過去のセミナー

※第13回から直近のセミナーについては日本先天代謝異常学会セミナーの過去のプログラムをご覧ください。

第12回　日本先天代謝異常学会セミナー

テーマ「先天代謝異常症を見逃すな！」
期日2016年7月16日(土)・17日(日)
会場会場：東京コンファレンスセンター・品川（東京都品川区）
会費
単位
主催日本先天代謝異常学会

第11回　日本先天代謝異常学会セミナー

テーマ「先天代謝異常症；“診療のessence”」
期日2015年7月18日(土)～7月19日(日)
会場会場：ホテル阪急エキスポパーク（大阪府吹田市）
会費
単位
主催日本先天代謝異常学会

７月１８日（土）
11:00 受付開始、弁当配布
11:50～ セミナー実行委員長　挨拶
日本先天代謝異常学会理事長　挨拶
12：00～13：00 【総論】座長；井田博幸（東京慈恵医科大学）
　「先天代謝異常症って何？いつ疑う？」 　　遠藤文夫（熊本大学）
　「Metabolic Emergency」　　　　　　　　高柳正樹（千葉こども病院）
13：10～14：40 【疾患各論Ⅰ】座長；深尾敏幸（岐阜大学）
　１） 脂肪酸代謝異常症・有機酸血症　　　長谷川有紀（島根大学）
　２） 尿素サイクル異常症　　　　　　　　中村公俊（熊本大学）
　３） 糖代謝異常症　　　　　　　　　　　福田冬季子（浜松医科大学）
15：00～16：00 【疾患各論Ⅱ】座長；大竹 明（埼玉医科大学）
　４） ミトコンドリア病　　　　　　　　　村山圭（千葉こども病院）
　５） アミノ酸代謝異常症　　　　　　　　新宅治夫（大阪市立大学）
16：15～17：15 【疾患各論Ⅲ】座長；小林正久（東京慈恵医科大学）
　６） ライソゾーム病　　　　　　　　　　田中あけみ（大阪市立大学）
　７） ペルオキシソーム病　　　　　　　　下澤伸行（岐阜大学）
17：30～17：50 【患者さんご家族からのお話】座長；酒井規夫（大阪大学）
　　柏木明子さま　　メチルマロン酸血症児の母、ひだまりたんぽぽ代表　
18：00～19：00 【先天代謝異常症を疑うときの検査】座長；但馬剛（広島大学）
　１） 血ガス・血糖・アンモニア・ケトン体　　坂本修（東北大学）
　２） 乳酸・ピルビン酸　　　　　　　　　　　伊藤哲哉（藤田保健衛生大学）　　
19：10～ 【懇親会】バイキングレストラン『ヴェルデ』
７月19日（日）
9：00～10：30 【臓器別症状からの鑑別】座長；小須賀基通（成育医療センター）
　１） 肝臓　　　　　　　　　　　窪田満（埼玉県立小児医療センター）
　２） 循環器　　　　　　　　　　小垣滋豊（大阪大学）
　３） 神経　　　　　　　　　　　成田綾（鳥取大学）
10：50～11：20 『成人期にみつかる先天代謝異常症』　酒井規夫（大阪大学）
11：30～12：10 【セミナー修了認定試験】酒井規夫（大阪大学）
　　試験時間　　　20分
　　解答・解説　　20分
12：10～12：20 終了のあいさつ

第10回　日本先天代謝異常学会セミナー

テーマ 「何事も最初が肝心；先天代謝異常症のABC」
期日 2014年7月19日(土)～7月20日(日)
会場 会場：東京カンファレンスセンター品川
会費
単位
主催 日本先天代謝異常学会


