精密検査施設一覧

検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。

ペルオキシソーム病

対応可能な疾患名検査項目必要な検体施設名担当者氏名TEL / FAXEmail備考
ペルオキシゾーム病極長鎖脂肪酸分析血清1ml福井大学小児科重松陽介TEL:0776-61-3111
FAX:0776-61-8563
yosuke@u-fukui.ac.jphttp://www1.fukui-med.ac.jp/SHOUNI/welcome.html
副腎白質ジストロフィー血中極長鎖脂肪酸凍結血清 1mlまたは
EDTA加血液 3~5ml
(冷蔵)
岐阜大学生命科学総合研究支援センター ゲノム研究分野下澤伸行TEL:058-293-3171
FAX:058-293-3172
nshim@gifu-u.ac.jpメールでの事前連絡必須。岐阜大学ALD$ペルオキシソーム病ホームページ参照
http://www1.gifu-u.ac.jp/~lsrc/dgr/shimozawa-hp/index.html
副腎白質ジストロフィーABCD1(ALDP)
遺伝子解析
EDTA加血液 3~5ml(冷蔵)
(血中極長鎖脂肪酸も併せて解析)
岐阜大学生命科学総合研究支援センター ゲノム研究分野下澤伸行TEL:058-293-3171
FAX:058-293-3172
nshim@gifu-u.ac.jpメールでの事前連絡必須。岐阜大学ALD$ペルオキシソーム病ホームページ参照
http://www1.gifu-u.ac.jp/~lsrc/dgr/shimozawa-hp/index.html
・ペルオキシソーム形成異常症(Zellweger症候群、新生児型副腎白質ジストロフィー、乳児型Refsum病)
・アシルCoAオキシダーゼ欠損症
・二頭酵素欠損症
血中極長鎖脂肪酸、フィタン酸、プラスマローゲン値(診断スクリーニング)凍結血清 1ml岐阜大学生命科学総合研究支援センター ゲノム研究分野下澤伸行TEL:058-293-3171
FAX:058-293-3172
nshim@gifu-u.ac.jpメールでの事前連絡必須。岐阜大学ALD$ペルオキシソーム病ホームページ参照
http://www1.gifu-u.ac.jp/~lsrc/dgr/shimozawa-hp/index.html
・ペルオキシソーム形成異常症(Zellweger症候群、新生児型副腎白質ジストロフィー、乳児型Refsum病)
・アシルCoAオキシダーゼ欠損症
・二頭酵素欠損症
・培養皮膚線維芽細胞の樹立
・細胞免疫組織化学染色
・遺伝子解析(確定診断)
生検皮膚
(室温、生食入滅菌スピッツ密封状態で)
岐阜大学生命科学総合研究支援センター ゲノム研究分野下澤伸行TEL:058-293-3171
FAX:058-293-3172
nshim@gifu-u.ac.jpメールでの事前連絡必須。岐阜大学ALD$ペルオキシソーム病ホームページ参照
http://www1.gifu-u.ac.jp/~lsrc/dgr/shimozawa-hp/index.html
・アカタラセミア
・ヒポカタラセミア
カタラーゼ遺伝子解析EDTA加血漿 3~5ml岐阜大学生命科学総合研究支援センター ゲノム研究分野下澤伸行TEL:058-293-3171
FAX:058-293-3172
nshim@gifu-u.ac.jp