精密検査施設一覧

アミノ酸代謝異常症・ケトン体利用異常症

対応可能な疾患名検査項目必要な検体施設名担当者氏名TEL / FAXEmail備考
シトリン欠損症SLC25A13の日本人高頻度変異11種類についてのスクリーニング東北大学病院小児科菊池敦生TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
akikuchi-thk@umin.ac.jp詳細は乳児黄疸ネットをご参照下さい
ホモシスチン尿症
(CBS合成酵素欠損症)
遺伝子解析オーファンネットジャパン指定の採血管に血液5ml東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jpオーファンネットジャパン(http://onj.jp/)を介して提供
ホモシスチン尿症
(MTHFR欠損症)
遺伝子解析抽出済みのゲノムDNA東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jp
シトリン欠損症遺伝子解析EDTA加血液 2ml熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野中村公俊TEL:096-373-5191
FAX:096-366-3471
nakamura@kumamoto-u.ac.jp
シトリン欠損症GC/MS メタボローム解析尿3~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
シトルリン血症1型遺伝子解析EDTA加血液 2ml北里大学医学部小児科秋山和政TEL:042-778-8111
FAX:042-778-9371
akiyshake@yahoo.co.jp
フェニルケトン尿症遺伝子診断滋賀医科大学小児科丸尾良浩TEL:077-548-2228
FAX:077-548-2230
maruo@belle.shiga-med.ac.jp
サクシニル-CoA:3-ケト酸CoA トランスフェラーゼ欠損症酵素活性/ 遺伝子解析培養線維芽細胞/
heparin加血 10ml
岐阜大学小児病態学深尾敏幸TEL:058-230-6386
FAX:058-230-6387
toshi-gif@umin.net
HMG-CoAリアーゼ欠損症遺伝子解析培養線維芽細胞/
heparin加血 10ml
岐阜大学小児病態学深尾敏幸TEL:058-230-6386
FAX:058-230-6387
toshi-gif@umin.net
HMG-CoA合成酵素欠損症遺伝子解析培養線維芽細胞/
heparin加血 10ml
岐阜大学小児病態学深尾敏幸TEL:058-230-6386
FAX:058-230-6387
toshi-gif@umin.net
メチルマロン酸血症酵素活性測定ヘパリン血広島大学小児科但馬 剛TEL:082-257-5212
FAX:082-257-5214
isleotmaple@me.com
メチルマロン酸血症メチルマロニルCoA
ムターゼ酵素活性
ヘパリン血1~2ml名古屋市立大学薬学研究科前田康博
中島葉子
伊藤哲哉
TEL:052-836-3413
FAX:052-836-3413
maeda@pher.nagoya-cu.ac.jp
バリン代謝異常症HIBCH変異解析ヘパリン加(10%)
末梢血
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所遺伝学部若松延昭TEL:0568-88-0811
FAX:0568-88-0829
nwaka@inst-hsc.jp病歴、脳MRI画像を送付
グルタル酸血症1型遺伝子解析皮膚繊維芽細胞
または
ヘパリン血 3-5cc
島根大学小児科小林弘典TEL:0853-20-2219
FAX:0853-20-2215
事務
peded@med.shimane-u.ac.jp
小林
bakki@med.shimane-u.ac.jp
遺伝子解析は今後、オーファンネットジャパンに委託予定
ホモシスチン尿症Ⅰ型、Ⅱ型GC/MS メタボローム解析
安定同位体希釈法
尿3~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
ガラクトース血症Ⅰ~Ⅲ型GC/MSメタボローム解析 尿3~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
ピペコリン酸血症GC/MS メタボローム解析 血漿0.5~1ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
アミノ酸代謝異常症GC/MS メタボローム解析 尿3~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
各種アミノ酸代謝 異常症 アミノ酸分析血漿、血清、尿 0.5ml以上千葉県 こども病院 代謝科村山 圭TEL:043-292-2111
FAX:043-292-3815
kmuraya@mri.biglobe.ne.jp
アミノ酸代謝異常症GC/MSを使った尿中有機酸分析、MS/MSを使った血清のカルニチン分析尿は2~3cc冷凍保存し送付、血清は0.5cc冷凍保存し送付久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設,小児科渡邊順子TEL:0942-31-7722
FAX:0942-31-7752
york@med.kurume-u.ac.jp
β-ケトチオラーゼ 欠損症酵素活性/ 遺伝子解析培養線維芽細胞岐阜大学小児病態学深尾敏幸TEL:058-230-6386
FAX:058-230-6387
toshi-gif@umin.net
ガラクトース血症Ⅲ型エピメラーゼ酵素活性の測定埼玉県立小児医療センター窪田 満TEL:048-758-1811
FAX:048-758-1818
mitch_kuboman@mac.com

注):<検査依頼に関する注意事項等>
1.原則として遺伝子解析の前に行います。
2.原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患が疑われる場合は発送時に連絡をお願い致します。土日祭日を除き、検体到着後、直ちに分析し結果を連絡します。
3.当研究所のホームページ(http://www.jc-metabolomics.com/)から依頼書をダウンロードしご記入の上、検体と共にお送り下さい。
4.原則尿で行いますが、血清や血漿が必要な場合があります。
5.対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。