3） Rinholm JE, et al.：Regulation of oligodendrocyte development and myelination by glucose and lactate. J Neurosci 2011；5） Gras D, et al.：GLUT1 deficiency syndrome：an update. ●先天性トランスポーター異常症 1） Schönfeld P, et al.：Why does brain metabolism not favor burning of fatty acids to provide energy? Reflections on disadvantages of the use of free fatty acids as fuel for brain. J Cereb Blood Flow Metab 2013；33：1493■1499.8） Hashimoto N, et al.：SLC2A1 gene analysis of Japanesepatients with glucose transporter 1 deficiency syndrome.J Hum Genet 2011；56：846■851.9） Kass HR, et al.：Use of dietary therapies amongstpatients with GLUT1 deficiency syndrome. Seizure2016；35：83■87.248）の医療費助成の対象疾患となっている．てんかんがあれば，外来通院医療費に対する自立支援医療の対象ともなる． 身体障害者手帳（肢体不自由），療育手帳（知的障害）が交付されると，心身障害者医療費助成や様々な福祉サービスを受けることができ，障害者雇用枠への応募も可能となる．また，国民年金や厚生年金に加入し，障害年金を受け取れる対象ともなる．欠損症症候群．東女医大誌2013；83：E9■E13．4） 伊藤康，他：トランスポーターと疾患 てんかん．Clin Neurosci 2018；36：710■714．mini column4文献1） 安西尚彦，他：トランスポーターの異常と疾患．臨化2005：34：27■32．2） Klepper J, et al.：Facilitated glucose transporter protein type 1（GLUT1）deficiency syndrome：impaired glucose transport 2） Rinholm JE, et al.：Regulation of oligodendrocyte devel-opment and myelination by glucose and lactate. J Neuro-sci 2011；31：538■548.3） Klepper J, et al.：Glut1 Deficiency Syndrome（Glut1DS）：State of the art in 2020 and recommenda-tions of the international Glut1 DS study group. Epilepsia Open 2020；5：354■365.4） Klepper J：GLUT1 deficiency syndrome in clinical prac-6） Leen WG, et al.：Glucose transporter■1 deficiency syn-drome：the expanding clinical and genetic spectrum of atreatable disorder. Brain 2010；133：655■670.7） Ito Y, et al.：Nationwide survey of glucose transporter■1 deficiency syndrome（GLUT■1DS）in Japan. Brain Dev 2015；37：780■789.tice. Epilepsy Res 2012；100：272■277.Rev Neurol（Paris）2014；170：91■99. 10） Klepper J：Glucose transporter deficiency syndrome（GLUT1DS）and the ketogenic diet. Epilepsia 2008；49（Suppl 8）：46■49. 11） Klepper J, et al.：Glut1 deficiency syndrome and novelketogenic diets. J Child Neurol 2013；28：1045■1048. 12） Fujii T, et al.：Outcome of ketogenic diets in GLUT1deficiency syndrome in Japan：A nationwide survey.Brain Dev 2016；38：628■637. 13） Ito Y, et al.：A modified Atkins diet is promising as atreatment for glucose transporter type 1 deficiency syn-drome. Dev Med Child Neurol 2011；53：658■663. 14） Wang D, et al.：Glut■1 deficiency syndrome：clinical,genetic, and therapeutic aspects. Ann Neurol 2005；57：111■118. 15） Pong AW, et al.：Glucose transporter type Ⅰ deficiencysyndrome：epilepsy phenotypes and outcomes. Epilepsia 2012；53：1503■1510. 16） Pearson TS, et al.：Phenotypic spectrum of glucose trans-porter type 1 deficiency syndrome（Glut1 DS）. CurrNeurol Neurosci Rep 2013；13：342. 17） Fujii T, et al.：Three Japanese patients with glucosetransporter type 1 deficiency syndrome. Brain Dev2007；29：92■97. 18） Gras D, et al.：A simple blood test expedites the diagno-sis of glucose transporter type 1 deficiency syndrome.Ann Neurol. 2017；82：133■138. 19） Hainque E, et al.：Long■term follow■up in an open■labeltrial of triheptanoin in GLUT1 deficiency syndrome：a sustained dramatic effect. J Neurol Neurosurg Psychiatry2019；90：1291■1293. 20） Nakamura S, et al.：Gene therapy for a mouse model ofglucose transporter■1 deficiency syndrome. Mol GenetMetab Rep. 2017；10：67■74 21） Tang M, et al.：Therapeutic strategies for glucose trans-porter 1 deficiency syndrome. Ann Clin Transl Neurol.2019；6：1923■1932. 22） Kang HC, et al.：Early■ and late■onset complications ofthe ketogenic diet for intractable epilepsy. Epilepsia2004；45：1116■1123. 23） 伊藤康，他：家族性グルコーストランスポーター1 24） Takahashi S, et al.：Somatic mosaicism for a SLC2 A1mutation：implications for genetic counseling forGLUT1 deficiency syndrome. Clin Genet 2017；91：932■933. 25） Hully M, et al.：From splitting GLUT1 deficiency syn-dromes to overlapping phenotypes. Eur J Med Genet2015：58：443■454. 26） Leen WG, et al.：GLUT1 deficiency syndrome intoadulthood：a follow■up study. J Neurol 2014；261：589■599.into brain―a review. Eur J Pediatr 2002；161：295■304.31：538■548.10イオンや生体代謝に関与する多くの有機物質は水溶性で，脂質二重層により構成された細胞膜を透過することができないため，細胞膜に特別な＂細孔＂構造を必要とする．これがイオンチャネルやトランスポーターなどの膜輸送蛋白質である1）．グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症は，脳へのグルコース輸送に支障をきたすことで発症する先天性糖質代謝異常症である．血液脳関門は有害な物質が脳内に侵入するのを防ぐためのシステムである．血管と神経細胞は直接には接しておらず，血管はアストロサイトによって包まれるようになっており，血管内皮細胞とアストロサイトが神経細胞を守るための血液脳関門を形成している2,3）．GLUT1は12回膜貫通型の膜結合性糖蛋白で，血液脳関門における促進拡散型のグルコース輸送を行う．グルコースはGLUT1を介して毛細血管内皮細胞の血管内膜側で取り込まれ，そして血管外側膜で脳実質に放出された後，グリア細胞（アストロサイトやオリゴデンドロサイト）や神経細胞に取り込まれる（図19■1参照）． GLUT1欠損症以外にも，クレアチントランスポーター欠損症，チアミントランスポーター2欠損症，先天性葉酸吸収不全（HFM）などの先天性トランスポーター異常症が，すでにわが国においても報告されている．特定の酵素の働きが先天的に低下・欠損して発症する多くの先天代謝異常症とは異なり，新生児マススクリーニング（NBS），酵素診断，代謝物測定などの診断法や酵素補充療法という治療法は存在しない．先天代謝異常症は希少疾患で，診断がついても有効な治療法が存在しないことが多いが，トランスポーター異常症では特異的な治療法が存在することがあり，早期診断がなされることは予後を改善するうえで重要である4）．GLUT1欠損症も，周知されてきたことで診断例も増え，多くの患者でケトン食療法の恩恵を受けることになった．さらに，中枢神経系のトランスポーター異常症は代謝性脳症の臨床像を呈し，認知・運動面の機能障害による慢性神経症状だけでなく，てんかん性や非てんかん性の発作性症状がみられ，時に飢餓，発熱，運動，および食事内容などの発症誘因が存在することが特徴といえる．19 グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症11文献
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