検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。
有機酸代謝異常症
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 | 施設名 | 検査実施場所 ①病院内の検査室 ②衛生検査所 ③研究室 |
担当者氏名 | TEL / FAX | 備考 | |
| 有機酸代謝異常症 | GC/MS尿中有機酸分析による生化学診断 | 尿 3～5ml （少量の場合は要相談） |
島根大学医学部附属病院 難病総合医療センター検査部門 | ① | ①小灘恭子 ②小林弘典 長谷川有紀 |
TEL：070-5043-0796 FAX：0853-20-2358 |
taisha@med.shimane-u.ac.jp | 対応可能疾患、要相談。 |
| 尿5ml | 福井大学医学部附属病院 小児科代謝検査部門 | ① | 重松陽介 湯浅光織 |
TEL：0776-61-3111 FAX：0776-61-8129 |
yosuke@u-fukui.ac.jp miori@u-fukui.ac.jp |
対応可能疾患、要相談。 http://www.med.u-fukui.ac.jp/SHOUNI/PedLab/welcomePedLab.html |
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| GC/MSメタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） | |
| 有機酸スクリーニング検査 | 部分尿（5mL） | 株式会社 エスアールエル | ② | ①SRL ﾃﾞｰﾀｲﾝﾌｫﾒｰｼｮﾝ | TEL：042-646-5911 | 各病院の外注検査にお問い合わせください。 | ||
| GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
対応可能疾患、要相談。平日のみ受付しています。 http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
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| GC/MS尿中メタボロミクス， MS/MS血清アシルカルニチン分析 |
尿：2～3ml冷凍保存 血清：0.5ml冷凍保存 |
久留米大学医学部 質量分析医学応用研究施設 小児科 | ③ | 渡邊順子 | TEL：0942-31-7722 FAX：0942-31-7752 |
york@med.kurume-u.ac.jp | 事前に、お電話かメールにてご連絡ください。 | |
| メチルマロン酸血症 | メチルマロニルCoAムターゼ酵素活性 | EDTA加血液2～3ml | 藤田医科大学共同利用研究設備サポートセンター | ③ | 前田康博 中島葉子 |
TEL：0562-93-9814 FAX：0562-92-5382 |
ymaeda@fujita-hu.ac.jp yonaka@fujita-hu.ac.jp |
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| MMAA/MMAB/MMADHC遺伝子解析 | ヘパリン血 または DNA | ③ | ||||||
| プロピオン酸血症 | PCCA/PCCB 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター遺伝子診療部 | ① | 依藤 亨 | TEL：06-6929-1221 FAX：06-6929-1090 |
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp | |
| プロピオニルCoAカルボキシラーゼ酵素活性 | EDTA加血液2～3ml | 藤田医科大学共同利用研究設備サポートセンター | ③ | 前田康博 中島葉子 |
TEL：0562-93-9814 FAX：0562-92-5382 |
ymaeda@fujita-hu.ac.jp yonaka@fujita-hu.ac.jp |
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| β-メチルグルタコン酸尿症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） |
| 4-ヒドロキシ酪酸尿症 | ||||||||
| フマラーゼ欠損症 | ||||||||
| カナバン病 | ||||||||
| メバロン酸キナーゼ欠損症 | ||||||||
| メバロン酸キナーゼ欠損症（発熱時） | GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| エチルマロン酸脳症 | 遺伝子解析 | ヘパリン血 または DNA | ③ | |||||
| GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
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| GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） | |
| 神経伝達物質異常７疾患（*疾患血清・髄液分析可） ① 4-ヒドロキシ酪酸尿症 ② 芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素欠損症* ③ ピリドキシン依存症（ALDH7A1異常症）* ④ 非ケトーシス型高グリシン血症* ⑤ アスパラギン合成酵素欠損症* ⑥ 神経芽細胞腫 ⑦ カナバン病 |
GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| α-メチル-β-ヒドロキシブチリル-CoA脱水素酵素欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） |
| 原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型 | ||||||||
| 原発性高シュウ酸尿症 II型 | ||||||||
| 原発性高シュウ酸尿症 III型 | ||||||||
| ウロカナーゼ欠損症 | GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| トリメチルアミン尿症（魚臭症） | 凍結尿2～5ml 魚食負荷前後尿 |
ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
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| 有機酸代謝異常症全般 | 遺伝子検査各種 | 公益財団法人 かずさDNA研究所 | ② | 小原 收 | TEL：0438-52-3900（代表） FAX：0438-52-3901 |
onjk@kazusa.or.jp | 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。 https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html ※一部、AMED笹井班でも受付を行っております。 ホームページをご参照ください。http://jsiem.com/dna.html |
注）：＜検査依頼に関する注意事項等＞
1. 原則として遺伝子解析の前に行います。
2. 原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患を疑う場合は発送時にご連絡下さい。
3. 当研究所のホームページ（http://www.jc-metabolomics.com/）から依頼書をダウンロードしご記入の上、凍結状態の検体と共にお送り下さい。
4. 原則尿で行いますが、まれに血清やCSFが必要な場合があります。
5. ここに記載した以外にも多くの疾患を対象としています。対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。
