| ガイドライン名 | 承認日 |
|---|---|
| ポンぺ病診療ガイドライン | 2018年4月20日 |
| ムコ多糖症Ⅱ型診療ガイドライン・正誤表 | 2018年7月23日 |
| 副腎白質ジストロフィ診療ガイドライン | 2018年7月23日 |
| リジン尿性蛋白不耐症診療ガイドライン | 2018年7月23日 |
| 先天性葉酸吸収不全診療ガイドライン | 2018年7月23日 |
| シスチノーシス（シスチン蓄積症）診療ガイドライン2019 | 2019年10月23日 |
| 副腎白質ジストロフィー（ALD）診療ガイドライン2019 | 2019年10月23日 |
 ファブリー病診療ガイドライン2020 | 2020年9月4日 |
| ムコ多糖症（MPS）I型診療ガイドライン2020 | 2020年10月6日 |
