精密検査施設一覧

検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。

ライソゾーム病

対応可能な疾患名 検査項目 必要な検体 施設名 検査実施場所
①病院内の検査室
②衛生検査所
③研究室
担当者氏名 TEL / FAX Email 備考
ゴーシェ病 酵素活性 ヘパリン血 全項目で10ml 鳥取大学 脳神経小児科 成田 綾 TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 酒井規夫 TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp 送付前に連絡の事
乾燥濾紙血 脳神経疾患研究所先端医療研究センター 衞藤義勝
鈴木 健
TEL:044-322-0654
(電子音後内線3229)
sentanken@mt.strins.or.jp
熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座 中村公俊 TEL:096-373-5191
FAX:096-366-3471
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
遺伝子解析 EDTA加血液 2ml 熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座 中村公俊 TEL:096-373-5191
FAX:096-366-3471
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
EDTA-2Na血液 5~7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
リンパ球 脳神経疾患研究所先端医療研究センター 衞藤義勝
鈴木 健
TEL:044-322-0654
(電子音後内線3229)
sentanken@mt.strins.or.jp
Lyso-Gb3 血清 脳神経疾患研究所先端医療研究センター 衞藤義勝
鈴木 健
TEL:044-322-0654
(電子音後内線3229)
sentanken@mt.strins.or.jp
白血球中βグルコシダーゼ EDTA-2Na血液 7mL 株式会社 エスアールエル 各病院の外注担当者にご確認ください
ファブリー病 酵素活性 ヘパリン血 全項目で10ml 鳥取大学 脳神経小児科 成田 綾 TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
乾燥濾紙血 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
脳神経疾患研究所先端医療研究センター 衞藤義勝
鈴木 健
TEL:044-322-0654
(電子音後内線3229)
sentanken@mt.strins.or.jp
熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座 中村公俊 TEL:096-373-5191
FAX:096-366-3471
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
遺伝子解析 EDTA加血液 2ml 熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座 中村公俊 TEL:096-373-5191
FAX:096-366-3471
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
リンパ球 脳神経疾患研究所先端医療研究センター 衞藤義勝
鈴木 健
TEL:044-322-0654
(電子音後内線3229)
sentanken@mt.strins.or.jp
血清 脳神経疾患研究所先端医療研究センター 衞藤義勝
鈴木 健
TEL:044-322-0654
(電子音後内線3229)
sentanken@mt.strins.or.jp
EDTA-2Na血液 5~7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
尿脂質分析 尿10mL 郡山研究室(DBS酵素活性、遺伝子解析) 宗形ミヨ TEL:024-934-5728
(内線3868)
sentanken2@mt.strins.or.jp
血清Lyso-GB3 血清 郡山研究室(DBS酵素活性、遺伝子解析) 宗形ミヨ TEL:024-934-5728
(内線3868)
sentanken2@mt.strins.or.jp
白血球中αガラクトシダーゼA EDTA-2Na血液 7mL 株式会社 エスアールエル 各病院の外注担当者にご確認ください
ニーマン・ピック病A,B型 遺伝子解析 EDTA-2Na血液5~7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
酸性スフィンゴミエリナーゼ活性 皮膚線維芽細胞 秋田大学 小児科 高橋 勉 TEL:018-884-6159
FAX:018-836-2620
酵素活性 皮膚線維芽細胞 鳥取大学 脳神経小児科 成田 綾 TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
GM1ガングリオシドーシス 酵素活性 ヘパリン血 全項目で10ml 鳥取大学 脳神経小児科 成田 綾 TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 酒井規夫 TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp 送付前に連絡の事
乾燥濾紙血 脳神経疾患研究所先端医療研究センター 衞藤義勝
鈴木 健
TEL:044-322-0654
(電子音後内線3229)
sentanken@mt.strins.or.jp
遺伝子解析 EDTA-2Na血液5~7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
白血球中βガラクトシダーゼ EDTA-2Na血液 7mL 株式会社 エスアールエル 各病院の外注担当者にご確認ください
GM2ガングリオシドーシス
Tay-Sachs病・Sandhoff病
酵素活性 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 酒井規夫 TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp 送付前に連絡の事
乾燥濾紙血 脳神経疾患研究所先端医療研究センター 衞藤義勝
鈴木 健
TEL:044-322-0654
(電子音後内線3229)
sentanken@mt.strins.or.jp
GM2ガングリオシドーシス
Tay-Sachs病
酵素活性 ヘパリン血 全項目で10ml 鳥取大学 脳神経小児科 成田 綾 TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
遺伝子解析 EDTA-2Na血液5~7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
白血球中βヘキソサミニダーゼA EDTA-2Na血液 7mL 株式会社 エスアールエル 各病院の外注担当者にご確認ください
GM2ガングリオシドーシス
Sandhoff病
白血球中βヘキソサミニダーゼ(Total) EDTA-2Na血液 7mL 株式会社 エスアールエル 各病院の外注担当者にご確認ください
Sandhoff病
GM2ガングリオシドーシスAB型
酵素活性 ヘパリン血 全項目で10ml 鳥取大学 脳神経小児科 成田 綾 TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
