検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。
有機酸代謝異常症
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 | 施設名 | 検査実施場所 ①病院内の検査室 ②衛生検査所 ③研究室 |
担当者氏名 | TEL / FAX | 備考 | |
| 有機酸代謝異常症 | GC/MS尿中有機酸分析による生化学診断 | 尿 3～5ml （少量の場合は要相談） |
島根大学医学部附属病院 難病総合治療センター検査部門 | ① | 小林弘典 （長谷川有紀） |
TEL：070-5043-0796 FAX：0853-20-2358 |
taisha@med.shimane-u.ac.jp | 平日のみ受付しています。事前に下記HPの案内に沿ってメールでご連絡ください。 https://www.med.shimane-u.ac.jp/hospital/nanbyou/checkup/tandem-ms_top.html |
| 尿5ml | 福井大学医学部附属病院 小児科代謝検査部門 | ① | 重松陽介 湯浅光織 |
TEL：0776-61-3111 FAX：0776-61-8129 |
yosuke@u-fukui.ac.jp miori@u-fukui.ac.jp |
対応可能疾患、要相談。 http://www.med.u-fukui.ac.jp/SHOUNI/PedLab/welcomePedLab.html |
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| GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
対応可能疾患、要相談。平日のみ受付しています。 http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
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| GC/MS 尿メタボロミクス， MS/MS 血清アシルカルニチン分析 |
尿：2～3ml冷凍保存 血清：0.5ml冷凍保存 |
久留米大学医学部 質量分析医学応用研究施設 | ② | 渡邊順子 | TEL：0942-31-7722 FAX：0942-31-7752 |
kurume_rims-group@kurume-u.ac.jp | 事前に、お電話かメールにてご連絡ください https://sites.google.com/kurume-u.ac.jp/resms |
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| メチルマロン酸血症 | メチルマロニルCoAムターゼ酵素活性 | EDTA加血液2～3ml | 藤田医科大学オープンファシリティセンター | ③ | 前田康博 中島葉子 |
TEL：0562-93-9814 FAX：0562-92-5382 |
ymaeda@fujita-hu.ac.jp yonaka@fujita-hu.ac.jp |
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| プロピオン酸血症 | PCCA/PCCB 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター遺伝子診療部 | ① | 樋口真司 森 潤 |
TEL：06-6929-1221 FAX：06-6929-1090 |
ocgh-idensikensa@osakacity-hp.or.jp | |
| プロピオニルCoAカルボキシラーゼ酵素活性 | EDTA加血液2～3ml | 藤田医科大学オープンファシリティセンター | ③ | 前田康博 中島葉子 |
TEL：0562-93-9814 FAX：0562-92-5382 |
ymaeda@fujita-hu.ac.jp yonaka@fujita-hu.ac.jp |
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| メバロン酸キナーゼ欠損症（発熱時） | GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| GC/MS 尿メタボロミクス， MS/MS 血清アシルカルニチン分析 |
尿：2～3ml冷凍保存 血清：0.5ml冷凍保存 |
久留米大学医学部 質量分析医学応用研究施設 | ② | 渡邊順子 | TEL：0942-31-7722 FAX：0942-31-7752 |
kurume_rims-group@kurume-u.ac.jp | 事前に、お電話かメールにてご連絡ください https://sites.google.com/kurume-u.ac.jp/resms |
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| エチルマロン酸脳症 | GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| GC/MS 尿メタボロミクス， MS/MS 血清アシルカルニチン分析 |
尿：2～3ml冷凍保存 血清：0.5ml冷凍保存 |
久留米大学医学部 質量分析医学応用研究施設 | ② | 渡邊順子 | TEL：0942-31-7722 FAX：0942-31-7752 |
kurume_rims-group@kurume-u.ac.jp | 事前に、お電話かメールにてご連絡ください https://sites.google.com/kurume-u.ac.jp/resms |
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| 神経伝達物質異常７疾患（*疾患血清・髄液分析可） ① 4-ヒドロキシ酪酸尿症 ② 芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素欠損症* ③ ピリドキシン依存症（ALDH7A1異常症）* ④ 非ケトーシス型高グリシン血症* ⑤ アスパラギン合成酵素欠損症* ⑥ 神経芽細胞腫 ⑦ カナバン病 |
GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| 神経芽細胞腫 | GC/MS 尿メタボロミクス， MS/MS 血清アシルカルニチン分析 |
