精密検査施設一覧

核酸代謝異常症

対応可能な疾患名検査項目必要な検体施設名担当者氏名TEL / FAXEmail備考
ピリミジン代謝異常症GC/MSを使った尿中有機酸分析、MS/MSを使った血清の カルニチン分析尿は2~3cc冷凍保存し送付、血清は0.5cc冷凍保存し送付久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設,小児科渡邊順子TEL:0942-31-7722
FAX:0942-31-7752
york@med.kurume-u.ac.jp
ピリミジン代謝異常症尿中ピリミジン代謝産物 尿 5ml藤田保健衛生大学小児科中島葉子
前田康博
伊藤哲哉
TEL:0562-93-9251
FAX:0562-95-2216
yonaka@fujita-hu.ac.jp
ピリミジン代謝異常症(β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症等)GC/MS メタボローム解析  尿 3~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
プリン代謝異常症GC/MS メタボローム解析  尿 3~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
高プロリン血症Ⅱ型GC/MS メタボローム解析  尿 3~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)
モリブデン補因子欠損症GC/MS メタボローム解析  尿 3~5ml日本疾患メタボローム解析研究所久原とみ子TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp注)

注):<検査依頼に関する注意事項等>
1.原則として遺伝子解析の前に行います。
2.原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患が疑われる場合は発送時に連絡をお願い致します。土日祭日を除き、検体到着後、直ちに分析し結果を連絡します。
3.当研究所のホームページ(http://www.jc-metabolomics.com/)から依頼書をダウンロードしご記入の上、検体と共にお送り下さい。
4.原則尿で行いますが、血清や血漿が必要な場合があります。
5.対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。