精密検査施設一覧

検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。

ミトコンドリア異常症・ビオチン代謝異常症

対応可能な疾患名 検査項目 必要な検体 施設名 検査実施場所
①病院内の検査室
②衛生検査所
③研究室		 担当者氏名 TEL / FAX Email 備考
ミトコンドリア病（保険検査） ミトコンドリア病遺伝子検査（核遺伝子367種、ミトコンドリア遺伝子全周） 血液 順天堂大学医学部附属順天堂医院　臨床検査部 ① 村山 圭 TEL：03-5802-1794 k.murayama.gf@juntendo.ac.jp 事前契約が必要。下記HP参照。　https://hosp.juntendo.ac.jp/clinic/support/rinsyo_kensabu/mitochondrial/m_genetic_tests.html#/
ミトコンドリア病（研究検査） 呼吸鎖酵素活性、BN-PAGE解析、
酸素消費量、核遺伝子解析またはmtDNA解析（保険検査後の未診断例）、変異率解析		 皮膚線維芽細胞、
凍結臓器(肝臓・筋肉・心筋・腎臓 50mg程度）、
EDTA-2Na血液、尿、その他要相談		 順天堂大学　難治性疾患診断治療学講座 ①または③ 村山 圭
杉山洋平		 TEL：03-5802-1794 k.murayama.gf@juntendo.ac.jp 必ず事前にメールで問い合わせのこと。
組織は1～2か月、培養細胞は3～6ヶ月。
心移植、肝臓移植の緊急時対応
原則として、呼吸鎖酵素活性、BN-PAGE解析の次に行う。
その後、遺伝子解析も可能
ミトコンドリアDNA枯渇症候群 mtDNAのPCR 比較定量(qPCR) 罹患臓器
ミトコンドリア異常症・
ビオチン代謝異常症関連疾患		 GCMS尿代謝病態解析 凍結尿2～5ml ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ
（横浜市登録衛生検査所）		 ② 張 春花
金 明姫		 TEL：045-548-5580
FAX：045-548-5590		 chunhua_zhang@mils-int.jp
mingji_jin@mils-int.jp		 平日のみ受付しています。
至急検査依頼の場合は事前電話連絡必要
ビオチン代謝異常症全般 遺伝学的検査 公益財団法人　かずさDNA研究所 ② 小原 收 TEL：0438-52-3900（代表）
FAX：0438-52-3901		 onjk@kazusa.or.jp 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。
https://www.genetest.jp/
ビオチン代謝異常症関連疾患 GC/MS尿中メタボロミクス，
MS/MS血清アシルカルニチン分析		 尿：2～3ml冷凍保存
血清：0.5ml冷凍保存		 久留米大学医学部 質量分析医学応用研究施設 ② 渡邊順子 TEL：0942-31-7722
FAX：0942-31-7752		 kurume_rims-group@kurume-u.ac.jp 事前に、お電話かメールにてご連絡ください
https://sites.google.com/kurume-u.ac.jp/resms
チミジンホスホリラーゼ欠損症
デオキシグアノシンキナーゼ欠損症
スクシニル-CoAリガーゼ欠損症
エノイル-CoAヒドラターゼ欠損症（ECHS1）
β-ヒドロキシイソブチリル-CoAデアシラーゼ欠損症（HIBCH）
その他：対象疾患はホームページでご確認ください		 GC/MS メタボロミクス 尿2～5ml 日本疾患メタボローム解析研究所 ② 久原とみ子
大瀨守眞		 TEL：076-254-1651
FAX：076-254-1663		 jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp
jcmi-ohse@heart.ocn.ne.jp		 ＜検査依頼に関する注意事項等＞
1. 原則として遺伝子解析の前に行います。
2. 原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患を疑う場合は発送時にご連絡下さい。
3. 当研究所のホームページ（http://www.jc-metabolomics.com/）から依頼書をダウンロードしご記入の上、凍結状態の検体と共にお送り下さい。
4. 原則尿で行いますが、まれに血清やCSFが必要な場合があります。
5. ここに記載した以外にも多くの疾患を対象としています。対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。