精密検査施設一覧

ペルオキシソーム病

対応可能な疾患名検査項目必要な検体施設名担当者氏名TEL / FAXEmail備考
ペルオキシゾーム病極長鎖脂肪酸分析血清1ml福井大学小児科重松陽介TEL:0776-61-3111
FAX:0776-61-8563
yosuke@u-fukui.ac.jphttp://www1.fukui-med.ac.jp/SHOUNI/welcome.html
副腎白質ジストロフィー血中極長鎖脂肪酸凍結血清 1ml
EDTA加血液 2ml
(冷蔵)
岐阜大学生命科学総合研究支援センター ゲノム研究分野下澤伸行TEL:058-293-3171
FAX:058-293-3172
nshim@gifu-u.ac.jp連絡はメールにてペルオキシソーム病のホームページ参照
http://www1.gifu-u.ac.jp/~lsrc/dgr/shimozawa-hp/index.html
副腎白質ジストロフィーABCD1(ALDP)
遺伝子解析
EDTA加血液 2ml
(冷蔵)
岐阜大学生命科学総合研究支援センター ゲノム研究分野下澤伸行TEL:058-293-3171
FAX:058-293-3172
nshim@gifu-u.ac.jp連絡はメールにてペルオキシソーム病のホームページ参照
http://www1.gifu-u.ac.jp/~lsrc/dgr/shimozawa-hp/index.html
・ペルオキシソーム形成異常症(Zellweger症候群、新生児型副腎白質ジストロフィー、乳児型Refsum病)
・アシルCoAオキシダーゼ欠損症
・二頭酵素欠損症
血中極長鎖脂肪酸、フィタン酸プラスマローゲン値(診断スクリーニング)凍結血清 1ml岐阜大学生命科学総合研究支援センター ゲノム研究分野下澤伸行TEL:058-293-3171
FAX:058-293-3172
nshim@gifu-u.ac.jp連絡はメールにてペルオキシソーム病のホームページ参照
http://www1.gifu-u.ac.jp/~lsrc/dgr/shimozawa-hp/index.html
・ペルオキシソーム形成異常症(Zellweger症候群、新生児型副腎白質ジストロフィー、乳児型Refsum病)
・アシルCoAオキシダーゼ欠損症
・二頭酵素欠損症
・培養皮膚線維芽細胞の樹立
・細胞免疫組織化学染色
・遺伝子解析(確定診断)
生検皮膚
(室温、生食入滅菌スピッツ密封状態で)
岐阜大学生命科学総合研究支援センター ゲノム研究分野下澤伸行TEL:058-293-3171
FAX:058-293-3172
nshim@gifu-u.ac.jp連絡はメールにてペルオキシソーム病のホームページ参照
http://www1.gifu-u.ac.jp/~lsrc/dgr/shimozawa-hp/index.html