精密検査施設一覧

検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。

核酸代謝異常症

対応可能な疾患名検査項目必要な検体施設名担当者氏名TEL / FAXEmail備考
ピリミジン代謝異常症GC/MSを使った尿中有機酸分析、MS/MSを使った血清の カルニチン分析尿は2~3cc冷凍保存し送付、血清は0.5cc冷凍保存し送付久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設,小児科渡邊順子TEL:0942-31-7722
FAX:0942-31-7752
york@med.kurume-u.ac.jp
・ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症
・ジヒドロピリミジナーゼ欠損症
β-ウレイドピロピオナ-ゼ欠損症
・尿中ピリミジン代謝産物

・遺伝子解析
尿 5ml藤田保健衛生大学小児科中島葉子
前田康博
伊藤哲哉
TEL:0562-93-9251
FAX:0562-95-2216
yonaka@fujita-hu.ac.jp
ピリミジン代謝異常症
ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症
GC/MS メタボロミクス 尿 2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
ジヒドロピリミジナーゼ欠損症GC/MS メタボロミクス 尿 2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
β-ウレイドピロピオナ-ゼ欠損症GC/MS メタボロミクス 尿 2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
プリン代謝異常症GC/MS メタボロミクス 尿 2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
モリブデン補因子欠損症GC/MS メタボロミクス 尿 2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
キサンチンオキシダーゼ欠損症GC/MS メタボロミクス 尿 2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
レッシュ・ナイハン症候群GC/MS メタボロミクス 尿 2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症GC/MS メタボロミクス 尿 2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症GC/MS メタボロミクス 尿 2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
オロット酸尿症GC/MS メタボロミクス
安定同位体希釈法
尿 2~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
核酸代謝異常症凍結尿あるいは濾紙尿
2~3ml
ミルスインターナショナル張 春花TEL:076-243-7711
FAX:076-243-7751
mils@yacht.ocn.ne,jp平日のみ受付しています。

注):<検査依頼に関する注意事項等>
1.原則として遺伝子解析の前に行います。
2.原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患が疑われる場合は発送時に連絡をお願い致します。土日祭日を除き、検体到着後、直ちに分析し結果を連絡します。
3.当研究所のホームページ(http://www.jc-metabolomics.com/)から依頼書をダウンロードしご記入の上、検体と共にお送り下さい。
4.原則尿で行いますが、血清や血漿が必要な場合があります。
5.対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。