検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。
ライソゾーム病
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 | 施設名 | 検査実施場所 ①病院内の検査室 ②衛生検査所 ③研究室 |
担当者氏名 | TEL / FAX | 備考 | |
| ゴーシェ病 | 酵素活性 | ヘパリン血 全項目で10ml | 鳥取大学 脳神経小児科 | ③ | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 |
aya.luce@nifty.com | |
| ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 | ③ | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 |
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 | ||
| 乾燥濾紙血 | 脳神経疾患研究所先端医療研究センター | ③ | 衞藤義勝 鈴木 健 |
TEL:044-322-0654 (電子音後内線3229) |
sentanken@mt.strins.or.jp | |||
| 熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座 | ③ | 中村公俊 | TEL：096-373-5191 FAX：096-366-3471 |
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp | ||||
| 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座 | ③ | 中村公俊 | TEL：096-373-5191 FAX：096-366-3471 |
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp | ||
| EDTA-2Na血液 5～7ml | 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 | ① | 奥山虎之 小須賀基通 |
TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 |
adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい | ||
| リンパ球 | 脳神経疾患研究所先端医療研究センター | ③ | 衞藤義勝 鈴木 健 |
TEL:044-322-0654 (電子音後内線3229) |
sentanken@mt.strins.or.jp | |||
| Lyso-Gb3 | 血清 | 脳神経疾患研究所先端医療研究センター | ③ | 衞藤義勝 鈴木 健 |
TEL:044-322-0654 (電子音後内線3229) |
sentanken@mt.strins.or.jp | ||
| 白血球中βグルコシダーゼ | EDTA-2Na血液 7mL | 株式会社 エスアールエル | ② | 各病院の外注担当者にご確認ください | ||||
| ファブリー病 | 酵素活性 | ヘパリン血 全項目で10ml | 鳥取大学 脳神経小児科 | ③ | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 |
aya.luce@nifty.com | |
| 乾燥濾紙血 | 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 | ① | 奥山虎之 小須賀基通 |
TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 |
adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい | ||
| 脳神経疾患研究所先端医療研究センター | ③ | 衞藤義勝 鈴木 健 |
TEL:044-322-0654 (電子音後内線3229) |
sentanken@mt.strins.or.jp | ||||
| 熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座 | ③ | 中村公俊 | TEL：096-373-5191 FAX：096-366-3471 |
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp | ||||
| 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座 | ③ | 中村公俊 | TEL：096-373-5191 FAX：096-366-3471 |
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp | ||
| リンパ球 | 脳神経疾患研究所先端医療研究センター | ③ | 衞藤義勝 鈴木 健 |
TEL:044-322-0654 (電子音後内線3229) |
sentanken@mt.strins.or.jp | |||
| 血清 | 脳神経疾患研究所先端医療研究センター | ③ | 衞藤義勝 鈴木 健 |
TEL:044-322-0654 (電子音後内線3229) |
sentanken@mt.strins.or.jp | |||
| EDTA-2Na血液 5～7ml | 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 | ① | 奥山虎之 小須賀基通 |
TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 |
adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい | ||
| 尿脂質分析 | 尿10ｍL | 郡山研究室（ＤＢＳ酵素活性、遺伝子解析） | ③ | 宗形ミヨ | TEL:024-934-5728 (内線3868) |
sentanken2@mt.strins.or.jp | ||
| 血清Lyso-GB3 | 血清 | 郡山研究室（ＤＢＳ酵素活性、遺伝子解析） | ③ | 宗形ミヨ | TEL:024-934-5728 (内線3868) |
sentanken2@mt.strins.or.jp | ||
| 白血球中αガラクトシダーゼA | EDTA-2Na血液 7mL | 株式会社 エスアールエル | ② | 各病院の外注担当者にご確認ください | ||||
| ニーマン・ピック病A,B型 | 遺伝子解析 | EDTA-2Na血液5～7ml | 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 | ① | 奥山虎之 小須賀基通 |
TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 |
adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
| 酸性スフィンゴミエリナーゼ活性 | 皮膚線維芽細胞 | 秋田大学 小児科 | ③ | 高橋 勉 | TEL：018-884-6159 FAX：018-836-2620 |
|||
| 酵素活性 | 皮膚線維芽細胞 | 鳥取大学 脳神経小児科 | ③ | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 |
aya.luce@nifty.com | ||
| GM1ガングリオシドーシス | 酵素活性 | ヘパリン血 全項目で10ml | 鳥取大学 脳神経小児科 | ③ | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 |
aya.luce@nifty.com | |
| ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 | ③ | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 |
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 | ||
| 乾燥濾紙血 | 脳神経疾患研究所先端医療研究センター | ③ | 衞藤義勝 鈴木 健 |
