日本先天代謝異常学会診断基準策定委員会編
日本先天代謝異常学会として、主要な先天性代謝異常症の診断基準を策定いたしました。
疾病の診断基準は疾患の診断に必要であるだけではなく、そこから発展して、患者発生状況、あるいは疾患の自然史を観察するのに不可欠です。さらに新規治療薬の導入において、また治療が導入されたのちの治療効果判定など多くの面で、医師らが同一の基準を持って疾病の診断を行うことの重要性は明らかです。本学会ではこの診断基準を皆様にお示しすることで、日常の診療の改善を図り、より正確な患者登録制度の充実を目指し、今後の長期にわたる患者予後の改善に向けた取り組みの礎にしたいと思います。
