| ガイドライン名 | 承認日 |
|---|---|
| ムコ多糖症（MPS）IVA型診療ガイドライン2024 | 2024年2月29日 |
| ニーマンピック病C型（NPC）診療ガイドライン2023 | 2022年4月24日 |
| ゴーシェ病診療ガイドライン2021 | 2020年1月12日 |
| ムコ多糖症（MPS）I型診療ガイドライン2020 | 2020年10月6日 |
| ファブリー病診療ガイドライン2020 | 2020年9月4日 |
| 副腎白質ジストロフィー（ALD）診療ガイドライン2019 | 2019年10月23日 |
| シスチノーシス（シスチン蓄積症）診療ガイドライン2019 | 2019年10月23日 |
| 先天性葉酸吸収不全診療ガイドライン | 2018年7月23日 |
| リジン尿性蛋白不耐症診療ガイドライン | 2018年7月23日 |
| 副腎白質ジストロフィ診療ガイドライン | 2018年7月23日 |
| ムコ多糖症Ⅱ型診療ガイドライン・正誤表 | 2018年7月23日 |
| ポンぺ病診療ガイドライン | 2018年4月20日 |
| 新生児マススクリーニング対象疾患等 診療ガイドライン2019 | 2015年4月17日 |