TEL:044-322-0654 (電子音後内線3229) |
sentanken@mt.strins.or.jp | |||
| 遺伝子解析 | EDTA-2Na血液5～7ml | 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 | ① | 奥山虎之 小須賀基通 |
TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 |
adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい | |
| 白血球中βガラクトシダーゼ | EDTA-2Na血液 7mL | 株式会社 エスアールエル | ② | 各病院の外注担当者にご確認ください | ||||
| GM2ガングリオシドーシス Tay-Sachs病・Sandhoff病 |
酵素活性 | ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 | ③ | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 |
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| 乾燥濾紙血 | 脳神経疾患研究所先端医療研究センター | ③ | 衞藤義勝 鈴木 健 |
TEL:044-322-0654 (電子音後内線3229) |
sentanken@mt.strins.or.jp | |||
| GM2ガングリオシドーシス Tay-Sachs病 |
酵素活性 | ヘパリン血 全項目で10ml | 鳥取大学 脳神経小児科 | ③ | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 |
aya.luce@nifty.com | |
| 遺伝子解析 | EDTA-2Na血液5～7ml | 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 | ① | 奥山虎之 小須賀基通 |
TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 |
adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい | |
| 白血球中βヘキソサミニダーゼA | EDTA-2Na血液 7mL | 株式会社 エスアールエル | ② | 各病院の外注担当者にご確認ください | ||||
| GM2ガングリオシドーシス Sandhoff病 |
白血球中βヘキソサミニダーゼ(Total) | EDTA-2Na血液 7mL | 株式会社 エスアールエル | ② | 各病院の外注担当者にご確認ください | |||
| Sandhoff病 GM2ガングリオシドーシスAB型 |
酵素活性 | ヘパリン血 全項目で10ml | 鳥取大学 脳神経小児科 | ③ | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 |
aya.luce@nifty.com | |
| 異染性白質ジストロフィー | 酵素活性 | ヘパリン血 全項目で10ml | 鳥取大学 脳神経小児科 | ③ | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 |
aya.luce@nifty.com | |
| 遺伝子解析 | EDTA-2Na血液5～7ml | 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 | ① | 奥山虎之 小須賀基通 |
TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 |
adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい | |
| 白血球中アリルスルファターゼ | EDTA-2Na血液 7mL | 株式会社 エスアールエル | ② | 各病院の外注担当者にご確認ください | ||||
| マルチプルスルファターゼ欠損症(MSD) | 酵素活性 | ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 | ③ | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 |
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| 遺伝子解析 | ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 | ③ | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 |
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 | |
| 遺伝子解析 | EDTA-2Na血液5～7ml | 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 | ① | 奥山虎之 小須賀基通 |
TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 |
adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい | |
| クラッベ病 | 酵素活性 | ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 | ③ | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 |
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| 遺伝子解析 | ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 | ③ | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 |
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 | |
| 白血球中ガラクトセレブロシダーゼ | EDTA-2Na血液 7mL | 株式会社 エスアールエル | ② | 各病院の外注担当者にご確認ください | ||||
| ウォルマン病・コレステロールエステル蓄積症(CESD) | 遺伝子解析 | EDTA-2Na血液5～7ml | 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 | ① | 奥山虎之 小須賀基通 |
TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 |
adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
| マンノシドーシス | 酵素活性 | ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 | ③ | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 |
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| α-マンノシドーシス | 酵素活性 | ヘパリン血 全項目で10ml | 鳥取大学 脳神経小児科 | ③ | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 |
aya.luce@nifty.com | |
| β-マンノシドーシス | ||||||||
| フコシドーシス | 酵素活性 | ヘパリン血 全項目で10ml | 鳥取大学 脳神経小児科 | ③ | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 |
aya.luce@nifty.com | |
| 乾燥濾紙血 | 脳神経疾患研究所先端医療研究センター | ③ | 衞藤義勝 鈴木 健 |
TEL:044-322-0654 (電子音後内線3229) |
sentanken@mt.strins.or.jp | |||
| ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 | ③ | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 |
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 | ||
| ムコリピドーシス | 遺伝子解析 | EDTA-2Na血液5～7ml | 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 | ① | 奥山虎之 小須賀基通 |
TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 |
adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
| I-cell病 | 酵素活性 | Lym / SF /plasma | 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 | ③ | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 |
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| 遺伝子解析 | ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 | ③ | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 |
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 | |
| 酵素活性 | 血漿 1ml | 鳥取大学 脳神経小児科 | ③ | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 |
aya.luce@nifty.com | ||
| ガラクトシアリドーシス | 酵素活性 | 乾燥濾紙血 | 脳神経疾患研究所先端医療研究センター | ③ | 衞藤義勝 鈴木 健 |
TEL:044-322-0654 (電子音後内線3229) |
sentanken@mt.strins.or.jp | |
| ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 | ③ | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3940 |
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 | ||
| 遺伝子解析 | EDTA-2Na血液5～7ml | 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 | ① | 奥山虎之 小須賀基通 |
TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 |
adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい | |
| ガラクトシアリドーシス／シアリドーシス | 酵素活性 | 皮膚線維芽細胞 | 鳥取大学 脳神経小児科 | ③ | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 |
aya.luce@nifty.com | |
| シアリドーシス | 酵素活性 | ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 | ③ | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 |
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| 糖原病Ⅱ型 ポンぺ病 |
酵素活性 | ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 | ③ | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3939 |
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| 乾燥濾紙血 | 脳神経疾患研究所先端医療研究センター | ③ | 衞藤義勝 鈴木 健 |
TEL:044-322-0654 (電子音後内線3229) |
sentanken@mt.strins.or.jp | |||
| 熊本大学大学院 生命科学研究部小児科学講座 | ③ | 中村公俊 | TEL：096-373-5191 FAX：096-366-3471 |
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp | ||||
| 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 | ① | 奥山虎之 小須賀基通 |
TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 |
adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい | |||
| 遺伝子解析 | EDTA-2Na血液 5～7ml | 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 | ① | 奥山虎之 小須賀基通 |
TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 |
adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい | |
| EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 | ① | 依藤 亨 | TEL：06-6929-1221 FAX：06-6929-1090 |
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp | |||
| 熊本大学大学院 生命科学研究部小児科学講座 | ③ | 中村公俊 | TEL：096-373-5191 FAX：096-366-3471 |
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp | ||||
| 白血球中αグルコシダーゼ | EDTA-2Na血液 7mL | 株式会社 エスアールエル | ② | 各病院の外注担当者にご確認ください | ||||
| ニーマン・ピック病C型 | Filipin染色 | 皮膚線維芽細胞 | 鳥取大学脳神経 小児科 | ③ | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 |
aya.luce@nifty.com | |
| オキシステロール活性 | 血清 | 脳神経疾患研究所先端医療研究センター | ③ | 衞藤義勝 鈴木 健 |
TEL:044-322-0654 (電子音後内線3229) |
sentanken@mt.strins.or.jp | ||
| Lyso-SM活性 | 血清 | 脳神経疾患研究所先端医療研究センター | ③ | 衞藤義勝 鈴木 健 |
TEL:044-322-0654 (電子音後内線3229) |
sentanken@mt.strins.or.jp | ||
| 遺伝子解析 | EDTA-2Na血液5～7ml | 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 | ① | 奥山虎之 小須賀基通 |
TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 |
adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい | |
| 神経セロイドリポフスチン症（CLN1) | 酵素活性 | ヘパリン血 全項目で10ml | 鳥取大学 脳神経小児科 | ③ | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 |
aya.luce@nifty.com | |
