精密検査施設一覧

ライソゾーム病

対応可能な疾患名検査項目必要な検体施設名担当者氏名TEL / FAXEmail備考
ゴーシェ病グルコセレブロシダーゼ 酵素活性培養皮膚 線維芽細胞東京慈恵会医科大学 小児科井田博幸TEL:03-3433-1111
FAX:03-3436-6626
hiroy@jikei.ac.jp
ゴーシェ病グルコセレブロシダーゼ 酵素活性EDTA加血液 10ml東京慈恵会医科大学 小児科井田博幸TEL:03-3433-1111
FAX:03-3436-6626
hiroy@jikei.ac.jp
ファブリー病αガラクトシダーゼ 酵素活性ヘパリン加血5ml東京慈恵会医科大学 小児科小林正久TEL:03-3433-1111
FAX:03-3435-8665
masa-koba@jikei.ac.jp
ファブリー病αガラクトシダーゼ 遺伝子解析EDTA加血液 10ml東京慈恵会医科大学 小児科小林正久TEL:03-3433-1111
FAX:03-3435-8665
masa-koba@jikei.ac.jp
尿中脂質分析
(ファブリー病)
尿中GL3定性尿10ml東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター 遺伝子治療研究部大橋十也TEL:03-3433-1111
FAX:03-3433-1230
tohashi@jikei.ac.jp
ファブリー病αガラクトシダーゼ 遺伝子解析EDTA加血液 2ml大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部依藤 亨TEL:06-6929-1221
FAX:06-6929-1090
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp
ポンぺ病αグルコシダーゼ 遺伝子解析EDTA加血液 2ml大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部依藤 亨TEL:06-6929-1221
FAX:06-6929-1090
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp
ハンター病イズロネートスルファターゼ遺伝子解析EDTA加血液 2ml大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部依藤 亨TEL:06-6929-1221
FAX:06-6929-1090
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp
ハーラー/シャイエ病αイズロニダーゼ遺伝子解析EDTA加血液 2ml大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部依藤 亨TEL:06-6929-1221
FAX:06-6929-1090
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp
GM1ガングリオシドシス/
MorqioB
Lysosome 酵素活性ヘパリン加血液 全項目で10ml鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
Fabry病Lysosome 酵素活性ヘパリン加血液 全項目で10ml鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
Gaucher病Lysosome 酵素活性ヘパリン加血液 全項目で10ml鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
Pompe病Lysosome 酵素活性ヘパリン加血液 全項目で10ml鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
Sandhoff病 /GM2ガングリオシドシス AB型Lysosome 酵素活性ヘパリン加血液 全項目で10ml鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
Tay-Sachs病Lysosome 酵素活性ヘパリン加血液 全項目で10ml鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
α-マンノシドーシスLysosome 酵素活性ヘパリン加血液 全項目で10ml鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
フコシドーシスLysosome 酵素活性ヘパリン加血液 全項目で10ml鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
Sly病Lysosome 酵素活性ヘパリン加血液 全項目で10ml鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
Metachromatic leukodystrophyLysosome 酵素活性ヘパリン加血液 全項目で10ml鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
β-マンノシドーシスLysosome 酵素活性ヘパリン加血液 全項目で10ml鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
Hurler症候群/ Scheie症候群Lysosome 酵素活性ヘパリン加血液 全項目で10ml鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
I-cell病Lysosome 酵素活性血漿 1ml鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
ガラクトシアリドーシス /シアリドーシスLysosome 酵素活性皮膚線維芽 細胞鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
神経セロイド
リポフスチン症(CLN1)
Lysosome 酵素活性ヘパリン加血液 全項目で10ml鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
神経セロイド
リポフスチン症(CLN2)
Lysosome 酵素活性ヘパリン加血液 全項目で10ml鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
Niemann-Pick病
A,B型
Lysosome 酵素活性皮膚線維芽 細胞鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
Niemann-Pick病
C型
Filipin染色皮膚線維芽 細胞鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
ファブリー病酵素活性/遺伝子解析ろ紙血 /
EDTA加血液 2ml
熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野中村公俊TEL:096-373-5191
FAX:096-366-3471
nakamura@kumamoto-u.ac.jp
ポンペ病酵素活性/遺伝子解析ろ紙血、線維芽細胞 /
EDTA加血液 2ml
熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野中村公俊TEL:096-373-5191
FAX:096-366-3471
nakamura@kumamoto-u.ac.jp
ゴーシェ病酵素活性/遺伝子解析ろ紙血 /
EDTA加血液 2ml
熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野中村公俊TEL:096-373-5191
FAX:096-366-3471
nakamura@kumamoto-u.ac.jp
ポンペ病人工蛍光基質による酵素診断混合白血球
リンパ球
線維芽細胞
血液濾紙
熊本大学大学院生命科学研究部 生体情報解析学分野奥宮敏可TEL:096-373-5492
FAX:096-373-5492
okumiya@kumamoto-u.ac.jp
ポンペ病グリコーゲン分解解析の測定線維芽細胞熊本大学大学院生命科学研究部 生体情報解析学分野奥宮敏可TEL:096-373-5492
FAX:096-373-5492
okumiya@kumamoto-u.ac.jp
ポンペ病遺伝子解析血液
線維芽細胞
血液濾紙
熊本大学大学院生命科学研究部 生体情報解析学分野奥宮敏可TEL:096-373-5492
FAX:096-373-5492
okumiya@kumamoto-u.ac.jp
Niemann-Pick病 A.B型酸性スフィンゴミエリナーゼ活性皮膚線維芽細胞秋田大学小児科高橋 勉TEL:018-884-6159
FAX:018-836-2620
 
