検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。
ミトコンドリア異常症・ビオチン代謝異常症
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 | 施設名 | 検査実施場所 ①病院内の検査室 ②衛生検査所 ③研究室 |
担当者氏名 | TEL / FAX | 備考 | |
| ミトコンドリア病 | 呼吸鎖酵素活性、BN-PAGE解析、 酸素消費量、核遺伝子解析 |
皮膚線維芽細胞、 凍結臓器 (肝臓・筋肉・心筋・腎臓 50mg程度）、 EDTA-2Na血液、尿、その他要相談 |
埼玉医科大学 小児科 | ③ | 原嶋宏子 大竹 明 |
TEL：049-276-1218 FAX：049-276-1790 |
akira_oh@saitama-med.ac.jp | 必ず事前にメールで問い合わせのこと。 |
| 千葉県 こども病院 代謝科 | ① | 村山 圭 | TEL：043-292-2111 FAX：043-292-3815 |
kmuraya@mri.biglobe.ne.jp | 組織は1～2か月、 培養細胞は3～6ヶ月。 心移植、肝臓移植の緊急時対応 |
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| ミトコンドリアDNA枯渇症候群 | mtDNAのPCR 比較定量(qPCR) | 罹患臓器 | 千葉県 こども病院 代謝科 | ① | 村山 圭 | TEL：043-292-2111 FAX：043-292-3815 |
kmuraya@mri.biglobe.ne.jp | 原則として、呼吸鎖酵素活性、 BN-PAGE解析の次に行う。 その後、遺伝子解析も可能 |
| ミトコンドリア脳筋症 （mｔDNAの異常のみ） |
common mutation、large deletion その他の項目は相談の上で。 |
新鮮尿10ｍｌ由来の沈査 もしくはEDTA-2Na血液 |
久留米大学医学部 小児科 | ③ | 古賀 靖敏 | TEL：0942-31-7565 FAX：0942-38-1792 |
yasukoga@med.kurume-u.ac.jp | 事前に連絡して下さい。 |
| 非典型リー脳症 | SLC19A3変異解析 | ヘパリン加（10%) 末梢血 |
愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 遺伝子医療研究部門 |
③ | 山田憲一朗 | TEL：0568-88-0811 FAX：0568-88-0829 |
ktyamada@inst-hsc.jp | 病歴、脳MRI画像を送付 |
| ミトコンドリア異常症・ ビオチン代謝異常症関連疾患 |
GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています。 至急検査依頼の場合は事前電話連絡必要 |
| ビオチン代謝異常症全般 | 遺伝子検査各種 | 公益財団法人 かずさDNA研究所 | ② | 小原 收 | TEL：0438-52-3900（代表） FAX：0438-52-3901 |
onjk@kazusa.or.jp | 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。 https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html |