７月１９日（土）
11:00 受付開始、弁当配布
11:50 酒井実行委員長あいさつ
11:55 井田理事長あいさつ
12：00～13：20 【鑑別診断ABC】座長　井田　博幸
１） 「代謝救急のABC」　　　　　　　高柳　正樹
２） 「低血糖の鑑別ABC」　　　　　　坂本　修
13：30～14：50 【鑑別診断ABC】座長　中村　公俊
３） 「高アンモニア血症の鑑別ABC」　窪田　満
４） 「高乳酸血症の鑑別ABC」　　　　大竹　明
15：10～15：50 【教育講演】 座長　遠藤　文夫
「ケトン体とその臨床的意義、ケトン体代謝異常症について」　深尾　敏幸
15：50～17：10 【特殊検査の読み方ABC】　座長　伊藤　哲哉
５） 「新生児マススクリーニング報告書の読み方ABC」　但馬　剛
６） 「先天代謝異常症の遺伝学的検査ABC」　　　　　　酒井　規夫
17：30～17：50 【患者家族からのお話】　座長　酒井　規夫
「患者の底力」　　本間りえ（ALDの未来を考える会）
17：50～18：50 【症例に挑戦！】小林 正久　石毛　美佳
19：00～ 【講師と相談コーナー】軽食・飲み物付き
講師に症例、疾患や人生について相談できます。
７月20日（日）
9：00～11：00 【特殊検査の読み方ABC】　座長　大竹　明
７） 「尿中有機酸の読み方ABC」　　　　長谷川　有紀

【疾患グループの診断学ABC】　座長　大竹　明
８） 「金属代謝疾患の診断ABC」　　　　清水　教一
９） 「ライソゾーム病の診断ABC」　　　奥山　虎之
11：20～12：00 【模擬試験】試験時間30分　解答10分
12：10～ 修了証授与

第９回　日本先天代謝異常学会セミナー

テーマ 「先天代謝異常症、診断が第1歩」
期日 7月27日(土曜日)〜7月28日（日曜日）
会場 東京コンファレンスセンター品川　(品川駅隣接)
会費 20000円
単位 臨床遺伝専門医制度研修集会　5単位
日本小児科学会専門医制度研修集会　3単位
主催 日本先天代謝異常学会

７月２７日（土）
11:00 受付開始
11:50 実行委員長あいさつ
11:55 理事長あいさつ
診断の一歩
座長　高柳正樹　(千葉こども病院）
12:00~ (講義１)　臨床徴候から先天代謝異常症へ　　　窪田　満（埼玉県立小児医療センター)
12:40~ (講義２)　血糖、血液ガス、アンモニア　　　　坂本　修　(東北大学）
13:20~13:40 休憩
13:40~ タンデムマススクリーニング　診断への対応
座長　山口清次　(島根大学）
(講義３)　タンデムマス時代のアミノ酸代謝異常症　但馬　剛（広島大学）
14:20~ (講義４)　タンデムマス時代の有機酸代謝異常症　　重松陽介（福井大学）
15:00~ （講義５）タンデムマス時代の脂肪酸代謝異常症　　山田健治（島根大学）
15:40~16:00 休憩
16:00~ これだけは伝えたい診断法伝授（１）
座長　中村公俊
(講義６）これだけは伝えたいライソゾーム病　　　酒井規夫　(大阪大学）
16:40~ (講義７）これだけは伝えたい糖原病　　　福田冬季子(浜松医科大学）
17:20~18:20 教育講演１
座長　遠藤文夫　(熊本大学）
遺伝子変異のABC 深尾敏幸　(岐阜大学）
18:20~18:40 休憩　お弁当配布
18:40~20:00 私の症例に挑戦
お弁当を食べながら
伊藤哲哉（名古屋市立大学）
石毛美夏（日本大学）
７月２８日（日）
9:00~9:40 教育講演２
先天代謝異常症と遺伝カウンセリング(出生前診断を含めて)　
座長　奥山虎之　(国立成育医療研究センター）
これだけは伝えたい診断法伝授 (2)
座長　深尾敏幸　(岐阜大学）
9:40~ (講義８）これだけは伝えたいペルオキシソーム病　　下澤伸行　(岐阜大学）
10:20~10:40 休憩
10:40~ (講義９）これだけは伝えたいムコ多糖症　　　　　　折居忠夫　(折居クリニック）
11:20~ (講義１０）これだけは伝えたいミトコンドリア病　　大竹　明　(埼玉医科大学）
12:00~12:20 総合質疑
修了証授与

