精密検査施設一覧

アミノ酸代謝異常症・ケトン体利用異常症

対応可能な疾患名検査項目必要な検体施設名担当者氏名TEL / FAXEmail備考
ホモシスチン尿症
(CBS合成酵素欠損症)
遺伝子解析オーファンネットジャパン指定の採血管に血液5ml東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jpオーファンネットジャパン(http://onj.jp/)を介して提供
ホモシスチン尿症
(MTHFR欠損症)
遺伝子解析抽出済みのゲノムDNA東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jp
シトリン欠損症GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
フェニルケトン尿症遺伝子診断滋賀医科大学小児科丸尾良浩TEL:077-548-2228
FAX:077-548-2230
maruo@belle.shiga-med.ac.jp
バリン代謝異常症HIBCH変異解析ヘパリン加(10%)
末梢血
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所遺伝学部山田憲一郎TEL:0568-88-0811
FAX:0568-88-0829
ktyamada@inst-hsc.jp病歴、脳MRI画像を送付
ホモシスチン尿症Ⅰ~Ⅲ型GC/MS メタボロミクス
安定同位体希釈法
尿2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
ピペコリン酸血症GC/MS メタボロミクス 血漿0.5~1ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
アミノ酸代謝異常症GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
サッカロピン尿症GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
ホーキンシン尿症GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
各種アミノ酸代謝 異常症アミノ酸分析血漿、血清、尿 0.5ml以上千葉県 こども病院 代謝科村山 圭TEL:043-292-2111
FAX:043-292-3815
kmuraya@mri.biglobe.ne.jp
アミノ酸代謝異常症GC/MSを使った尿中有機酸分析、MS/MSを使った血清のカルニチン分析尿は2~3cc冷凍保存し送付、血清は0.5cc冷凍保存し送付久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設,小児科渡邊順子TEL:0942-31-7722
FAX:0942-31-7752
york@med.kurume-u.ac.jp
高プロリン血症Ⅰ、Ⅱ型GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
PKU・BH4欠損症遺伝子解析リンパ球大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学新宅治夫TEL:06-6645-3816~7
FAX:06-6636-8737
shintakuh@med.osaka-cu.ac.jp
PKU・BH4欠損症プナリシン分析血漿・髄液・尿大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学新宅治夫TEL:06-6645-3816~7
FAX:06-6636-8737
shintakuh@med.osaka-cu.ac.jpアスコルビン酸を添加したサンプルが必要
PKU・BH4欠損症DHPR活性乾燥濾紙血大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学新宅治夫TEL:06-6645-3816~7
FAX:06-6636-8737
shintakuh@med.osaka-cu.ac.jp
PKU・BH4欠損症SR活性培養皮膚線維芽細胞と赤血球大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学新宅治夫TEL:06-6645-3816~7
FAX:06-6636-8737
shintakuh@med.osaka-cu.ac.jp
アミノ酸代謝異常症凍結尿あるいは濾紙尿
2~3ml
ミルスインターナショナル張 春花TEL:076-243-7711
FAX:076-243-7751
mils@yacht.ocn.ne,jp平日のみ受付しています。
シトルリン血症Ⅰ型遺伝子解析EDTA血 2ml順天堂大学医学部小児科田久保 憲行TEL:03-3813-3111
FAX:03-5800-0216
n-takubo@juntendo.ac.jp平日に検体が届くようにお願いします。
発送前に事前にご相談お願いします。

注):<検査依頼に関する注意事項等>
1.原則として遺伝子解析の前に行います。
2.原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患が疑われる場合は発送時に連絡をお願い致します。土日祭日を除き、検体到着後、直ちに分析し結果を連絡します。
3.当研究所のホームページ(http://www.jc-metabolomics.com/)から依頼書をダウンロードしご記入の上、検体と共にお送り下さい。
4.原則尿で行いますが、血清や血漿が必要な場合があります。
5.対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。