一般社団法人 日本先天代謝異常学会

　脳腱黄色腫症（CTX：cerebrotendinous xanthomatosis）は、若年性白内障、下痢、種々の神経症状（精神発達遅滞、てんかん、知的障害など）、腱黄色腫（写真参照 ）、動脈硬化、骨粗鬆症、新生児期の胆汁うっ滞／黄疸などの症状を呈する常染色体劣性遺伝疾患です。CTXの臨床像は多彩であり、患者ごとに現れる症状、発症年齢が大きく異なることが特徴です。なんらかの臨床症状が現れてから診断に至るまでに平均約16年を要しており、特に小児期において、症状が出現しているにもかかわらずCTXの診断・治療に至らず、症状が深刻化する症例が多いと考えられます。
　近年の研究の進展により、ケノデオキシコール酸やスタチン製剤などによる有効な治療法が検討されていますが、治療開始時期によってその治療効果・機能予後は大きく変わるため、早期診断による治療介入が極めて重要です。
　そこで、以下のような患者さまにお心当たりがございましたら、CTXの可能性がございますので、血清コレスタノール濃度測定および遺伝子検査の実施をご検討ください。

• ・若年で白内障になった方
• ・何度も下痢で受診する方
• ・精神発達遅滞、てんかん、知的障害（学習障害など）のある方
• ・新生児期の原因不明の胆汁うっ滞、黄疸、肝障害のある方

　なお、血清コレスタノール濃度測定、遺伝子検査の詳細は、添付資料「脳腱黄色腫症の早期診断のために」をご覧ください。

　CTXの早期診断にご協力いただきますよう、お願い申し上げます。

※ご不明な点がございましたら、以下へお問い合わせください。
　信州大学医学部医学科　内科学第三　教授　関島 良樹
　TEL：0263-37-2671、FAX：0263-37-3427
　Email：sekijima@shinshu-u.ac.jp