第 8 回　日本先天代謝異常学会セミナー

テーマ　「先天代謝異常症を診断したら治療しよう」

７月２8日（土）
11:00 受付開始
11:50 実行委員長あいさつ
11:55 理事長あいさつ
タンデムマススクリーニングから確定診断、治療へ
座長　山口清次先生　（島根大学）
12:00 (講義１)　これでアミノ酸代謝異常症は治療ができる
坂本　修　　東北大学
12:45 (講義２)　これで有機酸代謝異常症は治療ができる
長谷川有紀　島根大学
13:30 (講義３)　これで脂肪酸代謝異常症は治療ができる
伊藤哲哉　　名古屋市立大学
14:15〜14:30 休憩
13:40 先天代謝異常の特殊治療
座長　高柳正樹　(千葉こども病院）
タンデムマス時代のアミノ酸代謝異常症　但馬　剛（広島大学）
14:30 (講義４)　いつどうやって行うの？血液浄化法
藤浪綾子　　東京都立小児医療センター
15:15 (講義５）肝臓移植治療の適応は？
笠原群生　成育医療センター
16:00~16:10 休憩
16:10~17:10 特別講演
座長　遠藤文夫先生（熊本大学）
mRNAの成熟:障害とその標的治療
松尾雅文　(神戸学院大学)
17:10~17:55 教育講演
座長　松原洋一　（東北大学）
微量元素、ビタミン欠乏症の臨床
児玉浩子（帝京平成大学））
17:50~18:00 準備
18:00 症例検討　何症例診断できますか？ (当日資料配付)
私の診断した先天代謝異常症に挑戦（１）
窪田　満　　埼玉県立小児医療センター
私の診断した先天代謝異常症に挑戦（２）
酒井規夫　　大阪大学
19:30 Meet the expert
７月２９日（日）
9:00 治療法の最近の進歩
座長　中村公俊

ライソゾーム病の酵素補充療法の実際　(講義６)
井田博幸　(慈恵会医科大学)
9:45 ライソゾーム病の新たな治療法　(講義７)
大橋十也（慈恵会医科大学）
休憩　１０：３０−１０：４０
10:40 座長　大竹　明

ミトコンドリア疾患の治療法　(講義８)
村山　圭　（千葉こども病院）
11:25 ウイルソン病診断から治療　(講義９)
清水教一　（東邦大学）
12:10 修了証授与
閉会のあいさつ

第７回　先天代謝異常学会セミナープログラム

テーマ：先天代謝異常症の診断ABC

７月２３日（土）
11:00 受付開始
12:10 実行委員長あいさつ
12:20 理事長あいさつ

座長　高柳正樹先生
血糖、血ガス、アンモニア　診断の一歩　　　　　　　　　村山圭先生
アミノ酸分析がわかる、アミノ酸代謝異常症がわかる。　　但馬剛先生
14:00~14:20 休憩
14:20 座長　松原洋一先生
有機酸分析がわかる、有機酸代謝異常症がわかる。　　山口清次先生
タンデムマスがわかる、脂肪酸代謝異常症がわかる。　小林弘典先生
15:40〜16:00 休憩
16:00 座長　井田博幸　先生
わかるライソゾーム病の診断法 酒井規夫先生
ペルオキシソーム病がわかる。　下澤伸行先生
17:30~17:50 休憩
17:50 座長　遠藤文夫先生

特別講演
代謝異常症と骨病変 — X−Pも大事なことがある
西村玄先生
19:00 イブニング症例検討会 （お弁当を食べながら）
司会　　窪田満先生、小林弘典先生　但馬剛先生
参加者から診断のつかない症例などの呈示と討論
20:00~21:00 Meet the expert おつまみと飲み物
７月２４日（日）
9:00 座長　中村公俊先生

