精密検査施設一覧

糖代謝異常症

対応可能な疾患名検査項目必要な検体施設名担当者氏名TEL / FAXEmail備考
フルクトース-1,6-
ビスフォスファターゼ欠損症
酵素活性測定ヘパリン血 5ml福井大学小児科重松陽介TEL:0776-61-3111
FAX:0776-61-8563
yosuke@u-fukui.ac.jphttp://www1.fukui-med.ac.jp/SHOUNI/welcome.html
先天性高インスリン血症ABCC8, KCNJ11, HNF4A, GCK, GLUD1 遺伝子解析EDTA加血液 2ml大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部依藤 亨TEL:06-6929-1221
FAX:06-6929-1090
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp
遺伝性糖尿病ミトコンドリア3243A>G, HNF1A, HNF4A, GCK, HNF1B, PDX1 遺伝子解析EDTA加血液 2ml大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部依藤 亨TEL:06-6929-1221
FAX:06-6929-1090
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp
新生児糖尿病ABCC8, KCNJ11, GCK, INS 遺伝子解析EDTA加血液 2ml大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部依藤 亨TEL:06-6929-1221
FAX:06-6929-1090
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp
糖原病Ⅰa型遺伝子解析EDTA加血液 2ml熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野中村公俊TEL:096-373-5191
FAX:096-366-3471
nakamura@kumamoto-u.ac.jp
糖原病Ⅰa型G6PC g727t 遺伝子解析駿河台日本大学病院小児科石毛美夏TEL:03-3293-1711
FAX:03-3293-1798
ishige.mika@nihon-u.ac.jp事前に必ずご相談下さい。
糖原病Ia型遺伝子解析オーファンネットジャパン指定の採血管に血液5ml東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jpオーファンネットジャパン(http://onj.jp/)を介して提供
糖原病Ib型遺伝子解析オーファンネットジャパン指定の採血管に血液5ml東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jpオーファンネットジャパン(http://onj.jp/)を介して提供
Fanconi-Bickel症候群遺伝子解析オーファンネットジャパン指定の採血管に血液5ml東北大学病院小児科坂本 修TEL:022-717-7287
FAX:022-717-7290
osakamoto-thk@umin.ac.jpオーファンネットジャパン(http://onj.jp/)を介して提供
ガラクトース血症Ⅰ~Ⅲ型GC/MSメタボロミクス 尿2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
フルクトース-1,6-ジフォスファターゼ欠損症GC/MSメタボロミクス 尿2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
グルコース-6-フォスファターゼ欠損症GC/MSメタボロミクス 尿2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
糖尿・汎アミノ酸尿GC/MSメタボロミクス 尿2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
ガラクトース血症Ⅲ型エピメラーゼ酵素活性の測定埼玉県立小児医療センター窪田 満TEL:048-758-1811
FAX:048-758-1818
mitch_kuboman@mac.com
糖代謝異常症凍結尿あるいは濾紙尿
2~3ml
ミルスインターナショナル張 春花TEL:076-243-7711
FAX:076-243-7751
mils@yacht.ocn.ne,jp平日のみ受付しています。