検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。
ライソゾーム病
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 | 施設名 | 担当者氏名 | TEL / FAX | 備考 | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ゴーシェ病 | ｸﾞﾙｺｾﾚﾌﾞﾛｼﾀﾞｰｾﾞ 酵素活性 | 培養皮膚 線維芽細胞 | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 井田博幸 | TEL：03-3433-1111 FAX：03-3436-6626 | hiroy@jikei.ac.jp | |
| ゴーシェ病 | ｸﾞﾙｺｾﾚﾌﾞﾛｼﾀﾞｰｾﾞ 遺伝子解析 | EDTA加血液 10ml | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 井田博幸 | TEL：03-3433-1111 FAX：03-3436-6626 | hiroy@jikei.ac.jp | |
| ファブリー病 | αｶﾞﾗｸﾄｼﾀﾞｰｾﾞ 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血5ml | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 小林正久 | TEL：03-3433-1111 FAX：03-3435-8665 | masa-koba@jikei.ac.jp | |
| ファブリー病 | αｶﾞﾗｸﾄｼﾀﾞｰｾﾞ 遺伝子解析 | EDTA加血液 10ml | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 小林正久 | TEL：03-3433-1111 FAX：03-3435-8665 | masa-koba@jikei.ac.jp | |
| 尿中脂質分析 (ファブリー病） | 尿中GL3定性 | 尿10ml | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 小林正久 | TEL：03-3433-1111 FAX：03-3435-8665 | masa-koba@jikei.ac.jp | |
| ファブリー病 | αガラクトシダーゼ 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 | 依藤 亨 | TEL：06-6929-1221 FAX：06-6929-1090 | t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp | |
| ポンぺ病 | αグルコシダーゼ 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 | 依藤 亨 | TEL：06-6929-1221 FAX：06-6929-1090 | t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp | |
| ハンター病 | イズロネートスルファターゼ遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 | 依藤 亨 | TEL：06-6929-1221 FAX：06-6929-1090 | t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp | |
| ハーラー／シャイエ病 | αイズロニダーゼ遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 | 依藤 亨 | TEL：06-6929-1221 FAX：06-6929-1090 | t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp | |
| GM1ｶﾞﾝｸﾞﾘｵｼﾄﾞｼｽ/ MorqioB | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Fabry病 | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Gaucher病 | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Pompe病 | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Sandhoff病 /GM2ｶﾞﾝｸﾞﾘｵｼﾄﾞｼｽ AB型 | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Tay-Sachs病 | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| α-ﾏﾝﾉｼﾄﾞｰｼｽ | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| フコシドーシス | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Sly病 | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Metachromatic leukodystrophy | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| β-ﾏﾝﾉｼﾄﾞｰｼｽ | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Hurler症候群/ Scheie症候群 | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| I-cell病 | Lysosome 酵素活性 | 血漿 1ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| ｶﾞﾗｸﾄｼｱﾘﾄﾞｰｼｽ /ｼｱﾘﾄﾞｰｼｽ | Lysosome 酵素活性 | 皮膚線維芽 細胞 | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| 神経ｾﾛｲﾄﾞ ﾘﾎﾟﾌｽﾁﾝ症（CLN1) | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| 神経ｾﾛｲﾄﾞ ﾘﾎﾟﾌｽﾁﾝ症（CLN2) | Lysosome 酵素活性 | ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Niemann-Pick病 A,B型 | Lysosome 酵素活性 | 皮膚線維芽 細胞 | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| Niemann-Pick病 C型 | Filipin染色 | 皮膚線維芽 細胞 | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
| ファブリー病 | 酵素活性/遺伝子解析 | ろ紙血 / EDTA加血液 2ml | 熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野 | 中村公俊 | TEL：096-373-5191 FAX：096-366-3471 | nakamura@kumamoto-u.ac.jp | |
| ポンペ病 | 酵素活性/遺伝子解析 | ろ紙血、線維芽細胞 / EDTA加血液 2ml | 熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野 | 中村公俊 | TEL：096-373-5191 FAX：096-366-3471 | nakamura@kumamoto-u.ac.jp | |
| ゴーシェ病 | 酵素活性/遺伝子解析 | ろ紙血 / EDTA加血液 2ml | 熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野 | 中村公俊 | TEL：096-373-5191 FAX：096-366-3471 | nakamura@kumamoto-u.ac.jp | |
| ポンペ病 | 人工蛍光基質による酵素診断 | 混合白血球 リンパ球 線維芽細胞 血液濾紙 | 熊本大学大学院生命科学研究部 生体情報解析学分野 | 奥宮敏可 | TEL：096-373-5492 FAX：096-373-5492 | okumiya@kumamoto-u.ac.jp | |
| ポンペ病 | グリコーゲン分解解析の測定 | 線維芽細胞 | 熊本大学大学院生命科学研究部 生体情報解析学分野 | 奥宮敏可 | TEL：096-373-5492 FAX：096-373-5492 | okumiya@kumamoto-u.ac.jp | |
| ポンペ病 | 遺伝子解析 | 血液 線維芽細胞 血液濾紙 | 熊本大学大学院生命科学研究部 生体情報解析学分野 | 奥宮敏可 | TEL：096-373-5492 FAX：096-373-5492 | okumiya@kumamoto-u.ac.jp | |
| Niemann-Pick病 A.B型 | 酸性スフィンゴミエリナーゼ活性 | 皮膚線維芽細胞 | 秋田大学小児科 | 高橋 勉 | TEL：018-884-6159 FAX：018-836-2620 | ||
| Niemann-Pick病 C型 | フィリピン染色 | 皮膚線維芽細胞 | 秋田大学小児科 | 高橋 勉 | TEL：018-884-6159 FAX：018-836-2620 | ||