異染性白質ジストロフィー 酵素活性 ヘパリン血 全項目で10ml 鳥取大学 脳神経小児科 成田 綾 TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
遺伝子解析 EDTA-2Na血液5~7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
白血球中アリルスルファターゼ EDTA-2Na血液 7mL 株式会社 エスアールエル 各病院の外注担当者にご確認ください
マルチプルスルファターゼ欠損症(MSD) 酵素活性 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 酒井規夫 TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp 送付前に連絡の事
遺伝子解析 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 酒井規夫 TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp 送付前に連絡の事
遺伝子解析 EDTA-2Na血液5~7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
クラッベ病 酵素活性 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 酒井規夫 TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp 送付前に連絡の事
遺伝子解析 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 酒井規夫 TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp 送付前に連絡の事
白血球中ガラクトセレブロシダーゼ EDTA-2Na血液 7mL 株式会社 エスアールエル 各病院の外注担当者にご確認ください
ウォルマン病・コレステロールエステル蓄積症(CESD) 遺伝子解析 EDTA-2Na血液5~7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
マンノシドーシス 酵素活性 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 酒井規夫 TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp 送付前に連絡の事
α-マンノシドーシス 酵素活性 ヘパリン血 全項目で10ml 鳥取大学 脳神経小児科 成田 綾 TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
β-マンノシドーシス
フコシドーシス 酵素活性 ヘパリン血 全項目で10ml 鳥取大学 脳神経小児科 成田 綾 TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
乾燥濾紙血 脳神経疾患研究所先端医療研究センター 衞藤義勝
鈴木 健
TEL:044-322-0654
(電子音後内線3229)
sentanken@mt.strins.or.jp
ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 酒井規夫 TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp 送付前に連絡の事
ムコリピドーシス 遺伝子解析 EDTA-2Na血液5~7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
I-cell病 酵素活性 Lym / SF /plasma 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 酒井規夫 TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp 送付前に連絡の事
遺伝子解析 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 酒井規夫 TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp 送付前に連絡の事
酵素活性 血漿 1ml 鳥取大学 脳神経小児科 成田 綾 TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
ガラクトシアリドーシス 酵素活性 乾燥濾紙血 脳神経疾患研究所先端医療研究センター 衞藤義勝
鈴木 健
TEL:044-322-0654
(電子音後内線3229)
sentanken@mt.strins.or.jp
ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 酒井規夫 TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3940
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp 送付前に連絡の事
遺伝子解析 EDTA-2Na血液5~7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
ガラクトシアリドーシス/シアリドーシス 酵素活性 皮膚線維芽細胞 鳥取大学 脳神経小児科 成田 綾 TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
シアリドーシス 酵素活性 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 酒井規夫 TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp 送付前に連絡の事
糖原病Ⅱ型
ポンぺ病
酵素活性 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 酒井規夫 TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp 送付前に連絡の事
乾燥濾紙血 脳神経疾患研究所先端医療研究センター 衞藤義勝
鈴木 健
TEL:044-322-0654
(電子音後内線3229)
sentanken@mt.strins.or.jp
熊本大学大学院 生命科学研究部小児科学講座 中村公俊 TEL:096-373-5191
FAX:096-366-3471
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
遺伝子解析 EDTA-2Na血液 5~7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
EDTA加血液 2ml 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 依藤 亨 TEL:06-6929-1221
FAX:06-6929-1090
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp
熊本大学大学院 生命科学研究部小児科学講座 中村公俊 TEL:096-373-5191
FAX:096-366-3471
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
白血球中αグルコシダーゼ EDTA-2Na血液 7mL 株式会社 エスアールエル 各病院の外注担当者にご確認ください
ニーマン・ピック病C型 Filipin染色 皮膚線維芽細胞 鳥取大学脳神経 小児科 成田 綾 TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
