パブリックコメント募集のご案内

「難治性疾患政策研究事業中村班作成ガイドライン」パブリックコメント募集のお知らせ

日頃より、日本先天代謝異常学会運営にご高配を賜り厚く御礼申し上げます。

この度、「難治性疾患政策研究事業中村班」がガイドラインを作成しましたので、広く皆様からのご意見を伺うこととしました。

下記要領でパブリックコメントを募集致しますので、ご意見をお寄せくださいますよう宜しくお願い申し上げます。

日本先天代謝異常学会
診断基準・診療ガイドライン委員会 委員長 大竹 明
募集期限
~2019年05月17日(金)
「募集ガイドライン数:26疾患+2病態」の閲覧方法
下記 [ダウンロード] より閲覧ください。
「#アミノ酸G」
・A1フェニルケトン尿症、BH4欠損症と類縁疾患 [ダウンロード]
・A2高チロシン血症1型 [ダウンロード]
・A3メープルシロップ尿症 [ダウンロード]
・A4ホモシスチン尿症 [ダウンロード]
・A5高メチオニン血症 [ダウンロード①][ダウンロード②]
・A6リジン尿性蛋白不耐症 [ダウンロード]
・A7シトリン欠損症 [ダウンロード]
・A8尿素サイクル異常症 [ダウンロード]
「#有機酸G」
・R1プロピオン酸血症 [ダウンロード]
・R2メチルマロン酸血症 [ダウンロード]
・R3イソ吉草酸血症 [ダウンロード]
・R4グルタル酸血症1型 [ダウンロード]
・R5複合カルボキシラーゼ欠損症 [ダウンロード]
・R6メチルクロトニルグリシン尿症(3MCC欠損症) [ダウンロード]
「#脂肪酸G」
・F1全身性カルニチン欠乏症 [ダウンロード]
・F2カルニチン回路異常症CACT [ダウンロード]
・F3カルニチン回路異常症CPT1 [ダウンロード]
・F4カルニチン回路異常症CPT2 [ダウンロード]
・F5三頭酵素欠損症 [ダウンロード①][ダウンロード②]
・F6極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 [ダウンロード]
・F7中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 [ダウンロード]
・F8グルタル酸血症2型 [ダウンロード]
「#ケトン体他G(カンファレンスルーム4G)」
・K1 βケトチオラーゼ欠損症 [ダウンロード]
・K2 HMG-CoAリアーゼ欠損症 [ダウンロード]
・K3門脈体循環シャント [ダウンロード]
・K4代謝救急 [ダウンロード①][ダウンロード②]
・ミニコラム
 └脂肪酸代謝異常症総論 [ダウンロード①][ダウンロード②]
 └C7 [ダウンロード]
 └ACとカルニチン分画 [ダウンロード]
 └非ケトン性 [ダウンロード]
 └異化亢進 [ダウンロード]
 └CPT2 [ダウンロード]
・K6糖原病 (筋型、肝型) [ダウンロード]
・K7ガラクトース血症1型 [ダウンロード]
ご意見、情報の提出方法
所属、氏名、連絡用メールアドレス、電話番号、提出意見(2,000文字以内)を、下記宛にメール送付お願いいたします。
jsimd@jikei.ac.jp
※個人情報は公表いたしません。

【留意事項】

上記は、ガイドライン案です。最終的な学会承認を得る前のガイドラインですのでご了承ください。
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