検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。
尿素サイクル異常症
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 | 施設名 | 検査実施場所 ①病院内の検査室 ②衛生検査所 ③研究室 |
担当者氏名 | TEL / FAX | 備考 | |
| 尿素サイクル異常症 （NAGS欠損症、CPS-1欠損症以外) |
GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| GC/MS尿中有機酸分析（オロット酸、ウラシルの検出）による生化学診断 | 尿3～5ml （少量の場合は要相談） |
島根大学医学部附属病院 難病総合治療センター検査部門 |
① | 小林弘典 （長谷川有紀） |
TEL：070-5043-0796 FAX：0853-20-2358 |
taisha@med.shimane-u.ac.jp | 平日のみ受付しています。事前に下記HPの案内に沿ってメールでご連絡ください。 https://www.med.shimane-u.ac.jp/hospital/nanbyou/checkup/tandem-ms_top.html |
|
| OTC欠損症 | 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 | ① | 樋口真司 森 潤 |
TEL：06-6929-1221 FAX：06-6929-1090 |
ocgh-idensikensa@osakacity-hp.or.jp | ホームページをご参照下さい。 |
| GC/MS 尿メタボロミクス， MS/MS 血清アシルカルニチン分析 |
尿：2～3ml冷凍保存 血清：0.5ml冷凍保存 |
久留米大学医学部質量分析医学応用研究施設 | ② | 渡邊順子 | TEL：0942-31-7722 FAX：0942-31-7752 |
kurume_rims-group@kurume-u.ac.jp | 事前に、お電話かメールにてご連絡ください https://sites.google.com/kurume-u.ac.jp/resms |
|
| シトルリン血症Ⅰ型 | GC/MS 尿メタボロミクス， MS/MS 血清アシルカルニチン分析 |
尿：2～3ml冷凍保存 血清：0.5ml冷凍保存 |
久留米大学医学部質量分析医学応用研究施設 | ② | 渡邊順子 | TEL：0942-31-7722 FAX：0942-31-7752 |
kurume_rims-group@kurume-u.ac.jp | 事前に、お電話かメールにてご連絡ください https://sites.google.com/kurume-u.ac.jp/resms |
| シトリン欠損症 | 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座 | ③ | 中村公俊 | TEL：096-373-5191 FAX：096-366-3471 |
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp | |
| NICCD（シトリン欠損症） | GC/MS 尿メタボロミクス， MS/MS 血清アシルカルニチン分析 |
尿：2～3ml冷凍保存 血清：0.5ml冷凍保存 |
久留米大学医学部質量分析医学応用研究施設 | ② | 渡邊順子 | TEL：0942-31-7722 FAX：0942-31-7752 |
kurume_rims-group@kurume-u.ac.jp | 事前に、お電話かメールにてご連絡ください https://sites.google.com/kurume-u.ac.jp/resms |
| CPS1欠損症 | 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター遺伝子診療部 | ① | 樋口真司 森 潤 |
TEL：06-6929-1221 FAX：06-6929-1090 |
ocgh-idensikensa@osakacity-hp.or.jp | ホームページをご参照下さい。 |
| NAGS欠損症 | 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター遺伝子診療部 | ① | 樋口真司 森 潤 |
TEL：06-6929-1221 FAX：06-6929-1090 |
ocgh-idensikensa@osakacity-hp.or.jp | ホームページをご参照下さい。 |
| 尿素サイクル異常症全般 | 遺伝学的検査 | 公益財団法人 かずさDNA研究所 | ② | 小原 收 | TEL：0438-52-3900（代表） FAX：0438-52-3901 |
onjk@kazusa.or.jp | 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。 https://www.genetest.jp/ ※一部、AMED濱﨑班でも受付を行っております。 ホームページをご参照ください。http://jsiem.com/dna.html |
|
| OTC欠損症 シトルリン血症Ⅰ型 シトリン欠損症 アルギニノコハク酸尿症 アルギニン血症 原発性高アンモニア血症 シトリン欠損症など以下9項目 CPS1欠損症 HHH症候群 リジン尿性蛋白不耐症 その他：対象疾患はホームページでご確認ください |
GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 大瀨守眞 |
TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp jcmi-ohse@heart.ocn.ne.jp |
＜検査依頼に関する注意事項等＞ 1. 原則として遺伝子解析の前に行います。 2. 原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患を疑う場合は発送時にご連絡下さい。 3. 当研究所のホームページ（http://www.jc-metabolomics.com/）から依頼書をダウンロードしご記入の上、凍結状態の検体と共にお送り下さい。 4. 原則尿で行いますが、まれに血清やCSFが必要な場合があります。 5. ここに記載した以外にも多くの疾患を対象としています。対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。 |