ケトン体どこまで正常？どこから異常？　深尾敏幸先生
何か迷うミトコンドリア病　　　大竹　明先生
休憩　１０：３０−１０：４０
10:40 座長　中村公俊先生

高CK血症、高AST, ALT, LDH血症　窪田　満先生
11:25 教育講演　　座長　松尾雅文先生
先天代謝異常　わたしの失敗、あなたの失敗　高柳正樹先生
12:10 修了証授与　閉会の挨拶
13:00 閉会

第 6 回　先天代謝異常学会セミナープログラム

第 1 日目：17 日（土曜日）
11:00 受付開始
12:10 実行委員長あいさつ
12:20 理事長あいさつ

一般講義‐先天代謝異常症治療の第一歩‐
座長：大浦敏博先生（東北大学小児科）
12：30 1）有機酸、脂肪酸代謝異常症 伊藤 哲哉先生（名古屋市立大学小児科）
13：15 2）高アンモニア血症の治療 窪田 満先生（手稲渓仁会病院小児科 ）
14：00 3）高乳酸血症：診断と治療 大竹 明先生（埼玉医科大学小児科）
14：45 coffee break
15：10 座長：高柳正樹先生（千葉県こども病院）

4）先天性代謝異常症に対する血液浄化 立石 順久先生（千葉大学付属病院集中治療部）
15：55 5）代謝異常症に対する肝移植医療 笠原 群生先生（国立成育医療研究センター移植外科）>
16：40 特別講演
座長：遠藤文夫先生（熊本大学小児科）
哺乳類生殖細胞のエピジェネティクスと小分子RNA
佐々木 裕之先生
（九州大学生体防御医学研究所 ゲノム機能制御学部門ゲノム創薬・治療学分野教授）
17：40 coffee break
18：05 症例検討会
司会：三渕 浩先生（熊本大学新生児科）、伊藤 哲哉先生、窪田 満先生
19：30～20：30 Meet the expert 　軽食・アルコールがつきます。
第 2 日目：18 日（日曜日）
8：45 受付開始

一般講義
座長：松原洋一先生（東北大学大学院医学系研究科・遺伝病学分野）
9：00 6）酵素補充療法の現状と問題点 井田 博幸先生 （東京慈恵会医科大学小児科）
9：45 7）アミノ酸代謝異常症 新宅 治夫先生 （大阪市立大学小児科）
10：30 8）先天代謝異常症の遺伝カウンセリング 奥山 虎之先生 （国立成育医療研究センター臨床検査部）
11：15 休憩
11：25 教育講演 日本で発見された先天代謝異常症シリーズ2
座長：大竹 明先生

BH4 反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症 呉 繁夫先生（東北大学小児科）
12:25 終了証授与、閉会の挨拶
13：00 閉会

第 5 回　日本先天代謝異常学会セミナープログラム

第一日目（18日、土曜日）
11:00 受付開始
12:40 実行委員長あいさつ
12:50 理事長挨拶
13:00 一般講義
座長：熊本大学　中村先生

１）肝腫大　肝機能障害　黄疸　千葉県こども病院　高柳先生
13:40 ２）高アンモニア血症　千葉県こども病院　村山先生
14:20 ３）代謝性アシドーシスを考える。代謝性アシドーシスから考える。　東北大　坂本先生
15:00 座長：仙台市立病院　大浦先生

４）精神運動発達遅滞から診断される先天代謝異常症　鳥取大学　難波先生
15:50 コーヒーブレーク
16:10 ５）高ＣＫ血症を伴う筋痛、筋硬直、筋力低下例：代謝性ミオパチー診断ガイド　自治医大　杉江先生
17:00 特別講義
座長：熊本大学　遠藤先生

卵母細胞のエピジェネティクス　東京農業大学応用生物科学部　尾畑先生
18:00 症例検討会
司会：熊本大学　三渕先生　埼玉医大　大竹先生
19:30 Meets the Experts　軽食、アルコール付き
第二日目（19日、日曜日）
8:30 受付開始

一般講義
座長：千葉県こども病院　高柳先生
8:30 ６）新生児マス・スクリーニングの新しい流れ　～タンデムマスで何が分かるか～ 島根大　小林先生
9:10 ７）市中病院での初期対応から診断、治療まで　近江八幡病院　吉田忍　先生
9:50 日本で発見された先天代謝異常症シリーズ１
座長：神戸大学　松尾先生

