精密検査施設一覧

検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。

尿素サイクル異常症

対応可能な疾患名 検査項目 必要な検体 施設名 検査実施場所
①病院内の検査室
②衛生検査所
③研究室		 担当者氏名 TEL / FAX Email 備考
尿素サイクル異常症全般 GCMS尿代謝病態解析 凍結尿2～5ml ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ
（横浜市登録衛生検査所）		 ② 張　春花
金　明姫		 TEL：045-548-5580
FAX：045-548-5590		 chunhua_zhang@mils-int.jp
mingji_jin@mils-int.jp		 平日のみ受付しています
http://mils-int.jp/kensatejyun.html
GC/MS尿中メタボロミクス，MS/MS血清アシルカルニチン分析 尿：2～3ml冷凍保存
血清：0.5ml冷凍保存		 久留米大学医学部質量分析医学応用研究施設　小児科 ③ 渡邊順子 TEL：0942-31-7722
FAX：0942-31-7752		 york@med.kurume-u.ac.jp 事前に、お電話かメールにてご連絡ください
尿素サイクル異常症
（NAGS欠損症、CPS-1欠損症以外）		 GC/MS尿中有機酸分析（オロット酸、ウラシルの検出）による
生化学診断		 尿3～5ml
（少量の場合は要相談）		 島根大学医学部附属病院　難病総合医療センター検査部門 ① ①小灘恭子
②小林弘典　長谷川有紀		 TEL：070-5043-0796
FAX：0853-20-2358		 taisha@med.shimane-u.ac.jp 　
有機酸スクリーニング検査 部分尿（5mL） 株式会社　エスアールエル ② ①SRLﾃﾞｰﾀｲﾝﾌｫﾒｰｼｮﾝ TEL：042-646-5911 　 各病院の外注検査にお問い合わせください
OTC欠損症 遺伝子解析 ヘパリン血 または DNA ③
EDTA加血液 2ml 大阪市立総合医療センター　　遺伝子診療部 ① 依藤　亨 TEL：06-6929-1221
FAX：06-6929-1090		 t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp
順天堂大学医学部　小児科 ① 田久保憲行 TEL：03-3813-3111
FAX：03-5800-0216		 n-takubo@juntendo.ac.jp 平日に検体が届くようにお願いします。
発送前に事前にご相談お願いします。
GC/MSメタボロミクス　
安定同位体希釈法		 尿2～5ml 日本疾患メタボローム解析研究所 ② 久原とみ子 TEL：076-254-1651
FAX：076-254-1663		 jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注）
シトルリン血症Ⅰ型 遺伝子解析 EDTA加血液　2ml 順天堂大学医学部 小児科 ① 田久保憲行 TEL：03-3813-3111
FAX：03-5800-0216		 n-takubo@juntendo.ac.jp 平日に検体が届くようにお願いします。
発送前に事前にご相談お願いします。
GC/MS メタボロミクス 尿2～5ml 日本疾患メタボローム解析研究所 ② 久原とみ子 TEL：076-254-1651
FAX：076-254-1663		 jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注）
シトリン欠損症 GC/MS メタボロミクス　
安定同位体希釈法		 尿2～5ml 日本疾患メタボローム解析研究所 ② 久原とみ子 TEL：076-254-1651
FAX：076-254-1663		 jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注）
遺伝子解析 EDTA加血液 2ml 熊本大学大学院　生命科学研究部 小児科学講座 ③ 中村公俊 TEL：096-373-5191
FAX：096-366-3471		 pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp 　
SLC25A13の日本人高頻度変異11種類についての
スクリーニング		 抽出済みのゲノムDNA 東北大学病院小児科 ③ 菊池　敦生 TEL：022-717-7287
FAX：022-717-7290		 akikuchi-thk@umin.ac.jp 事前にメールでご相談ください
アルギニノコハク酸尿症 GC/MSメタボロミクス 尿2～5ml 日本疾患メタボローム解析研究所 ② 久原とみ子 TEL：076-254-1651
FAX：076-254-1663		 jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注）
アルギニン血症
原発性高アンモニア血症
シトリン欠損症など以下9項目		 GC/MSメタボロミクス　
安定同位体希釈法		 尿2～5ml 日本疾患メタボローム解析研究所 ② 久原とみ子 TEL：076-254-1651
FAX：076-254-1663		 jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注）
CPS1欠損症 GC/MS メタボロミクス　
安定同位体希釈法		 尿2～5ml 日本疾患メタボローム解析研究所 ② 久原とみ子 TEL：076-254-1651
FAX：076-254-1663		 jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注）
遺伝子解析 EDTA加血液 2ml 大阪市立総合医療センター遺伝子診療部 ① 依藤　亨 TEL：06-6929-1221
FAX：06-6929-1090		 t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp 　
NAGS欠損症 遺伝子解析 EDTA加血液 2ml 大阪市立総合医療センター遺伝子診療部 ① 依藤　亨 TEL：06-6929-1221
FAX：06-6929-1090		 t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp 　
HHH症候群 GC/MS メタボロミクス 尿2～5ml 日本疾患メタボローム解析研究所 ② 久原とみ子 TEL：076-254-1651
FAX：076-254-1663		 jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注）
リジン尿性蛋白不耐症
アロプリノール負荷試験 GC/MSメタボロミクス　
安定同位体希釈法		 尿2～5ml 日本疾患メタボローム解析研究所 ② 久原とみ子 TEL：076-254-1651
FAX：076-254-1663		 jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注）
尿素サイクル異常症全般 遺伝子検査各種 　 公益財団法人　かずさDNA研究所 ② 小原 收 TEL：0438-52-3900（代表）
FAX：0438-52-3901		 onjk@kazusa.or.jp 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。
https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html

※一部、AMED笹井班でも受付を行っております。
ホームページをご参照ください。http://jsiem.com/dna.html

注）：＜検査依頼に関する注意事項等＞
1. 原則として遺伝子解析の前に行います。
2. 原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患を疑う場合は発送時にご連絡下さい。
3. 当研究所のホームページ（http://www.jc-metabolomics.com/）から依頼書をダウンロードしご記入の上、凍結状態の検体と共にお送り下さい。
4. 原則尿で行いますが、まれに血清やCSFが必要な場合があります。
5. ここに記載した以外にも多くの疾患を対象としています。対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。