| 神経セロイドリポフスチン症（CLN2) | ||||||||
| 神経セロイドリポフスチン症(NCL)1・2 | 酵素活性 | 乾燥濾紙血 | 脳神経疾患研究所先端医療研究センター（郡山研究室） | ③ | 衞藤義勝 宗形ミヨ |
TEL:024-934-5728 (内線3868) |
sentanken2@mt.strins.or.jp | |
| 神経セロイドリポフスチン症(NCL) ;乳児型(CLN1), 遅発乳児型(CLN2) | 遺伝子解析 | EDTA-2Na血液5～7ml | 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 | ① | 奥山虎之 小須賀基通 |
TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 |
adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
| ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 | ライソゾーム酸性リパーゼ酵素活性 | 乾燥濾紙血 | 熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座 | ③ | 中村公俊 | TEL：096-373-5191 FAX：096-366-3471 |
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp | |
| ムコ多糖症（MPS） スクリーニング |
ウロン酸定量・分画 | 部分尿50mL | 株式会社 エスアールエル | ② | 各病院の外注担当者にご確認ください | |||
| ムコ多糖症（MPS） Ⅰ型 Hurler症候群/Scheie症候群 |
遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座 | ③ | 中村公俊 | TEL：096-373-5191 FAX：096-366-3471 |
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp | |
| ムコ多糖症（MPS） Ⅱ型 Hunter症候群 |
||||||||
| ムコ多糖症（MPS） Ⅰ･Ⅱ･Ⅳ･Ⅵ型 |
酵素活性 | 乾燥濾紙血 | 脳神経疾患研究所先端医療研究センター | ③ | 衞藤義勝 鈴木 健 |
TEL:044-322-0654 (電子音後内線3229) |
sentanken@mt.strins.or.jp | |
| ムコ多糖症（MPS） Ⅰ･Ⅱ･Ⅲ・Ⅳ･Ⅵ型 |
遺伝子解析 | EDTA-2Na血液5～7ml | 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 | ① | 奥山虎之 小須賀基通 |
TEL：03-3416-0181 FAX：03-3417-2238 |
adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
| ムコ多糖症（MPS） Ⅰ型 Hurler症候群/Scheie症候群 |
酵素活性 | ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科 | ③ | 酒井規夫 | TEL：06-6879-3932 FAX：06-6829-3940 |
norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
| 酵素活性 | ヘパリン血 全項目で10ml | 鳥取大学 脳神経小児科 | ③ | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 |
aya.luce@nifty.com | ||
| 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 | ① | 依藤 亨 | TEL：06-6929-1221 FAX：06-6929-1090 |
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp | ||
| 白血球中α-L-イズロニダーゼ | EDTA-2Na血液 7mL | 株式会社 エスアールエル | ② | 各病院の外注担当者にご確認ください | ||||
| ムコ多糖症（MPS） Ⅱ型 Hunter症候群 |
遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 | ① | 依藤 亨 | TEL：06-6929-1221 FAX：06-6929-1090 |
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp | |
| 白血球中イズロネート-2-スルファターゼ | EDTA-2Na血液 7mL | 株式会社 エスアールエル | ② | 各病院の外注担当者にご確認ください | ||||
| ムコ多糖症（MPS）ⅢA型 Sanfilippo症候群A型 |
白血球中ヘパラン-N-スルファターゼ | EDTA-2Na血液 7mL | 株式会社 エスアールエル | ② | 各病院の 外注担当者に ご確認ください |
|||
| ムコ多糖症（MPS） ⅢB型 Sanfilippo症候群B型 |
白血球中αNAcグルコサミニダーゼ | |||||||
| ムコ多糖症（MPS） ⅢC型 Sanfilippo症候群C型 |
白血球中GlcNAcトランスフェラーゼ | |||||||
| ムコ多糖症（MPS） ⅣB型 Morquio症候群B型 |
酵素活性 | ヘパリン血 全項目で10ml | 鳥取大学 脳神経小児科 | ③ | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 |
aya.luce@nifty.com | |
| 白血球中β-ガラクトシダーゼ | EDTA-2Na血液 7mL | 株式会社 エスアールエル | ② | 各病院の 外注担当者に ご確認ください |
||||
| ムコ多糖症（MPS）Ⅵ型Maroteaux-Lamy症候群 | 白血球中アリルスルファターゼB | EDTA-2Na血液 7mL | 株式会社 エスアールエル | ② | 各病院の 外注担当者に ご確認ください |
|||
| ムコ多糖症（MPS） Ⅶ型 Sly症候群 |
酵素活性 | ヘパリン血 全項目で10ml | 鳥取大学 脳神経小児科 | ③ | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 |
aya.luce@nifty.com | |
| 白血球中β-グルクロニダーゼ | EDTA-2Na血液 7mL | 株式会社 エスアールエル | ② | 各病院の外注担当者にご確認ください | ||||
| シスチノーシス（シスチン症） | LC-MS/MSによる細胞内シスチン分析 | ヘパリン血 5ml | 国立国際医療研究センター研究所 | ③ | 岡村 匡史 | TEL：03-3202-7181 FAX：03-3207-1038 |
okamurat@ri.ncgm.go.jp | 事前に多核白血球分離方法、輸送方法などについての 問い合わせをお願いします。 |
| シスチン症(シスチノーシス) | LC-MS/MSによる細胞内シスチン分析 | ヘパリン血 5ml | 脳神経疾患研究所先端医療研究センター | ③ | 衞藤義勝 鈴木 健 |
TEL:044-322-0654 (電子音後内線3229) |
sentanken@mt.strins.or.jp | |
| 酸性リパーゼ欠損症(LAL) | 酵素活性 | 乾燥濾紙血 | 脳神経疾患研究所先端医療研究センター | ③ | 衞藤義勝 鈴木 健 |
TEL:044-322-0654 (電子音後内線3229) |
sentanken@mt.strins.or.jp | |
| ライソゾーム病全般 | 遺伝子検査各種 | 公益財団法人 かずさDNA研究所 | ② | 小原 收 | TEL：0438-52-3900（代表） FAX：0438-52-3901 |
onjk@kazusa.or.jp | 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。 https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html |
