精密検査施設一覧

検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。

脂肪酸代謝異常症

対応可能な疾患名 検査項目 必要な検体 施設名 検査実施場所
①病院内の検査室
②衛生検査所
③研究室
担当者氏名  TEL / FAX Email 備考
マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症
(グルタル酸血症II型)
GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml 日本疾患メタボローム解析研究所 久原とみ子 TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注)
脂肪酸代謝異常症①~⑥疾患(発作時)
① 短鎖/分枝鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症
② マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症(グルタル酸血症II型)
③ 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症
④ 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症
⑤ 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症
⑥ 極長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症
GCMS尿代謝病態解析 凍結尿2~5ml ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ
(横浜市登録衛生検査所)
張 春花
金 明姫
TEL:045-548-5580
FAX:045-548-5590
chunhua_zhang@mils-int.jp
mingji_jin@mils-int.jp
平日のみ受付しています
http://mils-int.jp/kensatejyun.html
カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損症 遺伝子解析 ヘパリン血 または DNA 呉医療センター 小児科 原 圭一 TEL:0823-22-3111
FAX:0823-21-0478
hara.keiichi.dv@mail.hosp.go.jp
全身性カルニチン欠乏症
(OCTN2異常症)
カルニチンクリアランス 尿 1ml および 血清 0.5ml
※血清と尿中クレアチン値を事前に測定して下さい。
島根大学医学部 小児科 ①江角豊美
②山田健治
TEL:0853-20-2219
FAX:0853-20-2215
peded@med.shimane-u.ac.jp ※本検査は共同研究として対応可能ですので、事前にご相談ください
遺伝子解析 ヘパリン血 または DNA 呉医療センター 小児科 原 圭一 TEL:0823-22-3111
FAX:0823-21-0478
hara.keiichi.dv@mail.hosp.go.jp
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ(CPT2)欠損症 酵素活性測定 ヘパリン血 広島大学 小児科 但馬 剛 TEL:082-257-5212
FAX:082-257-5214
tajima-g@ncchd.go.jp 必ずメールでご相談下さい。
遺伝子解析 ヘパリン血 または DNA 呉医療センター 小児科 原 圭一 TEL:0823-22-3111
FAX:0823-21-0478
hara.keiichi.dv@mail.hosp.go.jp
極長鎖アシルCoA 脱水素酵素(VLCAD)欠損症 酵素活性測定 ヘパリン血 広島大学 小児科 但馬 剛 TEL:082-257-5212
FAX:082-257-5214
tajima-g@ncchd.go.jp 必ずメールでご相談下さい。
遺伝子解析 EDTA加血液 または ヘパリン血 国立成育医療研究センター マススクリーニング研究室 但馬 剛 TEL:03-5494-7133
FAX:03-5494-7203
tajima-g@ncchd.go.jp 必ずメールでご相談下さい。
中鎖アシル-CoA脱水素酵素(MCAD)欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml 日本疾患メタボローム解析研究所 久原とみ子 TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注)
酵素活性測定 ヘパリン血 広島大学 小児科 但馬 剛 TEL:082-257-5212
FAX:082-257-5214
tajima-g@ncchd.go.jp 必ずメールでご相談下さい。
遺伝子解析 EDTA加血液 または ヘパリン血 国立成育医療研究センター マススクリーニング研究室 但馬 剛 TEL:03-5494-7133
FAX:03-5494-7203
tajima-g@ncchd.go.jp 必ずメールでご相談下さい。
