ガイドライン

「先天性胆汁酸代謝異常症 診療ガイドライン」について

日本先天代謝異常学会
会員各位

拝啓
 晩夏の候、皆様におかれましてはますますご清栄のこととお慶び申し上げます。
 先天性胆汁酸代謝異常症の診療ガイドラインを作成しましたので、皆様のご意見をいただけると幸いです。
 今までの診療ガイドラインと同様に、皆様のご意見をもとに再検討し、理事会の承認後、学会承認の診療ガイドラインとしたいと考えております。お忙しいとは存じますが、ご意見の程、よろしくお願い致します。

敬具
平成28年8月吉日

日本先天代謝異常学会
診断基準・診療ガイドライン委員会
     委員長  深尾敏幸

診療ガイドライン案をご閲覧いただき、皆様のご意見をいただけますと幸いです。
パブリックコメントの受付は、平成28年9月6日(水)をもちまして終了いたしました。

胆汁酸代謝異常症ガイドライン_v3-2(PDF)

【ご注意】
上記は、評議員の意見を求めているガイドライン案です。最終的な学会承認を得る前のガイドラインですのでご了承ください。


「MELAS及びLeigh脳症の診断基準(案)」及び「ミトコンドリア病診療マニュアル(案)」について」

日本先天代謝異常学会
会員各位

拝啓
 盛夏の候、皆様にはますますご壮健のこととお慶び申し上げます。
ミトコンドリア病診断基準・診療マニュアル作成委員会(村山 圭委員長)は2015年に日本医療研究開発機構・難治性疾患実用化研究事業 (村山班)* において組織され、日本ミトコンドリア学会と日本先天代謝異常学会の全面的支援をうけ、診断基準及び診療マニュアルの策定を行ってきました。このたび「MELAS及びLeigh脳症の診断基準(案)」及び「ミトコンドリア病診療マニュアル(案)」が出来上がりましたので、ここに広く皆様からのご意見を公募しておりますので、ここにご案内申し上げます。

 以下のURLにアクセスの上「MELAS及びLeigh脳症の診断基準(案)」及び「ミトコンドリア病診療マニュアル(案)」を閲覧していただき、日本ミトコンドリア学会 パブリックコメント受付専用アドレス< office@j-mit.org >までメールでお寄せください。
URL:http://j-mit.org/
3週間(8月31日まで)という期限を設けますのでよろしくお願いいたします。

敬具
平成28年8月吉日

日本ミトコンドリア学会理事長             古賀 靖敏
日本先天代謝異常学会理事               大竹  明
ミトコンドリア病診断基準・診療マニュアル編集委員長  村山  圭

* 国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)・難治性疾患実用化研究事業 「ミトコンドリア病診療の質を高める、レジストリシステムの構築、診断基準・診療ガイドラインの策定および診断システムの整備を行う臨床研究」.

ガイドライン案をご閲覧いただき、皆様のご意見をいただけますと幸いです。
パブリックコメントの受付は、平成28年8月31日(水)をもちまして終了いたしました。

「MELAS及びLeigh脳症の診断基準(案)」及び「ミトコンドリア病診療マニュアル(案)」
 ・URL:http://j-mit.org/(日本ミトコンドリア学会)

HSD10病の診断基準案(難治性疾患政策事業 深尾班)について

日本先天代謝異常学会
会員各位

拝啓
 入梅の候、皆様にはますますご清栄のこととお慶び申し上げます。
 日本先天代謝異常学会 診断基準・診療ガイドライン委員会では、随時、指定難病の検討を行っております。この度、「HSD10病の診断基準案(難治性疾患政策事業 深尾班)」を作成しました。日本先天代謝異常学会ホームページに掲載しますので、皆さまのご意見をいただけると幸いです。お忙しいとは存じますが、ご協力の程、よろしくお願い致します。

敬具
平成28年6月吉日

日本先天代謝異常学会
診断基準・診療ガイドライン委員会
     委員長  深尾敏幸

診療ガイドライン案をご閲覧いただき、皆様のご意見をいただけますと幸いです。
パブリックコメントの受付は、平成28年6月23日(木)をもちまして終了いたしました。

HSD10病の診断基準案(難治性疾患政策事業 深尾班)

【ご注意】
上記は、評議員の意見を求めているガイドライン案です。最終的な学会承認を得る前のガイドラインですのでご了承ください。


新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドライン(10疾患)について

日本先天代謝異常学会
会員各位

拝啓
 陽春の候、皆様におかれましてはますますご清栄のこととお慶び申し上げます。
 昨年、日本先天代謝異常学会 診断基準・診療ガイドライン委員会、および「新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究」班の共同作成によるガイドライン案を日本先天代謝異常学会ホームページに掲載し、様々な有益なご意見をいただき誠にありがとうございました。おかげさまで、「新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2015」として出版することができました。この場をお借りして御礼申し上げます。
 さて、この度は、さらに下記の10疾患について、診療ガイドラインを作成しましたので、再び皆様のご意見をいただけると幸いです。前回と同様に、皆様のご意見をもとに再検討し、理事会の承認後、学会承認の診療ガイドラインとして出版、およびホームページに掲載を計画しております。多くの先生の診断と治療のお役にたてればと考えておりますので、ご意見の程、よろしくお願い致します。

