検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。
ペルオキシソーム病
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 | 施設名 | 検査実施場所 ①病院内の検査室 ②衛生検査所 ③研究室 |
担当者氏名 | TEL / FAX | 備考 | |
| ペルオキシソーム形成異常症 PEX遺伝子異常 根性点状軟骨異形成症 レフサム病 他のペルオキシソーム病 |
血中極長鎖脂肪酸検査 保険適応D010.8 (1.141点） 血中フィタン酸 血中プラスマローゲン 血中胆汁酸（D/THCA） |
EDTA-2Na血液3～5ml または 凍結血清 1ml |
岐阜大学 科学研究基盤センターゲノム研究分野 | ① | 下澤伸行 | TEL：058293-3171 FAX: 058-293-3172 |
nanbyou@gifu-u.ac.jp | メールでの事前連絡要 岐阜大学ALD&ペルオキシソーム病ホームページ参照 https://www1.gifu-u.ac.jp/~lsrc/dgr/shimozawa-hp/medical/index.html |
| 培養皮膚線維芽細胞による 生化学的診断検討 遺伝子解析 |
生検皮膚 EDTA-2Na血液 3～5ml |
③ | ||||||
| 副腎白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー 遺伝学的検査 保険適応 (5.000点） |
EDTA-2Na血液3～5ml 血中極長鎖脂肪酸も 同時測定 |
① | |||||
| 血中極長鎖脂肪酸検査 保険適応D010.8 (1.141点） |
EDTA-2Na血液3～5ml または 凍結血清 1ml |
① | ||||||
| アカタラセミア ヒポカラタセミア |
カタラーゼ遺伝子解析 | EDTA-2Na血液3～5ml | ③ | |||||
| ペルオキシソーム病全般 | 遺伝子検査各種 | 公益財団法人 かずさDNA研究所 | ② | 小原 收 | TEL：0438-52-3900（代表） FAX：0438-52-3901 |
onjk@kazusa.or.jp | 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。 https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html |
