ライソゾーム病
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 | 施設名 | 担当者氏名 | TEL / FAX | 備考 | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ゴーシェ病 | ｸﾞﾙｺｾﾚﾌﾞﾛｼﾀﾞｰｾﾞ 酵素活性 | 培養皮膚 線維芽細胞 | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 井田博幸 | TEL：03-3433-1111 FAX：03-3436-6626 | hiroy@jikei.ac.jp | |
| ゴーシェ病 | ｸﾞﾙｺｾﾚﾌﾞﾛｼﾀﾞｰｾﾞ 遺伝子解析 | EDTA加血液 10ml | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 井田博幸 | TEL：03-3433-1111 FAX：03-3436-6626 | hiroy@jikei.ac.jp | |
| ファブリー病 | αｶﾞﾗｸﾄｼﾀﾞｰｾﾞ 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血5ml | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 小林正久 | TEL：03-3433-1111 FAX：03-3435-8665 | masa-koba@jikei.ac.jp | |
| ファブリー病 | αｶﾞﾗｸﾄｼﾀﾞｰｾﾞ 遺伝子解析 | EDTA加血液 10ml | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 小林正久 | TEL：03-3433-1111 FAX：03-3435-8665 | masa-koba@jikei.ac.jp | |
| 尿中脂質分析 (ファブリー病） | 尿中GL3定性 | 尿10ml | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 小林正久 | TEL：03-3433-1111 FAX：03-3435-8665 | masa-koba@jikei.ac.jp | |
| ファブリー病 | αガラクトシダーゼ 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 | 依藤 亨 | TEL：06-6929-1221 FAX：06-6929-1090 | t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp | |
| ポンぺ病 | αグルコシダーゼ 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 | 依藤 亨 | TEL：06-6929-1221 FAX：06-6929-1090 | t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp | |
| ハンター病 | イズロネートスルファターゼ遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 | 依藤 亨 | TEL：06-6929-1221 FAX：06-6929-1090 | t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp | |
| ハーラー／シャイエ病 | αイズロニダーゼ遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 | 依藤 亨 | TEL：06-6929-1221 FAX：06-6929-1090 | t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp | |
| GM1ｶﾞﾝｸﾞﾘｵｼﾄﾞｼｽ/ MorqioB | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Fabry病 | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Gaucher病 | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Pompe病 | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Sandhoff病 /GM2ｶﾞﾝｸﾞﾘｵｼﾄﾞｼｽ AB型 | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Tay-Sachs病 | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| α-ﾏﾝﾉｼﾄﾞｰｼｽ | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| フコシドーシス | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Sly病 | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Metachromatic leukodystrophy | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| β-ﾏﾝﾉｼﾄﾞｰｼｽ | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Hurler症候群/ Scheie症候群 | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| I-cell病 | Lysosome 酵素活性 | 血漿 1ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| ｶﾞﾗｸﾄｼｱﾘﾄﾞｰｼｽ /ｼｱﾘﾄﾞｰｼｽ | Lysosome 酵素活性 | 皮膚線維芽 細胞 | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| 神経ｾﾛｲﾄﾞ ﾘﾎﾟﾌｽﾁﾝ症（CLN1) | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| 神経ｾﾛｲﾄﾞ ﾘﾎﾟﾌｽﾁﾝ症（CLN2) | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Niemann-Pick病 A,B型 | Lysosome 酵素活性 | 皮膚線維芽 細胞 | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Niemann-Pick病 C型 | Filipin染色 | 皮膚線維芽 細胞 | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| ファブリー病 | 酵素活性/遺伝子解析 | ろ紙血 / EDTA加血液 2ml | 熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野 | 中村公俊 | TEL：096-373-5191 FAX：096-366-3471 | nakamura@kumamoto-u.ac.jp | |
| ポンペ病 | 酵素活性/遺伝子解析 | ろ紙血、線維芽細胞 / EDTA加血液 2ml | 熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野 | 中村公俊 | TEL：096-373-5191 FAX：096-366-3471 | nakamura@kumamoto-u.ac.jp | |
| ゴーシェ病 | 酵素活性/遺伝子解析 | ろ紙血 / EDTA加血液 2ml | 熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野 | 中村公俊 | TEL：096-373-5191 FAX：096-366-3471 | nakamura@kumamoto-u.ac.jp | |
| ポンペ病 | 人工蛍光基質による酵素診断 | 混合白血球 リンパ球 線維芽細胞 血液濾紙 | 熊本大学大学院生命科学研究部 生体情報解析学分野 | 奥宮敏可 | TEL：096-373-5492 FAX：096-373-5492 | okumiya@kumamoto-u.ac.jp | |
| ポンペ病 | グリコーゲン分解解析の測定 | 線維芽細胞 | 熊本大学大学院生命科学研究部 生体情報解析学分野 | 奥宮敏可 | TEL：096-373-5492 FAX：096-373-5492 | okumiya@kumamoto-u.ac.jp | |
| ポンペ病 | 遺伝子解析 | 血液 線維芽細胞 血液濾紙 | 熊本大学大学院生命科学研究部 生体情報解析学分野 | 奥宮敏可 | TEL：096-373-5492 FAX：096-373-5492 | okumiya@kumamoto-u.ac.jp | |
| Niemann-Pick病 A.B型 | 酸性スフィンゴミエリナーゼ活性 | 皮膚線維芽細胞 | 秋田大学小児科 | 高橋 勉 | TEL：018-884-6159 FAX：018-836-2620 | ||
| Niemann-Pick病 C型 | フィリピン染色 | 皮膚線維芽細胞 | 秋田大学小児科 | 高橋 勉 | TEL：018-884-6159 FAX：018-836-2620 | ||