敬具
平成28年4月吉日

日本先天代謝異常学会
診断基準・診療ガイドライン委員会
     委員長  深尾敏幸

診療ガイドライン案をご閲覧いただき、皆様のご意見をいただけますと幸いです。
パブリックコメントの受付は、5月31日(火)をもちまして終了いたしました。

ウイルソン病診療ガイドラインについて

日本先天代謝異常学会 会員の皆様

診断基準、診療ガイドライン作成委員会
委員長  深尾 敏幸
副委員長 窪田 満

ウイルソン病診療ガイドラインについてのパブリックコメントの募集について

 前回1月に委員会作成の診療ガイドライン(以下JSIMDガイドライン)に対してパブリックコメントを募集させていただきましたところ、日本小児栄養消化器肝臓学会からウイルソン病ガイドライン2015(以下ガイドライン2015)という本学会にも共同編集依頼のあるガイドラインが存在し、JSIMDガイドラインと内容的にいくつかの相違のあることに対して、パブリックコメントとして指摘を受けました。本学会としてはその状況を真摯に受け止め対応して参りました。
 まずは内容的に相違のある2つのガイドラインが存在することは混乱を来すことから、擦り合わせを行いました。遠藤班と本委員会の合同作成のJSIMDガイドラインとガイドライン2015について、本委員会からは、窪田先生、清水先生と私が参加し、日本小児栄養消化器肝臓学会からは児玉先生が参加し、内容の擦り合わせをいたしました。
 もともと作成のコンセプトが2つのガイドラインでは異なっており、非常に詳細なガイドライン2015と、ほかの同時作成の新生児マススクリーニング対象疾患のガイドラインに出来るだけ合わせたJSIMDガイドラインとなります。
 本来1疾患に複数のガイドラインの存在するのは好ましい状況ではないという考え方もありますが、上記のようにコンセプトが異なっており、現時点では内容が一致していれば両立もやむを得ないと考えました。
 内容的に大きな相違がなくなりましたので、この2つの診療ガイドラインに対してもう一度、同時にパブリックコメントを募集したいと思います。
 皆様からいただいたご意見をもとに、再度両ガイドラインの確認をおこない、2つのガイドライン間の相違が生じないように確認して、ガイドライン2015の共同編集に先天代謝異常学会も加わることになります。JSIMDガイドラインも、今回作成した他のガイドラインと一緒に発行されることになります。

 皆様のご意見をお待ちしています。パブリックコメントは5月22日~6月10日までです。

ウイルソン病診療ガイドラインをご閲覧いただき、皆様のご意見をいただけますと幸いです。
パブリックコメントの受付は、6月10日(水)をもちまして終了いたしました。

JSIMDガイドライン日本小児栄養消化器肝臓学会
ガイドライン2015
ウイルソン病ガイドラインWilson病診療ガイドライン2015
ウイルソン病ガイドライン 表1~7・図1~2引用文献
図1~12、表1~10
図13、表11~12
Wilson病診療ガイドライン2015(要約版)
図1、表3(要約版)
表1~2、4(要約版)

診療ガイドライン案

日本先天代謝異常学会
会員各位

拝啓
 新春の候、皆様におかれましてはますますご清栄のこととお慶び申し上げます。
 さて、この度、日本先天代謝異常学会 診断基準・診療ガイドライン作成委員会、および「新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究」班の共同作成によるガイドライン案を日本先天代謝異常学会ホームページに掲載致しました。
 皆様のご意見をいただけると幸いです。皆様のご意見をいただいて、再度検討を加えた上で、理事会の承認をへて、学会承認の診療ガイドラインとして出版、およびホームページに掲載し、今後も改訂を加えてよりよきものとしていきます。
 多くの先生方の診断治療のお役にたてればと考えておりますので、ご意見の程、よろしくお願い致します。

敬具
平成27年1月吉日

日本先天代謝異常学会
診断基準・診療ガイドライン委員会
     委員長  深尾敏幸

診療ガイドライン案をご閲覧いただき、皆様のご意見をいただけますと幸いです。
パブリックコメントの受付は、2月20日(金)をもちまして終了いたしました。

ガイドライン前文 代謝救急
フェニールケトン尿症 メープルシロップ尿症 ホモシスチン尿症
ガラクトース血症 シトリン欠損症 尿素サイクル異常症
メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症
HMG-CoAリアーゼ欠損症 メチルクロトニルグリシン尿症 複合カルボキシラーゼ欠損症
β-ケトチオラーゼ欠損症 グルタル酸血症1型 グルタル酸尿症2型
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 三頭酵素欠損症 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
全身性カルニチン欠乏症(OCTN2異常症) カルニチン回路異常症 糖原病
ウイルソ病
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