シトリン欠損症の発見‐研究は面白い‐　 徳島文理大学　佐伯武頼先生
10:50 一般講義
座長：岐阜大学　深尾先生

８）小児低血糖症の診かた 京都大　依藤先生
11:40 ９）頭部MRI からせまる先天代謝異常、神経変性疾患　亀田総合病院　高梨先生
12:30 終了証の授与
12:40 閉会 高柳　正樹

第４回　日本先天代謝異常学会セミナープログラム

第一日目（２６日、土曜日）
12:30 受付開始
13:10 実行委員会挨拶高柳　正樹
13:20 理事長挨拶遠藤　文夫
13:30 一般講義
座長中村　公俊先生

高柳　正樹先生(千葉県こども病院) 肝障害をきたす先天代謝異常症の見分け方
14:10 村山　圭先生(千葉県こども病院)  代謝救急症例提示：診断から治療への進め方
14:50 長谷川　有紀先生(島根大小児科)
代謝異常セカンドライン検査（アミノ酸／有機酸／アシルカルニチン分析）：検査提出時に知っておきたい1H5W
15:30 座長大浦　敏博先生

呉　繁夫先生東北大遺伝病学先天代謝異常症：研究の面白さ
16:20 コーヒーブレーク
16:40 大竹　明先生(埼玉医大小児科)
ミトコンドリア異常症の見つけ方 -ほらあなたの隣にもミトコンドリア異常症が-
17:30 特別講義
座長遠藤　文夫先生

三谷　幸之介先生(埼玉医大ゲノム医学研究センター)
遺伝子治療部門遺伝子修復を利用した遺伝病の治療に向けてーiPS細胞の一つの応用ー
18:30 症例検討会
司会：三渕先生、窪田先生
20:00 Meets the Experts 軽食、アルコール付き
第二日目（２７日、日曜日）
8:30 受付開始
9:00 一般講義
座長松原　洋一先生

中村　公俊　先生(熊本大小児科)
これだけは知っておきたい代謝異常の “What’s new”
10:30 座長松尾　雅文先生
9:40 下澤　伸行先生
岐阜大学生命科学総合研究支援センター
ゲノム研究分野ペルオキシソーム病を見逃していませんか？
10:30 一般講義
座長：岐阜大学　深尾先生

窪田　満先生(手稲渓仁会病院)
小児科代謝疾患における ” Diaｇnosis at a glance”
11:00 井田　博幸先生(慈恵医大小児科)  酵素補充療法 Up to Date
12:00 終了証の授与
閉会 高柳　正樹

第３回　日本先天代謝異常学会セミナープログラム

第 1 日：8 月4 日（土）
13:00-13:40 受付・テキスト配布
13:40-13:50 セミナー概要の紹介 実行委員会
13:50-14:00 ご挨拶 衛藤義勝（日本先天代謝異常学会理事長）
14:00-14:50 司会 遠藤文夫(熊本大学）

講義１ 先天代謝異常症の遺伝学～診療の必修知識入門
松原洋一（東北大学）
14:50-15:40 講義2 よくみる神経疾患と先天代謝異常
廣瀬伸一（福岡大学）
15:40-16:30 講義3 これは便利！タンデムマス検査の使い方・読み方
山口清次（島根大学）
16:30-16:50 コーヒーブレイク
16:50-17:40 司会 井田博幸（東京慈恵会医科大学）

講義4 アミノ酸を使った治療法
大浦敏博（東北大学）
17:40-18:30 特別講義１ 個別化医療の展望
羽田 明（千葉大学）
18:30-20:00 夕食・症例検討会
司会 大竹明（埼玉医科大学） 窪田満（手稲渓仁会病院） 三渕浩（熊本大学）
第 2日：8 月5 日（日）
8:30-9:00 第2 日目受付・資料配布
9:00-9:50 司会 松尾雅文（神戸大学）