短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ (SCAD) 欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml 日本疾患メタボローム解析研究所 久原とみ子 TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注)
遺伝子解析 ヘパリン血 または DNA 呉医療センター 小児科 原 圭一 TEL:0823-22-3111
FAX:0823-21-0478
hara.keiichi.dv@mail.hosp.go.jp
長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml 日本疾患メタボローム解析研究所 久原とみ子 TEL:076-254-1651
FAX:076-254-1663
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp 注)
脂肪酸代謝異常症 血清タンデムマス検査 血清 埼玉県立小児医療センター 望月 弘 TEL:048-601-2200
FAX:048-601-2237
mochizuki.hiroshi@pref.saitama.lg.jp
GC/MS尿中メタボロミクス,
MS/MS血清アシルカルニチン分析
尿:2~3ml冷凍保存,血清:0.5ml冷凍保存 久留米大学医学部 質量分析医学応用研究施設 小児科 渡邊順子 TEL:0942-31-7722
FAX:0942-31-7752
york@med.kurume-u.ac.jp 事前に、お電話かメールにてご連絡ください
MS/MSアシルカルニチン分析 血清 0.5ml または 乾燥濾紙血2スポット 島根大学医学部附属病院 難病総合医療センター検査部門 ①小灘恭子
②小林弘典 山田健治
TEL:070-5043-0796 
FAX:0853-20-2358
taisha@med.shimane-u.ac.jp 対応可能疾患、要相談。
MS/MSアシルカルニチン分析 血清0.5ml または 乾燥濾紙血 福井大学医学部附属病院 小児科代謝検査部門 重松陽介
湯浅光織
TEL:0776-61-3111
FAX:0776-61-8129
yosuke@u-fukui.ac.jp
miori@u-fukui.ac.jp
http://www.med.u-fukui.ac.jp/SHOUNI/PedLab/welcomePedLab.html
末梢血リンパ球による脂肪酸酸化能検査(病型診断) ヘパリン血 5ml 福井大学医学部 小児科学 重松陽介
湯浅光織
TEL:0776-61-3111
FAX:0776-61-8129
yosuke@u-fukui.ac.jp
miori@u-fukui.ac.jp
http://www.med.u-fukui.ac.jp/SHOUNI/PedLab/welcomePedLab.html
脂肪酸酸化異常症全般 脂肪酸酸化能検査
(In vitro probe acylcarnitine assay)
皮膚線維芽細胞 島根大学医学部 小児科 ①古居みどり
②山田健治
TEL:0853-20-2219
FAX:0853-20-2215
pedms@med.shimane-u.ac.jp ※本検査は共同研究として対応可能ですので、事前にご相談ください
脂肪酸酸化異常症
(VLCAD欠損症、MCAD欠損症、TFP欠損症、GA2)
イムノブロッティング pedms@med.shimane-u.ac.jp ※本検査は共同研究として対応可能ですので、事前にご相談ください
脂肪酸酸化異常症
(OCTN2異常症, CPT2欠損症,TFP欠損症、MCAD欠損症、GA2)
遺伝子解析 皮膚繊維芽細胞 または ヘパリン血 3-5cc pedms@med.shimane-u.ac.jp ※本検査は共同研究として対応可能ですので、事前にご相談ください
脂肪酸酸化異常症(VLCAD欠損症)
有機酸代謝異常症(GA1)
遺伝子解析 皮膚繊維芽細胞 または ヘパリン血 3-5cc 島根大学医学部附属病院 検査部 受託検査係 ①川井美香
②竹谷健
TEL:070-5040-9830 
FAX:0853-20-2732
idenshi@med.shimane-u.ac.jp
脂肪酸代謝異常症全般 遺伝子検査各種 公益財団法人 かずさDNA研究所 小原 收 TEL:0438-52-3900(代表)
FAX:0438-52-3901
onjk@kazusa.or.jp 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。
https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html

※一部、AMED笹井班でも受付を行っております。
ホームページをご参照ください。http://jsiem.com/dna.html

注):<検査依頼に関する注意事項等>
1. 原則として遺伝子解析の前に行います。
2. 原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患を疑う場合は発送時にご連絡下さい。
3. 当研究所のホームページ(http://www.jc-metabolomics.com/)から依頼書をダウンロードしご記入の上、凍結状態の検体と共にお送り下さい。
4. 原則尿で行いますが、まれに血清やCSFが必要な場合があります。
5. ここに記載した以外にも多くの疾患を対象としています。対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。