精密検査施設一覧

骨系統疾患・糖鎖代謝異常症・結合組織疾患・内分泌疾患

対応可能な疾患名検査項目必要な検体施設名担当者氏名TEL / FAXEmail備考
低ホスファターゼ症TNSALP(ALPL) 遺伝子解析大阪府立母子保健総合医療センター研究所 環境影響部門道上敏美TEL:0725-56-1220
FAX:0725-57-3021
michigami@mch.prof.osaka.jpまずは担当者に直接ご連絡下さい
大理石骨病CLCN7,TCIRG1,LRP5遺伝子解析大阪府立母子保健総合医療センター研究所 環境影響部門道上敏美TEL:0725-56-1220
FAX:0725-57-3021
michigami@mch.prof.osaka.jpまずは担当者に直接ご連絡下さい
OPPGLRP5遺伝子解析大阪府立母子保健総合医療センター研究所 環境影響部門道上敏美TEL:0725-56-1220
FAX:0725-57-3021
michigami@mch.prof.osaka.jpまずは担当者に直接ご連絡下さい
X-linked dominant chondrodysplasia punctataLC-MS/MSによる血清ステロール分析血清または血漿0.1ml東京医科大学茨城医療センター・共同研究センター本多 彰TEL:029-887-1161
FAX:029-887-9113
akihonda@tokyo-med.ac.jp
CDG症候群血清トランスフェリン等電点 電気泳動血清 1ml鳥取大学脳神経小児科成田 綾
大野耕策
TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
aya.luce@nifty.com
プロリダーゼ欠損症酵素活性ヘパリン血 5ml熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野中村公俊TEL:096-373-5191
FAX:096-366-3471
nakamura@kumamoto-u.ac.jp
デルマタン硫酸合成酵素1欠損に基づくエーラスダンロス症候群CHST14遺伝子解析信州大学医学部附属病院遺伝子診療部古庄知己TEL:0263-37-2282
FAX:0263-37-3216
ktomoki@shinshu-u.ac.jpまずは症例の相談から対応させていただきます。
Dual oxidase2異常症遺伝子診断滋賀医科大学小児科丸尾良浩TEL:077-548-2228
FAX:077-548-2230
maruo@belle.shiga-med.ac.jp