検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。
脂質代謝・ビリルビン抱合異常症
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 | 施設名 | 検査実施場所 ①病院内の検査室 ②衛生検査所 ③研究室 |
担当者氏名 | TEL / FAX | 備考 | |
| シトステロール血症 | LC-MS/MSによる血清ステロール分析 | 血清 または 血漿0.1ml | 東京医科大学茨城医療センター 共同研究センター |
③ | 本多 彰 | TEL：029-887-1161 FAX：029-887-9113 |
akihonda@tokyo-med.ac.jp | |
| 脳腱黄色腫症 | ||||||||
| Smith-Lemli-Opitz症候群 | ||||||||
| Criger-Najjar症候群 | 遺伝子診断（UGT1A1） | 全血（EDTA）2-5ml | 滋賀医科大学小児科 | ③ | 丸尾良浩 | TEL：077-548-2228 FAX：077-548-2230 |
maruo@belle.shiga-med.ac.jp | |
| Gilbert症候群 | ||||||||
| レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ(LCAT)欠損症 | 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 千葉大学医学部附属病院 | ③ | 横手幸太郎 黒田正幸 |
TEL：043-222-7171(内5253) FAX：043-226-2095 |
kurodam@faculty.chiba-u.jp | まず担当者宛、メールで連絡を頂戴できれば幸いです。 |
| 脂質分画解析と酵素活性 | 血清 または 血漿 5ml | |||||||
| 脂質代謝・ビリルビン抱合異常症 | 遺伝子検査各種 | 公益財団法人 かずさDNA研究所 | ② | 小原 收 | TEL：0438-52-3900（代表） FAX：0438-52-3901 |
onjk@kazusa.or.jp | 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。 https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html |
