精密検査施設一覧

有機酸代謝異常症

対応可能な疾患名検査項目必要な検体施設名担当者氏名TEL / FAXEmail備考
有機酸代謝異常症全般GC/MS尿中有機酸分析による生化学診断尿 5ml島根大学小児科長谷川有紀TEL:0853-20-2219
FAX:0853-20-2215
事務
peded@med.shimane-u.ac.jp
長谷川
yukirin@med.shimane-u.ac.jp
有機酸代謝異常症GC/MS尿有機酸分析による化学診断尿5ml福井大学小児科重松陽介TEL:0776-61-3111
FAX:0776-61-8563
yosuke@u-fukui.ac.jphttp://www1.fukui-med.ac.jp/SHOUNI/welcome.html
有機酸代謝異常症 尿中有機酸分析尿2~3ml千葉県 こども病院 代謝科村山 圭TEL:043-292-2111
FAX:043-292-3815
kmuraya@mri.biglobe.ne.jp
有機酸代謝異常症GC/MSを使った尿中有機酸分析、MS/MSを使った血清の カルニチン分析尿は2~3cc冷凍保存し送付、血清は0.5cc冷凍保存し送付久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設,小児科渡邊順子TEL:0942-31-7722
FAX:0942-31-7752
york@med.kurume-u.ac.jp
有機酸代謝異常症GC/MS メタボローム解析 尿3~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp
軽症プロピオン酸血症PCCB Y435C 遺伝子解析駿河台日本大学病院小児科石毛美夏TEL:03-3293-1711
FAX:03-3293-1798
ishige.mika@nihon-u.ac.jp事前に必ずご相談下さい。
プロピオン酸血症PCCA/PCCB 遺伝子解析EDTA加血液 2ml大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部依藤 亨TEL:06-6929-1221
FAX:06-6929-1090
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp
プロピオン酸血症プロピオニルCoAカルボキシラーゼ酵素活性ヘパリン血1~2ml名古屋市立大学薬学研究科前田康博
中島葉子
伊藤哲哉
TEL:052-836-3413
FAX:052-836-3413
maeda@pher.nagoya-cu.ac.jp
プロピオン酸血症GC/MS メタボローム解析 安定同位体希釈法尿3~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注):<検査依頼に関する注意事項等>
1.原則として遺伝子解析の前に行います。
2.原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患が疑われる場合は発送時に連絡をお願い致します。土日祭日を除き、検体到着後、直ちに分析し結果を連絡します。
3.当研究所のホームページ(http://www.jc-metabolomics.com/)から依頼書をダウンロードしご記入の上、検体と共にお送り下さい。
4.原則尿で行いますが、血清や血漿が必要な場合があります。
5.対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。
高蓚酸血症Ⅰ型、Ⅱ型GC/MS メタボローム解析 尿3~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注):<検査依頼に関する注意事項等>
1.原則として遺伝子解析の前に行います。
2.原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患が疑われる場合は発送時に連絡をお願い致します。土日祭日を除き、検体到着後、直ちに分析し結果を連絡します。
3.当研究所のホームページ(http://www.jc-metabolomics.com/)から依頼書をダウンロードしご記入の上、検体と共にお送り下さい。
4.原則尿で行いますが、血清や血漿が必要な場合があります。
5.対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。
HSD10病遺伝子解析培養線維芽細胞/
heparin加血 10ml
岐阜大学小児病態学深尾敏幸TEL:058-230-6386
FAX:058-230-6387
toshi-gif@umin.net
メチルマロン酸血症
mut型
遺伝子解析オーファンネットジャパン指定の採血管に血液5ml東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jpオーファンネットジャパン(http://onj.jp/)を介して提供
メチルマロン酸血症
cblA型
遺伝子解析オーファンネットジャパン指定の採血管に血液5ml東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jpオーファンネットジャパン(http://onj.jp/)を介して提供
メチルマロン酸血症
cblB型
遺伝子解析抽出済みのゲノムDNA東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jp事前にcblAが否定されている症例に対して検討
メチルマロン酸血症
cblC型
遺伝子解析オーファンネットジャパン指定の採血管に血液5ml東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jpオーファンネットジャパン(http://onj.jp/)を介して提供
メチルマロン酸血症
cblD型
遺伝子解析抽出済みのゲノムDNA東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jp事前にcblCが否定されている症例に対して検討
プロピオン酸血症PCCA/PCCB遺伝子解析オーファンネットジャパン指定の採血管に血液5ml東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jpオーファンネットジャパン(http://onj.jp/)を介して提供
軽症プロピオン酸血症PCCB p.Y435C遺伝子解析抽出済みのゲノムDNA東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jpPCCB p.Y435C変異の有無のみを検出
イソ吉草酸尿症遺伝子解析抽出済みのゲノムDNA東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jp