尿：2～3ml冷凍保存 血清：0.5ml冷凍保存 |
久留米大学医学部 質量分析医学応用研究施設 | ② | 渡邊順子 | TEL：0942-31-7722 FAX：0942-31-7752 |
kurume_rims-group@kurume-u.ac.jp | 事前に、お電話かメールにてご連絡ください https://sites.google.com/kurume-u.ac.jp/resms |
| 4-ヒドロキシ酪酸尿症 | GC/MS 尿メタボロミクス， MS/MS 血清アシルカルニチン分析 |
尿：2～3ml冷凍保存 血清：0.5ml冷凍保存 |
久留米大学医学部 質量分析医学応用研究施設 | ② | 渡邊順子 | TEL：0942-31-7722 FAX：0942-31-7752 |
kurume_rims-group@kurume-u.ac.jp | 事前に、お電話かメールにてご連絡ください https://sites.google.com/kurume-u.ac.jp/resms |
| ウロカナーゼ欠損症 | GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| トリメチルアミン尿症（魚臭症） | 凍結尿2～5ml 魚食負荷前後尿 |
ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
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| 有機酸代謝異常症全般 | 遺伝学的検査 | 公益財団法人 かずさDNA研究所 | ② | 小原 收 | TEL：0438-52-3900（代表） FAX：0438-52-3901 |
onjk@kazusa.or.jp | 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。 https://www.genetest.jp/ ※一部、AMED濱﨑班でも受付を行っております。 ホームページをご参照ください。http://jsiem.com/dna.html |
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| ECHS1欠損症（2,3-dihydroxy-2-methylbutyric acid） | GC/MS 尿メタボロミクス， MS/MS 血清アシルカルニチン分析 |
尿：2～3ml冷凍保存 血清：0.5ml冷凍保存 |
久留米大学医学部 質量分析医学応用研究施設 | ② | 渡邊順子 | TEL：0942-31-7722 FAX：0942-31-7752 |
kurume_rims-group@kurume-u.ac.jp | 事前に、お電話かメールにてご連絡ください https://sites.google.com/kurume-u.ac.jp/resms |
| 原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型 | ||||||||
| 原発性高シュウ酸尿症 II型 | ||||||||
| 原発性高シュウ酸尿症 III型 | ||||||||
| 有機酸代謝異常症 高ロイシン・イソロイシン血症 高バリン血症 楓糖尿症（メープルシロップ尿症） ジヒドロリポイル脱水素酵素欠損症 イソブチリル-CoA脱水素酵素欠損症 α-メチルブチリル-CoA脱水素酵素欠損症 イソ吉草酸血症 マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症（グルタル酸尿症Ⅱ型） エノイル-CoAヒドラターゼ欠損症 β-ヒドロキシイソブチリル-CoAデアシラーゼ欠損症 β-ヒドロキシイソ酪酸脱水素酵素欠損症 メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 α-メチル-β-ヒドロキシブチリル-CoA脱水素酵素欠損症 β-ケトチオラーゼ欠損症(T2欠損症) プロピオン酸血症 メチルマロン酸血症（ムターゼ欠損症） メチルマロン酸血症（エピメラーゼ欠損症） B12反応型メチルマロン酸血症 β-メチルクロトニルグリシン尿症 マルチプルカルボキシラーゼ欠損症（MCD） ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損によるMCD ビオチニダーゼ欠損によるMCD β-メチルグルタコン酸尿症Ⅰ型（β-メチルグルタコニル-CoAヒドラターゼ欠損症） β-ヒドロキシ-β-メチルグルタリル-CoAリアーゼ欠損症 メバロン酸キナーゼ欠損症 フェニルケトン尿症 高フェニルアラニン血症 BH4合成障害 BH4再利用障害 新生児一過性高フェニルアラニン血症 二次性高フェニルアラニン血症 中心静脈栄養による二次性フェニルケトン尿症 メトトレキサート使用による二次性フェニルケトン尿 4-ヒドロキシ酪酸尿症 カナバン病 エチルマロン酸脳症 原発性高シュウ酸尿症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型 ウロカニン酸尿症 乳酸尿症（高乳酸血症） ピルビン酸脱水素酵素欠損症 チアミン反応性ピルビン酸脱水素酵素欠損症 ジヒドロリポイル脱水素酵素欠損症 α-ケトグルタル酸尿症 2-ヒドロキシグルタル酸尿症 α-ヒドロキシグルタル酸尿症 フマラーゼ欠損症 スクシニル-CoAリガーゼ欠損症 その他：対象疾患はホームページでご確認ください |
GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 大瀨守眞 |
TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp jcmi-ohse@heart.ocn.ne.jp |
＜検査依頼に関する注意事項等＞ 1. 原則として遺伝子解析の前に行います。 2. 原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患を疑う場合は発送時にご連絡下さい。 3. 当研究所のホームページ（http://www.jc-metabolomics.com/）から依頼書をダウンロードしご記入の上、凍結状態の検体と共にお送り下さい。 4. 原則尿で行いますが、まれに血清やCSFが必要な場合があります。 5. ここに記載した以外にも多くの疾患を対象としています。対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。 |
