ライソゾーム病
対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 | 施設名 | 担当者氏名 | TEL / FAX | 備考 | |
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ゴーシェ病 | グルコセレブロシダーゼ 酵素活性 | 培養皮膚 線維芽細胞 | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 井田博幸 | TEL:03-3433-1111 FAX:03-3436-6626 | hiroy@jikei.ac.jp | |
ゴーシェ病 | グルコセレブロシダーゼ 遺伝子解析 | EDTA加血液 10ml | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 井田博幸 | TEL:03-3433-1111 FAX:03-3436-6626 | hiroy@jikei.ac.jp | |
ファブリー病 | αガラクトシダーゼ 酵素活性 | ヘパリン加血5ml | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 小林正久 | TEL:03-3433-1111 FAX:03-3435-8665 | masa-koba@jikei.ac.jp | |
ファブリー病 | αガラクトシダーゼ 遺伝子解析 | EDTA加血液 10ml | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 小林正久 | TEL:03-3433-1111 FAX:03-3435-8665 | masa-koba@jikei.ac.jp | |
尿中脂質分析 (ファブリー病) | 尿中GL3定性 | 尿10ml | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 小林正久 | TEL:03-3433-1111 FAX:03-3435-8665 | masa-koba@jikei.ac.jp | |
ファブリー病 | αガラクトシダーゼ 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 | 依藤 亨 | TEL:06-6929-1221 FAX:06-6929-1090 | t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp | |
ポンぺ病 | αグルコシダーゼ 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 | 依藤 亨 | TEL:06-6929-1221 FAX:06-6929-1090 | t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp | |
ハンター病 | イズロネートスルファターゼ遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 | 依藤 亨 | TEL:06-6929-1221 FAX:06-6929-1090 | t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp | |
ハーラー/シャイエ病 | αイズロニダーゼ遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 | 依藤 亨 | TEL:06-6929-1221 FAX:06-6929-1090 | t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp | |
GM1ガングリオシドシス/ MorqioB | Lysosome 酵素活性 | ヘパリン加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
Fabry病 | Lysosome 酵素活性 | ヘパリン加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
Gaucher病 | Lysosome 酵素活性 | ヘパリン加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
Pompe病 | Lysosome 酵素活性 | ヘパリン加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
Sandhoff病 /GM2ガングリオシドシス AB型 | Lysosome 酵素活性 | ヘパリン加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
Tay-Sachs病 | Lysosome 酵素活性 | ヘパリン加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
α-マンノシドーシス | Lysosome 酵素活性 | ヘパリン加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
フコシドーシス | Lysosome 酵素活性 | ヘパリン加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
Sly病 | Lysosome 酵素活性 | ヘパリン加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
Metachromatic leukodystrophy | Lysosome 酵素活性 | ヘパリン加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
β-マンノシドーシス | Lysosome 酵素活性 | ヘパリン加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
Hurler症候群/ Scheie症候群 | Lysosome 酵素活性 | ヘパリン加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
I-cell病 | Lysosome 酵素活性 | 血漿 1ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
ガラクトシアリドーシス /シアリドーシス | Lysosome 酵素活性 | 皮膚線維芽 細胞 | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
神経セロイド リポフスチン症(CLN1) | Lysosome 酵素活性 | ヘパリン加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
神経セロイド リポフスチン症(CLN2) | Lysosome 酵素活性 | ヘパリン加血液 全項目で10ml | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
Niemann-Pick病 A,B型 | Lysosome 酵素活性 | 皮膚線維芽 細胞 | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
Niemann-Pick病 C型 | Filipin染色 | 皮膚線維芽 細胞 | 鳥取大学脳神経小児科 | 成田 綾 | TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 | aya.luce@nifty.com | |
ファブリー病 | 酵素活性/遺伝子解析 | ろ紙血 / EDTA加血液 2ml | 熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野 | 中村公俊 | TEL:096-373-5191 FAX:096-366-3471 | nakamura@kumamoto-u.ac.jp | |
ポンペ病 | 酵素活性/遺伝子解析 | ろ紙血、線維芽細胞 / EDTA加血液 2ml | 熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野 | 中村公俊 | TEL:096-373-5191 FAX:096-366-3471 | nakamura@kumamoto-u.ac.jp | |
ゴーシェ病 | 酵素活性/遺伝子解析 | ろ紙血 / EDTA加血液 2ml | 熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野 | 中村公俊 | TEL:096-373-5191 FAX:096-366-3471 | nakamura@kumamoto-u.ac.jp | |
ポンペ病 | 人工蛍光基質による酵素診断 | 混合白血球 リンパ球 線維芽細胞 血液濾紙 | 熊本大学大学院生命科学研究部 生体情報解析学分野 | 奥宮敏可 | TEL:096-373-5492 FAX:096-373-5492 | okumiya@kumamoto-u.ac.jp | |
ポンペ病 | グリコーゲン分解解析の測定 | 線維芽細胞 | 熊本大学大学院生命科学研究部 生体情報解析学分野 | 奥宮敏可 | TEL:096-373-5492 FAX:096-373-5492 | okumiya@kumamoto-u.ac.jp | |
ポンペ病 | 遺伝子解析 | 血液 線維芽細胞 血液濾紙 | 熊本大学大学院生命科学研究部 生体情報解析学分野 | 奥宮敏可 | TEL:096-373-5492 FAX:096-373-5492 | okumiya@kumamoto-u.ac.jp | |
Niemann-Pick病 A.B型 | 酸性スフィンゴミエリナーゼ活性 | 皮膚線維芽細胞 | 秋田大学小児科 | 高橋 勉 | TEL:018-884-6159 FAX:018-836-2620 | ||
Niemann-Pick病 C型 | フィリピン染色 | 皮膚線維芽細胞 | 秋田大学小児科 | 高橋 勉 | TEL:018-884-6159 FAX:018-836-2620 | ||
mucolipidosis / I-cell disease | 酵素活性 | Lym / SF /plasma | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL:06-6879-3932 FAX:06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
mucolipidosis / I-cell disease | 遺伝子解析 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL:06-6879-3932 FAX:06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
Krabbe | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL:06-6879-3932 FAX:06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
Krabbe | 遺伝子解析 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL:06-6879-3932 FAX:06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
MLD | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL:06-6879-3932 FAX:06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
MLD | 遺伝子解析 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL:06-6879-3932 FAX:06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
