－hydroxycholesterolHOOH3β－hydroxy－Δ5－C27－steroiddehydrogenase/isomeraseOHΔ4－3－oxosteroid 5β－reductaseHOOH（25R）3α, 7α, 12α－trihydroxy－5βcholestanoicacidsterol 27α－hydroxylase胆汁酸HOHO2－methylacyl－CoA racemaseCOOHCH3HHOCOOHOHTaulineglycineCOOHOHBile acid CoA ligaseBile acid－CoA Amino acid N－acyltransferaseHOCOOHHOOHoxysterol 7α－hydroxylaseCOOHCH3HOHHOCOOHHOOHchenodeoxycholic acid実質的な肝障害（凝固能異常，アンモニア高値，肝酵素上昇，黄疸など）総胆汁酸が正常または低値尿中胆汁酸分析で異常胆汁酸を検出疾患特異的異常胆汁酸とγ－GTP値を参考に遺伝子検査で確定診断を行うNoYesγ－GTP正常値3β－hydroxyΔ5－C27－steroid dehydrogenase/isomerase欠損症Δ4－3－oxosteroid 5β－reductase欠損症sterol 27－hydroxylase欠損症oxysterol 7α－hydroxylase欠損症bile acid－CoA：aminoacid N－acyltransferase欠損症bile acid－CoA ligase欠損症γ－GTP高値2－methylacyl CoA racemase欠損症胆道閉鎖症，Alagille症候群，進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC），シトリン欠損症など，胆汁うっ滞をきたす疾患の鑑別を行う上記疾患が否定されて総胆汁酸が高値で持続
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