| mucolipidosis / I-cell disease | 酵素活性 | Lym / SF /plasma | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| mucolipidosis / I-cell disease | 遺伝子解析 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Krabbe | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Krabbe | 遺伝子解析 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| MLD | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| MLD | 遺伝子解析 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Niemann-Pick type C | filipin染色 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| GM1gangliosidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| GM2 gangliosidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Gaucher | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Mannosidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Fucosidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Pompe | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Hurler | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| sialidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| galactosialidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Farber | 遺伝子解析 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| ムコ多糖症 | 遺伝子解析 | EDTA-2Na 5～7ml | 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 | 奥山虎之 小須賀基通 | TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
| ファブリー病 | 遺伝子解析 | EDTA-2Na 5～7ml | 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 | 奥山虎之 小須賀基通 | TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
| ファブリー病 | GLA酵素活性 | 濾紙血 | 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 | 奥山虎之 小須賀基通 | TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
| ポンペ病 | 遺伝子解析 | EDTA-2Na 5～7ml | 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 | 奥山虎之 小須賀基通 | TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
| ポンペ病 | GAA酵素活性 | 濾紙血 | 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 | 奥山虎之 小須賀基通 | TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
| ニーマンピック病C型 | NPC1,2遺伝子解析 | EDTA-2Na 2～4ml | 国立成育医療研究センター | 小須賀基通 | TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
| GM1ｶﾞﾝｸﾞﾘｵｼﾄﾞｰｼｽ | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| GM1ｶﾞﾝｸﾞﾘｵｼﾄﾞｰｼｽ | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ｶﾞﾗｸﾄｼｱﾘﾄﾞｰｼｽ | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ｶﾞﾗｸﾄｼｱﾘﾄﾞｰｼｽ | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ファブリー病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ファブリー病 | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ゴーシェ病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ゴーシェ病 | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ポンペ病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ポンペ病 | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| テイサックス病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| テイサックス病 | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| 異染性白質ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| 異染性白質ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| サンドホフ病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| α-ﾏﾝﾉｼﾄﾞｰｼｽ | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| β-ﾏﾝﾉｼﾄﾞｰｼｽ | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| フコシドーシス | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| スライ病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ゴーシェ病 | 酵素活性 | リンパ球 乾燥濾紙血 | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| ファブリー病 | 酵素活性 遺伝子解析 | 乾燥濾紙血 （EDTA加血使用） | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| ファブリー病 | 酵素活性 | リンパ球 血清 | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| ファブリー病 | 尿脂質分析 | 尿10ml | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| ファブリー病 | 血清リゾGb3測定 | 血清 | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| ポンペ病 | 酵素活性 | 乾燥濾紙血 （EDTA加血使用） | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| 酸性リパーゼ欠損症（LALD） | 酵素活性 | 乾燥濾紙血 （EDTA加血使用） | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| ムコ多糖症（MPS) Ⅰ・Ⅱ・ⅣA・Ⅵ型 | 酵素活性 | リンパ球 乾燥濾紙血 | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| 神経セロイドリポフスチン症(NCL)１・２ | 酵素活性 | 乾燥濾紙血 （EDTA加血使用） | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| ニーマンピック病C型 | オキシステロール活性 リゾSM活性 | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | 白血球・尿は凍結して送付 | |
| シスチン症（シスチノーシス） | LC-MS/MSによる細胞内シスチン分析 | ヘパリン血 5ml | 国立国際医療研究センター病院小児科・研究所 | 大熊 喜彰 岡村 匡史 | TEL：03-3202-7181 FAX：03-3207-1038 | yokuma@hosp.ncgm.go.jp okamurat@ri.ncgm.go.jp | 事前に多核白血球分離方法、輸送方法などについての問い合わせをお願いします。 |
