図19■1脳のエネルギー代謝経路GLUT1：グルコーストランスポーター1型，MCT1，MCT2，MCT4：モノカルボン酸トランスポーター1型，2型，4型，ATP：アデノシン三リン酸．脳の神経細胞やグリア細胞の主要なエネルギー源はグルコースで，血中のグルコースはグルコーストランスポーター1型（GLUT1）でアストロサイトに取り込まれた後に乳酸に代謝される．乳酸はモノカルボン酸トランスポーター（MCT）によって神経細胞に輸送され，ミトコンドリアのクエン酸回路でエネルギー（ATP）が産生される．若年成長期および長期にわたる絶食・飢餓でのグルコースの不足時には，肝臓で産生されたケトン体もエネルギー源として利用することができる．血中のケトン体はMCT1を介して取り込まれた後に2分子のアセチルCoAとなり，ミトコンドリアのクエン酸回路でATPが産生される．（Schönfeld P, et al.：Why does brain metabolism not favor burning of fatty acids to provide energy? Reflections on disadvantages of the use of free fatty acids as fuel for brain. J Cereb Blood Flow Metab 2013；33：1493⊖1499.⊘Rinholm JE, et al.：Regulation ofoligodendrocyte development and myelination by glucose and lactate. J Neurosci 2011；31：538⊖548を基に作成） グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症（MIM #606777）は，脳へのグルコース（ブドウ糖）輸送（図19■1）1,2）の障害により，エネルギー産生が低下し脳機能障害をきたす代謝性脳症である．大多数に■■■■■■遺伝子（1p34.2）におけるヘテロ接合性の■■■■■■■変異，重症例では微細欠失を認め，ハプロ不全が発症に関与する3■8）．認知障害や運動異常症（運動失調，痙縮，ジスト1脂肪酸血管内脳実質内脂肪酸細胞膜リン脂質神経細胞ケトン体MCT1MCT1MCT1ケトン体乳酸MCT2ミトコンドリアATP脂肪酸MCT1脂肪酸ミトコンドリアβ－酸化ケトン体ATP乳酸MCT4乳酸グルコースGLUT1MCT1GLUT1グルコースMCT4アストロサイト疾患概要欠損症19グルコーストランスポーター1（GLUT1）
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