講義5 先天代謝異常症の実用的な遺伝子診断
奥山虎之（国立成育医療センター）
9:50-10:40 講義6 救急外来:これだけは治療したい先天代謝異常症
高柳正樹（千葉県立こども病院）
10:40-11:00 コーヒーブレイク
11:00-11: 50 特別講義２ 金属代謝の臨床
児玉浩子（帝京大学）
12:00 修了証の授与・閉会 実行委員会

第２回　日本先天代謝異常学会セミナープログラム

平成18 年8 月26-27 日 こまばエミナース （東京都目黒区大橋2-19-5）
セミナーホームページ： http://square.umin.ac.jp/JSIMDSEM/

第 1 日：8 月2６日（土）
13:00-13:40 受付・テキスト配布
13:40-13:50 セミナー概要の紹介 実行委員会
13:50-14:00 ご挨拶 衛藤義勝（日本先天代謝異常学会理事長）
14:00-14:50 司会 遠藤文夫

講義１ 難しかったら承知しない！「代謝疾患の検査法入門」
松原洋一（東北大学）
14:50-15:40 講義2 酵素異常・・・その考え方の基本
遠藤文夫（熊本大学）
15:40-16:30 講義3 マススクリーニングの過去と現在（いま）
山口清次（島根大学）
16:30-16:50 コーヒーブレイク
16:50-17:40 講義4 リソゾーム病の謎に迫る
酒井規夫（大阪大学）
17:40-18:10 特別講義１ ゲノムのはなし
稲澤譲治（東京医科歯科大学）
18:30-20:00 夕食・症例検討会 　
司会 廣瀬伸一（福岡大学） 三渕浩（熊本大学）大竹明（埼玉医科大学） 窪田満（北海道大学）
第 2 日：8 月2７日（日）
8:30-9:00 第2 日目受付・資料配布
9:00-9:50 司会 井田博幸

講義5 代謝疾患には遺伝子診断が必要ですか？
松尾雅文（神戸大学）
9:50-10:40 講義6 救急外来:先天代謝異常症が疑われる検査値の読み方
高柳正樹（千葉県立こども病院）
10:40-11:00 コーヒーブレイク
11:00-11: 50 特別講義２ 水電解質と代謝異常
五十嵐隆（東京大学）
１2:00- 修了証の授与・閉会 実行委員会

第 1 回　日本先天代謝異常学会セミナープログラム

第 1 日：8 月27日（土）
13:00-13:40 受付・テキスト配布
13:40-13:50 セミナー概要の紹介 実行委員会
13:50-14:00 ご挨拶 衛藤義勝（日本先天代謝異常学会理事長）
14:00-14:50 司会 遠藤文夫

講義１ 難しかったら承知しない！先天代謝異常症 「入門」
松原洋一（東北大学）
14:50-15:40 講義2 日常診療の中に見出される先天代謝異常とアプローチの仕方
山口清次（島根大学）
15:40-16:30 講義3 栄養と先天代謝異常 大浦敏博（東北大学）
16:30-16:50 コーヒーブレイク
16:50-17:40 講義4 不足しているものを補う・・・酵素補充療法
井田博幸（東京慈恵会医科大学）
17:40-18:10 特別講義 筋ジストロフィー症の新たな治療
松尾雅文（神戸大学）
18:10-19:30 夕食
19:30-21:00 症例検討会 司会 窪田 満（北海道大学）、大竹 明（埼玉医科大学）、三渕 浩（熊本大学）
第 2 日：8 月28 日（日）
8:30-9:00 第2 日目受付・資料配布
9:00-9:50 司会 松原洋一

講義5 肝機能異常から疑われる先天代謝異常症：その診断と治療
清水教一（東邦大学）
9:50-10:40 講義6 神経･筋疾患をみたとき・・・その診断と治療
大野耕策（鳥取大学）
10:40-11:00 コーヒーブレイク
11:00-11: 50 講義7 救急外来・あなたもこれで見逃さない“先天代謝異常症“
高柳正樹（千葉県立こども病院）
１2:00- 修了証の授与・閉会 実行委員会
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