検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。
脂肪酸代謝異常症
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 | 施設名 | 検査実施場所 ①病院内の検査室 ②衛生検査所 ③研究室 |
担当者氏名 | TEL / FAX | 備考 | |
| マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症 （グルタル酸血症II型） |
GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） |
| 脂肪酸代謝異常症①～⑥疾患（発作時） ① 短鎖/分枝鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 ② マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症（グルタル酸血症II型） ③ 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 ④ 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 ⑤ 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 ⑥ 極長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 |
GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損症 | 遺伝子解析 | ヘパリン血 または DNA | 国立成育医療研究センター マススクリーニング研究室 | ③ | 但馬 剛 | TEL：03-5494-7133 FAX：廃止 |
tajima-g@ncchd.go.jp | 必ずメールでご相談下さい。 |
| 全身性カルニチン欠乏症 （OCTN2異常症） |
カルニチンクリアランス | 尿 1ml および 血清 0.5ml ※血清と尿中クレアチン値を事前に測定して下さい。 |
島根大学医学部 小児科 | ③ | ①江角豊美 ②山田健治 |
TEL：0853-20-2219 FAX：0853-20-2215 |
peded@med.shimane-u.ac.jp | ※本検査は共同研究として対応可能ですので、事前にご相談ください |
| 遺伝子解析 | ヘパリン血 または DNA | ③ | ||||||
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ(CPT2)欠損症 | 酵素活性測定 | ヘパリン血 | 広島大学 小児科 | ③ | 但馬 剛 | TEL：082-257-5212 FAX：082-257-5214 |
tajima-g@ncchd.go.jp | 必ずメールでご相談下さい。 |
| 遺伝子解析 | ヘパリン血 または DNA | 国立成育医療研究センター マススクリーニング研究室 | ③ | 但馬 剛 | TEL：03-5494-7133 FAX：廃止 |
tajima-g@ncchd.go.jp | 必ずメールでご相談下さい。 | |
| 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素(VLCAD)欠損症 | 酵素活性測定 | ヘパリン血 | 広島大学 小児科 | ③ | 但馬 剛 | TEL：082-257-5212 FAX：082-257-5214 |
tajima-g@ncchd.go.jp | 必ずメールでご相談下さい。 |
| 遺伝子解析 | EDTA加血液 または ヘパリン血 | 国立成育医療研究センター マススクリーニング研究室 | ③ | 但馬 剛 | TEL：03-5494-7133 FAX：廃止 |
tajima-g@ncchd.go.jp | 必ずメールでご相談下さい。 | |
| 中鎖アシル-CoA脱水素酵素（MCAD）欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） |
| 酵素活性測定 | ヘパリン血 | 広島大学 小児科 | ③ | 但馬 剛 | TEL：082-257-5212 FAX：082-257-5214 |
tajima-g@ncchd.go.jp | 必ずメールでご相談下さい。 | |
| 遺伝子解析 | EDTA加血液 または ヘパリン血 | 国立成育医療研究センター マススクリーニング研究室 | ③ | 但馬 剛 | TEL：03-5494-7133 FAX：廃止 |
tajima-g@ncchd.go.jp | 必ずメールでご相談下さい。 | |
| 短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ (SCAD) 欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） |
| 遺伝子解析 | ヘパリン血 または DNA | ③ | ||||||
| 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） |
| 脂肪酸代謝異常症 | 血清タンデムマス検査 | 血清 | 埼玉県立小児医療センター | ① | 望月 弘 | TEL：048-601-2200 FAX：048-601-2237 |
mochizuki.hiroshi@pref.saitama.lg.jp | |
| GC/MS尿中メタボロミクス， MS/MS血清アシルカルニチン分析 |
尿：2～3ml冷凍保存，血清：0.5ml冷凍保存 | 久留米大学医学部 質量分析医学応用研究施設 小児科 | ③ | 渡邊順子 | TEL：0942-31-7722 FAX：0942-31-7752 |
york@med.kurume-u.ac.jp | 事前に、お電話かメールにてご連絡ください | |
| MS/MSアシルカルニチン分析 | 血清 0.5ml または 乾燥濾紙血２スポット | 島根大学医学部附属病院 難病総合医療センター検査部門 | ① | ①小灘恭子 ②小林弘典 山田健治 |
TEL：070-5043-0796 FAX：0853-20-2358 |
taisha@med.shimane-u.ac.jp | 対応可能疾患、要相談。 | |
| MS/MSアシルカルニチン分析 | 血清0.5ml または 乾燥濾紙血 | 福井大学医学部附属病院 小児科代謝検査部門 | ① | 重松陽介 湯浅光織 |
TEL：0776-61-3111 FAX：0776-61-8129 |
yosuke@u-fukui.ac.jp miori@u-fukui.ac.jp |
http://www.med.u-fukui.ac.jp/SHOUNI/PedLab/welcomePedLab.html | |
| 末梢血リンパ球による脂肪酸酸化能検査（病型診断） | ヘパリン血 5ml | 福井大学医学部 小児科学 | ③ | 重松陽介 湯浅光織 |
TEL：0776-61-3111 FAX：0776-61-8129 |
yosuke@u-fukui.ac.jp miori@u-fukui.ac.jp |
http://www.med.u-fukui.ac.jp/SHOUNI/PedLab/welcomePedLab.html | |
| 脂肪酸酸化異常症全般 | 脂肪酸酸化能検査 （In vitro probe acylcarnitine assay） |
皮膚線維芽細胞 | 島根大学医学部 小児科 | ③ | ①古居みどり ②山田健治 |
TEL：0853-20-2219 FAX：0853-20-2215 |
pedms@med.shimane-u.ac.jp | ※本検査は共同研究として対応可能ですので、事前にご相談ください |
| 脂肪酸酸化異常症 （VLCAD欠損症、MCAD欠損症、TFP欠損症、GA2） |
イムノブロッティング | pedms@med.shimane-u.ac.jp | ※本検査は共同研究として対応可能ですので、事前にご相談ください | |||||
| 脂肪酸酸化異常症 （OCTN2異常症, CPT2欠損症，TFP欠損症、MCAD欠損症、GA2） |
遺伝子解析 | 皮膚繊維芽細胞 または ヘパリン血 3-5cc | pedms@med.shimane-u.ac.jp | ※本検査は共同研究として対応可能ですので、事前にご相談ください | ||||
| 脂肪酸酸化異常症（VLCAD欠損症） 有機酸代謝異常症（GA1） |
遺伝子解析 | 皮膚繊維芽細胞 または ヘパリン血 3-5cc | 島根大学医学部附属病院 検査部 受託検査係 | ① | ①川井美香 ②竹谷健 |
TEL：070-5040-9830 FAX：0853-20-2732 |
idenshi@med.shimane-u.ac.jp | |
| 脂肪酸代謝異常症全般 | 遺伝子検査各種 | 公益財団法人 かずさDNA研究所 | ② | 小原 收 | TEL：0438-52-3900（代表） FAX：0438-52-3901 |
onjk@kazusa.or.jp | 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。 https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html ※一部、AMED笹井班でも受付を行っております。 ホームページをご参照ください。http://jsiem.com/dna.html |
注）：＜検査依頼に関する注意事項等＞
1. 原則として遺伝子解析の前に行います。
2. 原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患を疑う場合は発送時にご連絡下さい。
3. 当研究所のホームページ（http://www.jc-metabolomics.com/）から依頼書をダウンロードしご記入の上、凍結状態の検体と共にお送り下さい。
4. 原則尿で行いますが、まれに血清やCSFが必要な場合があります。
5. ここに記載した以外にも多くの疾患を対象としています。対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。