Niemann-Pick病 C型フィリピン染色皮膚線維芽細胞秋田大学小児科高橋 勉TEL:018-884-6159
FAX:018-836-2620
 
mucolipidosis / I-cell disease酵素活性Lym / SF /plasma大阪大学大学院医学系研究科小児科酒井規夫TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp送付前に連絡の事
mucolipidosis / I-cell disease遺伝子解析Lym / SF大阪大学大学院医学系研究科小児科酒井規夫TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp送付前に連絡の事
Krabbe酵素活性Lym / SF大阪大学大学院医学系研究科小児科酒井規夫TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp送付前に連絡の事
Krabbe遺伝子解析Lym / SF大阪大学大学院医学系研究科小児科酒井規夫TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp送付前に連絡の事
MLD酵素活性Lym / SF大阪大学大学院医学系研究科小児科酒井規夫TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp送付前に連絡の事
MLD遺伝子解析Lym / SF大阪大学大学院医学系研究科小児科酒井規夫TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp送付前に連絡の事
Niemann-Pick type Cfilipin染色SF大阪大学大学院医学系研究科小児科酒井規夫TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp送付前に連絡の事
GM1gangliosidosis酵素活性Lym / SF大阪大学大学院医学系研究科小児科酒井規夫TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp送付前に連絡の事
GM2 gangliosidosis酵素活性Lym / SF大阪大学大学院医学系研究科小児科酒井規夫TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp送付前に連絡の事
Gaucher酵素活性Lym / SF大阪大学大学院医学系研究科小児科酒井規夫TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp送付前に連絡の事
Mannosidosis酵素活性Lym / SF大阪大学大学院医学系研究科小児科酒井規夫TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp送付前に連絡の事
Fucosidosis酵素活性Lym / SF大阪大学大学院医学系研究科小児科酒井規夫TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp送付前に連絡の事
Pompe酵素活性Lym / SF大阪大学大学院医学系研究科小児科酒井規夫TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp送付前に連絡の事
Hurler酵素活性Lym / SF大阪大学大学院医学系研究科小児科酒井規夫TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp送付前に連絡の事
sialidosis酵素活性Lym / SF大阪大学大学院医学系研究科小児科酒井規夫TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp送付前に連絡の事
galactosialidosis酵素活性Lym / SF大阪大学大学院医学系研究科小児科酒井規夫TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp送付前に連絡の事
Farber遺伝子解析Lym / SF大阪大学大学院医学系研究科小児科酒井規夫TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp送付前に連絡の事
ムコ多糖症遺伝子解析EDTA-2Na 5~7ml国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jpホームページをご参照下さい
ファブリー病遺伝子解析EDTA-2Na 5~7ml国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jpホームページをご参照下さい
ファブリー病GLA酵素活性濾紙血国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jpホームページをご参照下さい
ポンペ病遺伝子解析EDTA-2Na 5~7ml国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jpホームページをご参照下さい
ポンペ病GAA酵素活性濾紙血国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jpホームページをご参照下さい
GM1ガングリオシドーシス酵素活性鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
GM1ガングリオシドーシス遺伝子解析鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
ガラクトシアリドーシス酵素活性鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
ガラクトシアリドーシス遺伝子解析鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
ファブリー病酵素活性鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
ファブリー病遺伝子解析鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
ゴーシェ病酵素活性鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
ゴーシェ病遺伝子解析鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
ポンペ病酵素活性鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
ポンペ病遺伝子解析鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
テイサックス病酵素活性鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
テイサックス病遺伝子解析鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
異染性白質ジストロフィー酵素活性鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
異染性白質ジストロフィー遺伝子解析鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
サンドホフ病酵素活性鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
α-マンノシドーシス酵素活性鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
β-マンノシドーシス酵素活性鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
フコシドーシス酵素活性鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
スライ病酵素活性鳥取大学 生命機能研究支援センター難波栄二TEL:0859-38-6472
FAX:0859-38-6470
idencoun@med.tottori-u.ac.jp
ファブリー病酵素活性乾燥濾紙血
(EDTA加血使用)
一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター衞藤義勝TEL:044-322-0654
(電子音後 内線3229)
yosh@sepia.ocn.ne.jp
ポンペ病酵素活性乾燥濾紙血
(EDTA加血使用)
一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター衞藤義勝TEL:044-322-0654
(電子音後 内線3229)
yosh@sepia.ocn.ne.jp
酸性リパーゼ欠損症(LALD)酵素活性乾燥濾紙血
(EDTA加血使用)
一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター衞藤義勝TEL:044-322-0654
(電子音後 内線3229)
yosh@sepia.ocn.ne.jp
ムコ多糖症(MPS)
Ⅰ・Ⅱ・ⅣA・Ⅵ型
酵素活性乾燥濾紙血
(EDTA加血使用)
一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター衞藤義勝TEL:044-322-0654
(電子音後 内線3229)
yosh@sepia.ocn.ne.jp
神経セロイドリポフスチン症(NCL)1・2酵素活性乾燥濾紙血
(EDTA加血使用)
一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター衞藤義勝TEL:044-322-0654
(電子音後 内線3229)
yosh@sepia.ocn.ne.jp