精密検査施設一覧

検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。

有機酸代謝異常症

対応可能な疾患名 検査項目 必要な検体 施設名 検査実施場所
①病院内の検査室
②衛生検査所
③研究室
担当者氏名 TEL / FAX Email 備考
有機酸代謝異常症 GC/MS尿中有機酸分析による生化学診断 尿 3~5ml
(少量の場合は要相談)
島根大学医学部附属病院 難病総合医療センター検査部門 ①小灘恭子
②小林弘典
 長谷川有紀
TEL:070-5043-0796
FAX:0853-20-2358
taisha@med.shimane-u.ac.jp 対応可能疾患、要相談。
尿5ml 福井大学医学部附属病院 小児科代謝検査部門 重松陽介
湯浅光織
TEL:0776-61-3111
FAX:0776-61-8129
yosuke@u-fukui.ac.jp
miori@u-fukui.ac.jp
対応可能疾患、要相談。
http://www.med.u-fukui.ac.jp/SHOUNI/PedLab/welcomePedLab.html
GC/MSメタボロミクス 尿2~5ml 日本疾患メタボローム解析研究所 久原とみ子 TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注)
有機酸スクリーニング検査 部分尿(5mL) 株式会社 エスアールエル ①SRL データインフォメーション TEL:042-646-5911   各病院の外注検査にお問い合わせください。
GCMS尿代謝病態解析 凍結尿2~5ml ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ
(横浜市登録衛生検査所)
張 春花
金 明姫
TEL:045-548-5580
FAX:045-548-5590
chunhua_zhang@mils-int.jp
mingji_jin@mils-int.jp
対応可能疾患、要相談。平日のみ受付しています。
http://mils-int.jp/kensatejyun.html
GC/MS尿中メタボロミクス,
MS/MS血清アシルカルニチン分析
尿:2~3ml冷凍保存
血清:0.5ml冷凍保存
久留米大学医学部 質量分析医学応用研究施設 小児科 渡邊順子 TEL:0942-31-7722
FAX:0942-31-7752
york@med.kurume-u.ac.jp 事前に、お電話かメールにてご連絡ください。
メチルマロン酸血症 メチルマロニルCoAムターゼ酵素活性 EDTA加血液2~3ml 藤田医科大学共同利用研究設備サポートセンター 前田康博
中島葉子
TEL:0562-93-9814
FAX:0562-92-5382 
ymaeda@fujita-hu.ac.jp
yonaka@fujita-hu.ac.jp
 
MMAA/MMAB/MMADHC遺伝子解析 ヘパリン血 または DNA 呉医療センター 小児科 原 圭一 0823-22-3111
0823-21-0478(FAX)
hara.keiichi.dv@mail.hosp.go.jp  
プロピオン酸血症 PCCA/PCCB 遺伝子解析 EDTA加血液 2ml 大阪市立総合医療センター遺伝子診療部 依藤 亨 TEL:06-6929-1221
FAX:06-6929-1090
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp  
プロピオニルCoAカルボキシラーゼ酵素活性 EDTA加血液2~3ml 藤田医科大学共同利用研究設備サポートセンター 前田康博
中島葉子
TEL:0562-93-9814
FAX:0562-92-5382 
ymaeda@fujita-hu.ac.jp
yonaka@fujita-hu.ac.jp
 
β-メチルグルタコン酸尿症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml 日本疾患メタボローム解析研究所 久原とみ子 TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注)
4-ヒドロキシ酪酸尿症
フマラーゼ欠損症
カナバン病
メバロン酸キナーゼ欠損症
メバロン酸キナーゼ欠損症(発熱時) GCMS尿代謝病態解析 凍結尿2~5ml ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ
(横浜市登録衛生検査所)
張 春花
金 明姫
TEL:045-548-5580
FAX:045-548-5590
chunhua_zhang@mils-int.jp
mingji_jin@mils-int.jp
平日のみ受付しています
http://mils-int.jp/kensatejyun.html
エチルマロン酸脳症 遺伝子解析 ヘパリン血 または DNA 呉医療センター 小児科 原 圭一 TEL:0823-22-3111
FAX:0823-21-0478
hara.keiichi.dv@mail.hosp.go.jp  
GCMS尿代謝病態解析 凍結尿2~5ml ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ
(横浜市登録衛生検査所)
張 春花
金 明姫
TEL:045-548-5580
FAX:045-548-5590
chunhua_zhang@mils-int.jp
mingji_jin@mils-int.jp
平日のみ受付しています
http://mils-int.jp/kensatejyun.html
GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml 日本疾患メタボローム解析研究所 久原とみ子 TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注)
神経伝達物質異常7疾患(*疾患血清・髄液分析可)
① 4-ヒドロキシ酪酸尿症
② 芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素欠損症*
③ ピリドキシン依存症(ALDH7A1異常症)*
④ 非ケトーシス型高グリシン血症*
⑤ アスパラギン合成酵素欠損症*
⑥ 神経芽細胞腫
⑦ カナバン病
GCMS尿代謝病態解析 凍結尿2~5ml ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ
(横浜市登録衛生検査所)
張 春花
金 明姫
TEL:045-548-5580
FAX:045-548-5590
chunhua_zhang@mils-int.jp
mingji_jin@mils-int.jp
平日のみ受付しています
http://mils-int.jp/kensatejyun.html
α-メチル-β-ヒドロキシブチリル-CoA脱水素酵素欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml 日本疾患メタボローム解析研究所 久原とみ子 TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注)
原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型
原発性高シュウ酸尿症 II型
原発性高シュウ酸尿症 III型
ウロカナーゼ欠損症 GCMS尿代謝病態解析 凍結尿2~5ml ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ
(横浜市登録衛生検査所)
張 春花
金 明姫
TEL:045-548-5580
FAX:045-548-5590
chunhua_zhang@mils-int.jp
mingji_jin@mils-int.jp
平日のみ受付しています
http://mils-int.jp/kensatejyun.html
トリメチルアミン尿症(魚臭症) 凍結尿2~5ml
魚食負荷前後尿
ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ
(横浜市登録衛生検査所)
張 春花
金 明姫
TEL:045-548-5580
FAX:045-548-5590
chunhua_zhang@mils-int.jp
mingji_jin@mils-int.jp
平日のみ受付しています
http://mils-int.jp/kensatejyun.html
有機酸代謝異常症全般 遺伝子検査各種   公益財団法人 かずさDNA研究所 小原 收 TEL:0438-52-3900(代表)
FAX:0438-52-3901
onjk@kazusa.or.jp 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。
https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html

※一部、AMED笹井班でも受付を行っております。
ホームページをご参照ください。http://jsiem.com/dna.html

注):<検査依頼に関する注意事項等>
1. 原則として遺伝子解析の前に行います。
2. 原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患を疑う場合は発送時にご連絡下さい。
3. 当研究所のホームページ(http://www.jc-metabolomics.com/)から依頼書をダウンロードしご記入の上、凍結状態の検体と共にお送り下さい。
4. 原則尿で行いますが、まれに血清やCSFが必要な場合があります。
5. ここに記載した以外にも多くの疾患を対象としています。対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。