精密検査施設一覧

脂肪酸代謝異常症

対応可能な疾患名検査項目必要な検体施設名担当者氏名TEL / FAXEmail備考
脂肪酸代謝 異常症 タンデムマス濾紙血千葉県 こども病院 代謝科村山 圭TEL:043-292-2111
FAX:043-292-3815
kmuraya@mri.biglobe.ne.jp
脂肪酸酸化異常症末梢血リンパ球による 脂肪酸酸化能検査(病型診断)ヘパリン血 3〜5ml福井大学小児科重松陽介TEL:0776-61-3111
FAX:0776-61-8563
yosuke@u-fukui.ac.jphttp://www1.fukui-med.ac.jp/SHOUNI/welcome.html
脂肪酸酸化異常症MS /MSアシルカルニチン分析血清0.5mlと乾燥濾紙血福井大学小児科重松陽介TEL:0776-61-3111
FAX:0776-61-8563
yosuke@u-fukui.ac.jphttp://www1.fukui-med.ac.jp/SHOUNI/welcome.html
MCAD欠損症末梢血リンパ球を用いたin vitro probe assay駿河台日本大学病院小児科石毛美夏TEL:03-3293-1711
FAX:03-3293-1798
ishige.mika@nihon-u.ac.jp事前に必ずご相談下さい。
VLCAD欠損症末梢血リンパ球を用いたin vitro probe assay駿河台日本大学病院小児科石毛美夏TEL:03-3293-1711
FAX:03-3293-1798
ishige.mika@nihon-u.ac.jp事前に必ずご相談下さい。
MCAD欠損症酵素活性測定ヘパリン血広島大学小児科但馬 剛TEL:082-257-5212
FAX:082-257-5214
isleotmaple@me.com
VLCAD欠損症酵素活性測定ヘパリン血広島大学小児科但馬 剛TEL:082-257-5212
FAX:082-257-5214
isleotmaple@me.com
MCAD欠損症遺伝子解析国立病院機構呉医療センター原 圭一TEL:0823-22-3111
FAX:0823-21-0478
keiichi1973hara@yahoo.co.jp一人でやっていますので時間がかかることもあります。
VLCAD欠損症遺伝子解析国立病院機構呉医療センター原 圭一TEL:0823-22-3111
FAX:0823-21-0478
keiichi1973hara@yahoo.co.jp一人でやっていますので時間がかかることもあります。
脂肪酸酸化異常症全般MS/MSアシルカルニチン分析血清 0.5ml または 乾燥濾紙血1スポット島根大学小児科小林弘典TEL:0853-20-2219
FAX:0853-20-2215
事務
peded@med.shimane-u.ac.jp
小林
bakki@med.shimane-u.ac.jp
脂肪酸酸化異常症
(OCTN2異常症, CPT2欠損症,TFP欠損症、VLCAD欠損症,MCAD欠損症,GA2)
遺伝子解析皮膚繊維芽細胞 または ヘパリン血 3-5cc島根大学小児科小林弘典TEL:0853-20-2219
FAX:0853-20-2215
事務
peded@med.shimane-u.ac.jp
小林
bakki@med.shimane-u.ac.jp
遺伝子解析は今後、オーファンネットジャパンに委託予定
脂肪酸代謝異常症
(VLCAD欠損症、MCAD欠損症、TFP欠損症、GA2)
イムノブロッティング皮膚線維芽細胞島根大学小児科山田健治TEL:0853-20-2219
FAX:0853-20-2215
事務
peded@med.shimane-u.ac.jp
山田
k-yamadai@med.shimane-u.ac.jp
脂肪酸酸化異常症全般脂肪酸酸化能検査
(In vitro probe acylcarnitine assay)
皮膚線維芽細胞島根大学小児科山田健治TEL:0853-20-2219
FAX:0853-20-2215
事務
peded@med.shimane-u.ac.jp
山田
k-yamadai@med.shimane-u.ac.jp
全身性カルニチン欠乏症 (OCTN2異常症)カルニチン クリアランス尿 1cc および 血清 0.5cc島根大学小児科小林弘典TEL:0853-20-2219
FAX:0853-20-2215
事務
peded@med.shimane-u.ac.jp
小林
bakki@med.shimane-u.ac.jp
血清と尿中クレアチン値を事前に測定して下さい
脂肪酸代謝異常症GC/MSを使った尿中有機酸分析、MS/MSを使った血清のカルニチン分析尿は2~3cc冷凍保存し送付、血清は0.5cc冷凍保存し送付久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設,小児科渡邊順子TEL:0942-31-7722
FAX:0942-31-7752
york@med.kurume-u.ac.jp
β酸化異常症HADHA, HADHB 変異解析ヘパリン加(10%)
末梢血
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所遺伝学部若松延昭TEL:0568-88-0811
FAX:0568-88-0829
nwaka@inst-hsc.jp病歴、脳MRI画像を送付
脂肪酸代謝異常症血清タンデムマス検査埼玉県立小児医療センター窪田 満TEL:048-758-1811
FAX:048-758-1818
mitch_kuboman@mac.com
CPT1欠損症遺伝子解析抽出済みのゲノムDNA東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jp
カルニチン・アシルカルニチントランスロケース欠損症遺伝子解析抽出済みのゲノムDNA東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jp事前にCPT2欠損症が否定されている症例に対して検討
CPT2欠損症遺伝子解析オーファンネットジャパン指定の採血管に血液5ml東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jpオーファンネットジャパン(http://onj.jp/)を介して提供