精密検査施設一覧

検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。

骨系統疾患・糖鎖代謝異常症・結合組織疾患・内分泌疾患

対応可能な疾患名 検査項目 必要な検体 施設名 検査実施場所
①病院内の検査室
②衛生検査所
③研究室
担当者氏名 TEL / FAX Email 備考
エーラスダンロス症候群 17病型の原因遺伝子 血液3-5ml 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター 古庄知己 TEL:0263-37-2618 ktomoki@shinshu-u.ac.jp 保険で実施可能になっております。まずはご相談下さい。
CDG症候群 血清トランスフェリン等電点 電気泳動 血清 1ml 鳥取大学脳神経小児科 成田 綾 TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com  
X-linked dominant chondrodysplasia punctata LC-MS/MSによる血清ステロール分析 血清または血漿0.1ml 東京医科大学茨城医療センター・共同研究センター 本多 彰 TEL:029-887-1161
FAX:029-887-9113
akihonda@tokyo-med.ac.jp  
骨系統疾患・糖鎖代謝異常症・
結合組織疾患・内分泌疾患全般
遺伝子検査各種   公益財団法人 かずさDNA研究所 小原 收 TEL:0438-52-3900(代表)
FAX:0438-52-3901
onjk@kazusa.or.jp 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。
https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html