精密検査施設一覧

尿素サイクル異常症

対応可能な疾患名検査項目必要な検体施設名担当者氏名TEL / FAXEmail備考
尿素サイクル異常症GC/MSを使った尿中有機酸分析、MS/MSを使った血清のカルニチン分析尿は2~3cc冷凍保存し送付、血清は0.5cc冷凍保存し送付久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設,小児科渡邊順子TEL:0942-31-7722
FAX:0942-31-7752
york@med.kurume-u.ac.jp
CPS1欠損症GC/MS メタボローム解析
安定同位体希釈法
尿3~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
OTC欠損症GC/MS メタボローム解析
安定同位体希釈法
尿3~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
その他の原発性高アンモニア血症(HHH,LPI等)GC/MS メタボローム解析
安定同位体希釈法
尿3~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
OTC欠損症OTC酵素活性凍結肝臓、針生検
1本でも可能。
千葉県 こども病院 代謝科村山 圭TEL:043-292-2111
FAX:043-292-3815
kmuraya@mri.biglobe.ne.jp年に数回、 緊急時は要相談
OTC欠損症OTC遺伝子解析EDTA加血液 2ml大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部依藤 亨TEL:06-6929-1221
FAX:06-6929-1090
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp
OTC欠損症遺伝子解析国立病院機構呉医療センター原 圭一TEL:0823-22-3111
FAX:0823-21-0478
keiichi1973hara@yahoo.co.jp一人でやっていますので時間がかかることもあります。
OTC欠損症遺伝子解析EDTA加血液 2ml北里大学医学部小児科秋山和政TEL:042-778-8111
FAX:042-778-9371
akiyshake@yahoo.co.jp
CPS1欠損症CPS1遺伝子解析EDTA加血液 2ml大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部依藤 亨TEL:06-6929-1221
FAX:06-6929-1090
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp
CACT欠損症/CPT2欠損症遺伝子解析培養線維芽細胞/
heparin加血 10ml
岐阜大学小児病態学深尾敏幸TEL:058-230-6386
FAX:058-230-6387
toshi-gif@umin.net
CPT2欠損症遺伝子解析国立病院機構呉医療センター原 圭一TEL:0823-22-3111
FAX:0823-21-0478
keiichi1973hara@yahoo.co.jp一人でやっていますので時間がかかることもあります。
NAGS欠損症NAGS遺伝子解析EDTA加血液 2ml大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部依藤 亨TEL:06-6929-1221
FAX:06-6929-1090
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp

注):<検査依頼に関する注意事項等>
1.原則として遺伝子解析の前に行います。
2.原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患が疑われる場合は発送時に連絡をお願い致します。土日祭日を除き、検体到着後、直ちに分析し結果を連絡します。
3.当研究所のホームページ(http://www.jc-metabolomics.com/)から依頼書をダウンロードしご記入の上、検体と共にお送り下さい。
4.原則尿で行いますが、血清や血漿が必要な場合があります。
5.対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。