精密検査施設一覧

脂質代謝・ビリルビン抱合異常症

対応可能な疾患名検査項目必要な検体施設名担当者氏名TEL / FAXEmail備考
Smith-Lemli-Opitz症候群LC-MS/MSによる血清ステロール分析血清または血漿0.1ml東京医科大学茨城医療センター・共同研究センター本多 彰TEL:029-887-1161
FAX:029-887-9113
akihonda@tokyo-med.ac.jp
脳腱黄色腫症LC-MS/MSによる血清ステロール分析血清または血漿0.1ml東京医科大学茨城医療センター・共同研究センター本多 彰TEL:029-887-1161
FAX:029-887-9113
akihonda@tokyo-med.ac.jp
シトステロール血症LC-MS/MSによる血清ステロール分析血清または血漿0.1ml東京医科大学茨城医療センター・共同研究センター本多 彰TEL:029-887-1161
FAX:029-887-9113
akihonda@tokyo-med.ac.jp
Gilbert症候群遺伝子診断滋賀医科大学小児科丸尾良浩TEL:077-548-2228
FAX:077-548-2230
maruo@belle.shiga-med.ac.jp
Crigler-Najjar症候群
Ⅰ型、Ⅱ型
遺伝子診断滋賀医科大学小児科丸尾良浩TEL:077-548-2228
FAX:077-548-2230
maruo@belle.shiga-med.ac.jp