Niemann-Pick type C | filipin染色 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL:06-6879-3932 FAX:06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
GM1gangliosidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL:06-6879-3932 FAX:06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
GM2 gangliosidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL:06-6879-3932 FAX:06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
Gaucher | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL:06-6879-3932 FAX:06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
Mannosidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL:06-6879-3932 FAX:06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
Fucosidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL:06-6879-3932 FAX:06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
Pompe | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL:06-6879-3932 FAX:06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
Hurler | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL:06-6879-3932 FAX:06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
sialidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL:06-6879-3932 FAX:06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
galactosialidosis | 酵素活性 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL:06-6879-3932 FAX:06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
Farber | 遺伝子解析 | ヘパリン血 皮膚線維芽細胞 | 大阪大学大学院医学系研究科小児科 | 酒井規夫 | TEL:06-6879-3932 FAX:06-6829-3939 | norio@ped.med.osaka-u.ac.jp | 送付前に連絡の事 |
ムコ多糖症 | 遺伝子解析 | EDTA-2Na 5~7ml | 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 | 奥山虎之 小須賀基通 | TEL:03-3416-0181 FAX:03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
ファブリー病 | 遺伝子解析 | EDTA-2Na 5~7ml | 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 | 奥山虎之 小須賀基通 | TEL:03-3416-0181 FAX:03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
ファブリー病 | GLA酵素活性 | 濾紙血 | 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 | 奥山虎之 小須賀基通 | TEL:03-3416-0181 FAX:03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
ポンペ病 | 遺伝子解析 | EDTA-2Na 5~7ml | 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 | 奥山虎之 小須賀基通 | TEL:03-3416-0181 FAX:03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
ポンペ病 | GAA酵素活性 | 濾紙血 | 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 | 奥山虎之 小須賀基通 | TEL:03-3416-0181 FAX:03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
ニーマンピック病C型 | NPC1,2遺伝子解析 | EDTA-2Na 2~4ml | 国立成育医療研究センター | 小須賀基通 | TEL:03-3416-0181 FAX:03-3417-2238 | adv-lab@ncchd.go.jp | ホームページをご参照下さい |
GM1ガングリオシドーシス | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
GM1ガングリオシドーシス | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
ガラクトシアリドーシス | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
ガラクトシアリドーシス | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
ファブリー病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
ファブリー病 | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
ゴーシェ病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
ゴーシェ病 | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
ポンペ病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
ポンペ病 | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
テイサックス病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
テイサックス病 | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
異染性白質ジストロフィー | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
異染性白質ジストロフィー | 遺伝子解析 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
サンドホフ病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
α-マンノシドーシス | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
β-マンノシドーシス | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
フコシドーシス | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
スライ病 | 酵素活性 | 鳥取大学 生命機能研究支援センター | 難波栄二 | TEL:0859-38-6472 FAX:0859-38-6470 | idencoun@med.tottori-u.ac.jp | 事前に相談をお願い致します。 | |
ゴーシェ病 | 酵素活性 | リンパ球 乾燥濾紙血 | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL:044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
ファブリー病 | 酵素活性 遺伝子解析 | 乾燥濾紙血 (EDTA加血使用) | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL:044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
ファブリー病 | 酵素活性 | リンパ球 血清 | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL:044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
ファブリー病 | 尿脂質分析 | 尿10ml | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL:044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
ファブリー病 | 血清リゾGb3測定 | 血清 | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL:044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
ポンペ病 | 酵素活性 | 乾燥濾紙血 (EDTA加血使用) | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL:044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
酸性リパーゼ欠損症(LALD) | 酵素活性 | 乾燥濾紙血 (EDTA加血使用) | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL:044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
ムコ多糖症(MPS) Ⅰ・Ⅱ・ⅣA・Ⅵ型 | 酵素活性 | リンパ球 乾燥濾紙血 | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL:044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
神経セロイドリポフスチン症(NCL)1・2 | 酵素活性 | 乾燥濾紙血 (EDTA加血使用) | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL:044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | |
ニーマンピック病C型 | オキシステロール活性 リゾSM活性 | 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター | 衞藤義勝 | TEL:044-322-0654 (電子音後 内線3229) | yosh@sepia.ocn.ne.jp | 白血球・尿は凍結して送付 | |
シスチン症(シスチノーシス) | LC-MS/MSによる細胞内シスチン分析 | ヘパリン血 5ml | 国立国際医療研究センター病院小児科・研究所 | 大熊 喜彰 岡村 匡史 | TEL:03-3202-7181 FAX:03-3207-1038 | yokuma@hosp.ncgm.go.jp okamurat@ri.ncgm.go.jp | 事前に多核白血球分離方法、輸送方法などについての問い合わせをお願いします。 |