精密検査施設一覧

ミトコンドリア異常症・ビオチン代謝異常症

対応可能な疾患名検査項目必要な検体施設名担当者氏名TEL / FAXEmail備考
ミトコンドリア病呼吸鎖酵素活性と量・大きさ皮膚(線維芽細胞)
肝臓、筋肉などの凍結臓器
埼玉医科大学 小児科大竹 明TEL:049-276-1218
FAX:049-276-1790
akira_oh@saitama-med.ac.jp
ミトコンドリアDNA枯渇症候群各種病因 遺伝子各種DNA埼玉医科大学 小児科大竹 明TEL:049-276-1218
FAX:049-276-1790
akira_oh@saitama-med.ac.jp
ミトコンドリア病
(ミトコンドリア呼吸鎖異常症)
呼吸鎖酵素複合体の活性とBN-PAGE解析
→異常のあった時はmtDNA全同配列次世代シーケンサーを用いたエキソーム解析
埼玉医科大学 小児科大竹 明TEL:049-276-1218
FAX:049-276-1790
akira_oh@saitama-med.ac.jp必ず事前にメールで問い合わせのこと。
ミトコンドリア呼吸鎖異常症呼吸鎖酵素活性、
BN-PAGE解析
凍結臓器(肝臓・筋肉・心筋・腎臓 50mg程度)、皮膚線維芽細胞、
その他要相談
千葉県 こども病院 代謝科村山 圭TEL:043-292-2111
FAX:043-292-3815
kmuraya@mri.biglobe.ne.jp組織は1~2か月、 培養細胞は3~6ヶ月
ミトコンドリアDNA枯渇症候群mtDNAのPCR 比較定量(qPCR)罹患臓器千葉県 こども病院 代謝科村山 圭TEL:043-292-2111
FAX:043-292-3815
kmuraya@mri.biglobe.ne.jp原則として、呼吸鎖酵素活性、BN-PAGE解析の次に行う。その後、遺伝子解析も可能
ミトコンドリア脳筋症
(mtDNAの異常のみ)
common mutation、large deletion
その他の項目は相談の上で。
久留米大学医学部小児科古賀靖敏TEL:0942-31-7565
FAX:0942-38-1792
yasukoga@med.kurume-u.ac.jp事前に連絡して下さい。
非典型リー脳症SLC19A3変異解析ヘパリン加(10%)
末梢血
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所遺伝学部若松延昭TEL:0568-88-0811
FAX:0568-88-0829
nwaka@inst-hsc.jp病歴、脳MRI画像を送付