オキシステロール活性 血清 脳神経疾患研究所先端医療研究センター 衞藤義勝
鈴木 健
TEL:044-322-0654
(電子音後内線3229)
sentanken@mt.strins.or.jp
Lyso-SM活性 血清 脳神経疾患研究所先端医療研究センター 衞藤義勝
鈴木 健
TEL:044-322-0654
(電子音後内線3229)
sentanken@mt.strins.or.jp
遺伝子解析 EDTA-2Na血液5~7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
神経セロイドリポフスチン症(CLN1) 酵素活性 ヘパリン血 全項目で10ml 鳥取大学 脳神経小児科 成田 綾 TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com  
神経セロイドリポフスチン症(CLN2)
神経セロイドリポフスチン症(NCL)1・2 酵素活性 乾燥濾紙血 脳神経疾患研究所先端医療研究センター(郡山研究室) 衞藤義勝
宗形ミヨ
TEL:024-934-5728
(内線3868)
sentanken2@mt.strins.or.jp
神経セロイドリポフスチン症(NCL) ;乳児型(CLN1), 遅発乳児型(CLN2) 遺伝子解析 EDTA-2Na血液5~7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 ライソゾーム酸性リパーゼ酵素活性 乾燥濾紙血 熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座 中村公俊 TEL:096-373-5191
FAX:096-366-3471
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
ムコ多糖症(MPS)
スクリーニング
ウロン酸定量・分画 部分尿50mL 株式会社 エスアールエル 各病院の外注担当者にご確認ください
ムコ多糖症(MPS) Ⅰ型
Hurler症候群/Scheie症候群
遺伝子解析 EDTA加血液 2ml 熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座 中村公俊 TEL:096-373-5191
FAX:096-366-3471
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
ムコ多糖症(MPS) Ⅱ型
Hunter症候群
ムコ多糖症(MPS)
Ⅰ・Ⅱ・Ⅳ・Ⅵ型
酵素活性 乾燥濾紙血 脳神経疾患研究所先端医療研究センター 衞藤義勝
鈴木 健
TEL:044-322-0654
(電子音後内線3229)
sentanken@mt.strins.or.jp
ムコ多糖症(MPS)
Ⅰ・Ⅱ・Ⅲ・Ⅳ・Ⅵ型
遺伝子解析 EDTA-2Na血液5~7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 奥山虎之
小須賀基通
TEL:03-3416-0181
FAX:03-3417-2238
adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
ムコ多糖症(MPS) Ⅰ型
Hurler症候群/Scheie症候群
酵素活性 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 酒井規夫 TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3940
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp 送付前に連絡の事
酵素活性 ヘパリン血 全項目で10ml 鳥取大学 脳神経小児科 成田 綾 TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
遺伝子解析 EDTA加血液 2ml 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 依藤 亨 TEL:06-6929-1221
FAX:06-6929-1090
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp
白血球中α-L-イズロニダーゼ EDTA-2Na血液 7mL 株式会社 エスアールエル 各病院の外注担当者にご確認ください
ムコ多糖症(MPS) Ⅱ型
Hunter症候群
遺伝子解析 EDTA加血液 2ml 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 依藤 亨 TEL:06-6929-1221
FAX:06-6929-1090
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp
白血球中イズロネート-2-スルファターゼ EDTA-2Na血液 7mL 株式会社 エスアールエル 各病院の外注担当者にご確認ください
ムコ多糖症(MPS)ⅢA型
Sanfilippo症候群A型
白血球中ヘパラン-N-スルファターゼ EDTA-2Na血液 7mL 株式会社 エスアールエル 各病院の
外注担当者に
ご確認ください
ムコ多糖症(MPS) ⅢB型
Sanfilippo症候群B型
白血球中αNAcグルコサミニダーゼ
ムコ多糖症(MPS) ⅢC型
Sanfilippo症候群C型
白血球中GlcNAcトランスフェラーゼ
ムコ多糖症(MPS) ⅣB型
Morquio症候群B型
酵素活性 ヘパリン血 全項目で10ml 鳥取大学 脳神経小児科 成田 綾 TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
白血球中β-ガラクトシダーゼ EDTA-2Na血液 7mL 株式会社 エスアールエル 各病院の
外注担当者に
ご確認ください
ムコ多糖症(MPS)Ⅵ型Maroteaux-Lamy症候群 白血球中アリルスルファターゼB EDTA-2Na血液 7mL 株式会社 エスアールエル 各病院の
外注担当者に
ご確認ください
ムコ多糖症(MPS) Ⅶ型
Sly症候群
酵素活性 ヘパリン血 全項目で10ml 鳥取大学 脳神経小児科 成田 綾 TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
白血球中β-グルクロニダーゼ EDTA-2Na血液 7mL 株式会社 エスアールエル 各病院の外注担当者にご確認ください
シスチノーシス(シスチン症) LC-MS/MSによる細胞内シスチン分析 ヘパリン血 5ml 国立国際医療研究センター研究所 岡村 匡史 TEL:03-3202-7181
FAX:03-3207-1038
okamurat@ri.ncgm.go.jp 事前に多核白血球分離方法、輸送方法などについての
問い合わせをお願いします。
シスチン症(シスチノーシス) LC-MS/MSによる細胞内シスチン分析 ヘパリン血 5ml 脳神経疾患研究所先端医療研究センター 衞藤義勝
鈴木 健
TEL:044-322-0654
(電子音後内線3229)
sentanken@mt.strins.or.jp
酸性リパーゼ欠損症(LAL) 酵素活性 乾燥濾紙血 脳神経疾患研究所先端医療研究センター 衞藤義勝
鈴木 健
TEL:044-322-0654
(電子音後内線3229)
sentanken@mt.strins.or.jp
ライソゾーム病全般 遺伝子検査各種 公益財団法人 かずさDNA研究所 小原 收 TEL:0438-52-3900(代表)
FAX:0438-52-3901
onjk@kazusa.or.jp 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。
https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html