検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。
アミノ酸代謝異常症・ケトン体利用異常症
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 | 施設名 | 検査実施場所 ①病院内の検査室 ②衛生検査所 ③研究室 |
担当者氏名 | TEL / FAX | 備考 | |
| アミノ酸代謝異常症 | GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| GC/MS尿中メタボロミクス， MS/MS血清アシルカルニチン分析 |
尿：2～3ml冷凍保存 血清：0.5ml冷凍保存 |
久留米大学医学部 質量分析医学応用研究施設 小児科 |
③ | 渡邊順子 | TEL：0942-31-7722 FAX：0942-31-7752 |
york@med.kurume-u.ac.jp | 事前に、お電話かメールにてご連絡ください | |
| GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） | |
| フェニルケトン尿症 | 遺伝子診断 | 全血（EDTA） 2-5ml | 滋賀医科大学 小児科 | ③ | 丸尾良浩 | TEL：077-548-2228 FAX：077-548-2230 |
maruo@belle.shiga-med.ac.jp | |
| フェニルケトン尿症（PKU） 補酵素テトラヒドロビオプテリン (BH4) 欠損症 |
遺伝子解析 | リンパ球 | 大阪市立大学大学院 医学研究科発達小児医学 |
③ | 新宅治夫 | TEL：06-6645-3816～7 FAX：06-6636-8737 |
shintakuh@med.osaka-cu.ac.jp | アスコルビン酸を添加したサンプルが必要 |
| プナリシン分析 | 血漿・髄液・尿 | |||||||
| DHPR活性 | 乾燥濾紙血 | |||||||
| SR活性 | 培養皮膚線維芽細胞と赤血球 | |||||||
| 高プロリン血症Ⅰ、Ⅱ型分型検査 | GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| プロリダーゼ欠損症 | プロリダーゼ酵素活性 | ヘパリン血 5ml | 熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座 |
③ | 中村公俊 | TEL：096-373-5191 FAX：096-366-3471 |
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp | |
| α-アミノアジピン酸-α-ケトアジピン酸尿症 | GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| 非ケトーシス型高グリシン血症 | GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml 凍結血清2～5ml 凍結髄液2～5ml |
ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| 芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） |
| GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml 凍結血清2～5ml 凍結髄液2～5ml |
ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
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| シスチン尿症 | GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| リジン尿症 | GCMS尿代謝病態解析 | TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
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| バリン代謝異常症（3-ヒドロキシイソ酪酸尿症） | HIBCH遺伝子変異解析 | ヘパリン加（10%)末梢血 | 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 遺伝子医療研究部門 |
③ | 山田憲一郎 | TEL：0568-88-0811 FAX：0568-88-0829 |
ktyamada@inst-hsc.jp | 病歴、脳MRI画像を送付 |
| サッカロピン尿症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） |
| ピペコリン酸血症 | ||||||||
| ホモシスチン尿症Ⅰ～Ⅲ型 | ||||||||
| PDE (AASAD欠損症) | ||||||||
| ホーキンシン尿症 | ||||||||
| 過シュウ酸尿症 I, II,III型 | ||||||||
| サクシニル-CoA:3-ケト酸CoA トランスフェラーゼ欠損症 (SCOT欠損症) |
酵素活性／遺伝子解析 | 培養線維芽細胞または heparin加血 5-10ml |
岐阜大学小児病態学 | ③ | 笹井英雄 | TEL：058-230-6386 FAX：058-230-6387 |
sasai@gifu-u.ac.jp | |
| α-ケトアジピン酸尿症 | GC/MSメタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） |
| β-ケトチオラーゼ欠損症(T2欠損症) | 酵素活性／遺伝子解析 | 培養線維芽細胞または heparin加血 5-10ml |
岐阜大学小児病態学 | ③ | 笹井英雄 | TEL：058-230-6386 FAX：058-230-6387 |
sasai@gifu-u.ac.jp | |
| GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） | |
| ピルグルタミン酸尿症 | GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| カナバン病 | ||||||||
| Fanconi症候群 | ||||||||
| HMG-CoA合成酵素欠損症 | 遺伝子解析 | 培養線維芽細胞 または heparin加血 5-10ml |
岐阜大学小児病態学 | ③ | 笹井英雄 | TEL：058-230-6386 FAX：058-230-6387 |
sasai@gifu-u.ac.jp | |
| HMG-CoAリアーゼ欠損症 | ||||||||
| HSD10病 | ||||||||
| MCT1欠損症 | ||||||||
| ケトン体代謝異常症 （βケトチオラーゼ欠損症、HMG-CoA合成酵素欠損症、HMG-CoAリアーゼ欠損症） |
GC/MS尿中有機酸分析による生化学診断 | 尿 3～5ml （少量の場合は要相談） |
島根大学医学部附属病院 難病総合医療センター検査部門 | ① | ①小灘恭子 ②小林弘典 長谷川有紀 |
TEL：070-5043-0796 FAX：0853-20-2359 |
taisha@med.shimane-u.ac.jp | |
| 株式会社 エスアールエル | ② | ①SRL ﾃﾞｰﾀｲﾝﾌｫﾒｰｼｮﾝ | TEL：042-646-5911 | 各病院の外注検査にお問い合わせください。 | ||||
| ケトン体利用異常症3疾患 ① β-ケトチオラーゼ欠損症 ② 2-メチル-3-ヒドロキシブチリルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 ③ サクシニル-CoA:3-ケト酸CoA トランスフェラーゼ（SCOT）（ケトン尿鑑別） |
GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| ケトン体合成異常症 2疾患 ① ミトコンドリア 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素（HMCS2）欠損症 ② 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoAリアーゼ（HMGL）欠損症 |
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| ケトン体代謝異常症パネル | 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 公益財団法人 かずさDNA研究所 | ② | 笹井英雄 | TEL：058-230-6386 | AMED研究班を通じて依頼していただくと検査可能です。 検査はかずさDNA研究所で施行されます。ホームページをご参照ください。 http://jsiem.com/dna.html |
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| アミノ酸代謝異常症全般 | 遺伝子検査各種 | 公益財団法人 かずさDNA研究所 | ② | 小原 收 | TEL：0438-52-3900（代表） FAX：0438-52-3901 |
対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。 https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html ※一部、AMED笹井班でも受付を行っております。 ホームページをご参照ください。http://jsiem.com/dna.html |
注）：＜検査依頼に関する注意事項等＞
1. 原則として遺伝子解析の前に行います。
2. 原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患を疑う場合は発送時にご連絡下さい。
3. 当研究所のホームページ（http://www.jc-metabolomics.com/）から依頼書をダウンロードしご記入の上、凍結状態の検体と共にお送り下さい。
4. 原則尿で行いますが、まれに血清やCSFが必要な場合があります。
5. ここに記載した以外にも多くの疾患を対象としています。対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。
