精密検査施設一覧

脂肪酸代謝異常症

対応可能な疾患名検査項目必要な検体施設名担当者氏名TEL / FAXEmail備考
脂肪酸代謝 異常症タンデムマス濾紙血千葉県 こども病院 代謝科村山 圭TEL:043-292-2111
FAX:043-292-3815
kmuraya@mri.biglobe.ne.jp
脂肪酸酸化異常症末梢血リンパ球による 脂肪酸酸化能検査(病型診断)ヘパリン血 3〜5ml福井大学小児科重松陽介TEL:0776-61-3111
FAX:0776-61-8563
yosuke@u-fukui.ac.jphttp://www1.fukui-med.ac.jp/SHOUNI/welcome.html
脂肪酸酸化異常症MS /MSアシルカルニチン分析血清0.5mlと乾燥濾紙血福井大学小児科重松陽介TEL:0776-61-3111
FAX:0776-61-8563
yosuke@u-fukui.ac.jphttp://www1.fukui-med.ac.jp/SHOUNI/welcome.html
MCAD欠損症末梢血リンパ球を用いたin vitro probe assay日本大学病院小児科石毛美夏TEL:03-3293-1711
FAX:03-3293-1798
ishige.mika@nihon-u.ac.jp事前に必ずご相談下さい。
VLCAD欠損症末梢血リンパ球を用いたin vitro probe assay日本大学病院小児科石毛美夏TEL:03-3293-1711
FAX:03-3293-1798
ishige.mika@nihon-u.ac.jp事前に必ずご相談下さい。
CPT2欠損症酵素活性測定ヘパリン血広島大学小児科但馬 剛TEL:082-257-5212
FAX:082-257-5214
isleotmaple@me.com必ずメールでご相談下さい。
MCAD欠損症酵素活性測定ヘパリン血広島大学小児科但馬 剛TEL:082-257-5212
FAX:082-257-5214
isleotmaple@me.com必ずメールでご相談下さい。
VLCAD欠損症酵素活性測定ヘパリン血広島大学小児科但馬 剛TEL:082-257-5212
FAX:082-257-5214
isleotmaple@me.com必ずメールでご相談下さい。
MCAD欠損症遺伝子解析国立病院機構呉医療センター原 圭一TEL:0823-22-3111
FAX:0823-21-0478
keiichi1973hara@yahoo.co.jp一人でやっていますので時間がかかることもあります。
VLCAD欠損症遺伝子解析国立病院機構呉医療センター原 圭一TEL:0823-22-3111
FAX:0823-21-0478
keiichi1973hara@yahoo.co.jp一人でやっていますので時間がかかることもあります。
脂肪酸酸化異常症全般MS/MSアシルカルニチン分析血清 0.5ml または 乾燥濾紙血1スポット島根大学小児科小林弘典TEL:0853-20-2219
FAX:0853-20-2215
事務
peded@med.shimane-u.ac.jp
小林
bakki@med.shimane-u.ac.jp
脂肪酸酸化異常症
(OCTN2異常症, CPT2欠損症,TFP欠損症、VLCAD欠損症,MCAD欠損症,GA2)
遺伝子解析皮膚繊維芽細胞 または ヘパリン血 3-5cc島根大学小児科小林弘典TEL:0853-20-2219
FAX:0853-20-2215
事務
peded@med.shimane-u.ac.jp
小林
bakki@med.shimane-u.ac.jp
遺伝子解析は今後、オーファンネットジャパンに委託予定
脂肪酸代謝異常症
(VLCAD欠損症、MCAD欠損症、TFP欠損症、GA2)
イムノブロッティング皮膚線維芽細胞島根大学小児科山田健治TEL:0853-20-2219
FAX:0853-20-2215
事務
peded@med.shimane-u.ac.jp
小林
bakki@med.shimane-u.ac.jp
脂肪酸酸化異常症全般脂肪酸酸化能検査
(In vitro probe acylcarnitine assay)
皮膚線維芽細胞島根大学小児科山田健治TEL:0853-20-2219
FAX:0853-20-2215
事務
peded@med.shimane-u.ac.jp
小林
bakki@med.shimane-u.ac.jp
全身性カルニチン欠乏症 (OCTN2異常症)カルニチン クリアランス尿 1cc および 血清 0.5cc島根大学小児科小林弘典TEL:0853-20-2219
FAX:0853-20-2215
事務
peded@med.shimane-u.ac.jp
小林
bakki@med.shimane-u.ac.jp
血清と尿中クレアチン値を事前に測定して下さい
脂肪酸代謝異常症GC/MSを使った尿中有機酸分析、MS/MSを使った血清のカルニチン分析尿は2~3cc冷凍保存し送付、血清は0.5cc冷凍保存し送付久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設,小児科渡邊順子TEL:0942-31-7722
FAX:0942-31-7752
york@med.kurume-u.ac.jp
β酸化異常症HADHA, HADHB 変異解析ヘパリン加(10%)
末梢血
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所遺伝学部山田憲一郎TEL:0568-88-0811
FAX:0568-88-0829
ktyamada@inst-hsc.jp病歴、脳MRI画像を送付
脂肪酸代謝異常症血清タンデムマス検査埼玉県立小児医療センター窪田 満TEL:048-758-1811
FAX:048-758-1818
mitch_kuboman@mac.com
CPT1欠損症遺伝子解析抽出済みのゲノムDNA東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jp
カルニチン・アシルカルニチントランスロケース欠損症遺伝子解析抽出済みのゲノムDNA東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jp事前にCPT2欠損症が否定されている症例に対して検討
CPT2欠損症遺伝子解析オーファンネットジャパン指定の採血管に血液5ml東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jpオーファンネットジャパン(http://onj.jp/)を介して提供
脂肪酸・ケトン体代謝遺伝子パネル遺伝子解析EDTA加血液 3ml以上岐阜大学小児病態学深尾敏幸TEL:058-230-6386
FAX:058-230-6387
fukao2@gifu-u.ac.jp承諾書必要
CPT2欠損症遺伝子解析国立病院機構呉医療センター原 圭一TEL:0823-22-3111
FAX:0823-21-0478
keiichi1973hara@yahoo.co.jp一人でやっていますので時間がかかることもあります。
マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症GC/MS メタボロミクス尿2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症GC/MS メタボロミクス尿2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症GC/MS メタボロミクス尿2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症GC/MS メタボロミクス尿2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
エチルマロン酸脳症GC/MS メタボロミクス尿2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)

注):<検査依頼に関する注意事項等>
1.原則として遺伝子解析の前に行います。
2.原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患が疑われる場合は発送時に連絡をお願い致します。土日祭日を除き、検体到着後、直ちに分析し結果を連絡します。
3.当研究所のホームページ(http://www.jc-metabolomics.com/)から依頼書をダウンロードしご記入の上、検体と共にお送り下さい。
4.原則尿で行いますが、血清や血漿が必要な場合があります。
5.対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。