| mucolipidosis / I-cell disease | 酵素活性 | Lym / SF /plasma | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| mucolipidosis / I-cell disease | 遺伝子解析 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Krabbe | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Krabbe | 遺伝子解析 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| MLD | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| MLD | 遺伝子解析 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Niemann-Pick type C | filipin染色 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| GM1gangliosidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| GM2 gangliosidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Gaucher | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Mannosidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Fucosidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Pompe | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Hurler | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| sialidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| galactosialidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| Farber | 遺伝子解析 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| ムコ多糖症 | 遺伝子解析 | EDTA-2Na 5～7ml | 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 | 奥山虎之 小須賀基通 | TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
| ファブリー病 | 遺伝子解析 | EDTA-2Na 5～7ml | 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 | 奥山虎之 小須賀基通 | TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
| ファブリー病 | GLA酵素活性 | 濾紙血 | 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 | 奥山虎之 小須賀基通 | TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
| ポンペ病 | 遺伝子解析 | EDTA-2Na 5～7ml | 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 | 奥山虎之 小須賀基通 | TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
| ポンペ病 | GAA酵素活性 | 濾紙血 | 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 | 奥山虎之 小須賀基通 | TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
| ニーマンピック病C型 | NPC1,2遺伝子解析 | EDTA-2Na 2～4ml | 国立成育医療研究センター | 小須賀基通 | TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
| GM1ｶﾞﾝｸﾞﾘｵｼﾄﾞｰｼｽ | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| GM1ｶﾞﾝｸﾞﾘｵｼﾄﾞｰｼｽ | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ｶﾞﾗｸﾄｼｱﾘﾄﾞｰｼｽ | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ｶﾞﾗｸﾄｼｱﾘﾄﾞｰｼｽ | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ファブリー病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ファブリー病 | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ゴーシェ病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ゴーシェ病 | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ポンペ病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ポンペ病 | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| テイサックス病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| テイサックス病 | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| 異染性白質ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| 異染性白質ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| サンドホフ病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| α-ﾏﾝﾉｼﾄﾞｰｼｽ | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| β-ﾏﾝﾉｼﾄﾞｰｼｽ | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| フコシドーシス | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| スライ病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL：0859-38-6472 FAX：0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
| ゴーシェ病 | 酵素活性 | リンパ球 乾燥濾紙血 | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| ファブリー病 | 酵素活性 遺伝子解析 | 乾燥濾紙血 （EDTA加血使用） | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| ファブリー病 | 酵素活性 | リンパ球 血清 | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| ファブリー病 | 尿脂質分析 | 尿10ml | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| ファブリー病 | 血清リゾGb3測定 | 血清 | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| ポンペ病 | 酵素活性 | 乾燥濾紙血 （EDTA加血使用） | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| 酸性リパーゼ欠損症（LALD） | 酵素活性 | 乾燥濾紙血 （EDTA加血使用） | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| ムコ多糖症（MPS) Ⅰ・Ⅱ・ⅣA・Ⅵ型 | 酵素活性 | リンパ球 乾燥濾紙血 | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| 神経セロイドリポフスチン症(NCL)１・２ | 酵素活性 | 乾燥濾紙血 （EDTA加血使用） | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
| ニーマンピック病C型 | オキシステロール活性 リゾSM活性 | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL：044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | 白血球・尿は凍結して送付 | |
| シスチン症（シスチノーシス） | LC-MS/MSによる細胞内シスチン分析 | ヘパリン血 5ml | 国立国際医療研究センター病院小児科・研究所 | 大熊 喜彰 岡村 匡史 | TEL：03-3202-7181 FAX：03-3207-1038 | yokuma@hosp.ncgm.go.jp okamurat@ri.ncgm.go.jp | 事前に多核白血球分離方法、輸送方法などについての問い合わせをお願いします。 |
