検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。
骨系統疾患・糖鎖代謝異常症・結合組織疾患・内分泌疾患
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 | 施設名 | 検査実施場所 ①病院内の検査室 ②衛生検査所 ③研究室 |
担当者氏名 | TEL / FAX | 備考 | |
| エーラスダンロス症候群 | 17病型の原因遺伝子 | 血液3-5ml | 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター | ① | 古庄知己 | TEL：0263-37-2618 | ktomoki@shinshu-u.ac.jp | 保険で実施可能になっております。まずはご相談下さい。 |
| CDG症候群 | 血清トランスフェリン等電点 電気泳動 | 血清 1ml | 鳥取大学脳神経小児科 | ③ | 成田 綾 | TEL：0859-38-6777 FAX：0859-38-6779 |
aya.luce@nifty.com | |
| X-linked dominant chondrodysplasia punctata | LC-MS/MSによる血清ステロール分析 | 血清または血漿0.1ml | 東京医科大学茨城医療センター・共同研究センター | ③ | 本多 彰 | TEL：029-887-1161 FAX：029-887-9113 |
akihonda@tokyo-med.ac.jp | |
| 骨系統疾患・糖鎖代謝異常症・ 結合組織疾患・内分泌疾患全般 |
遺伝子検査各種 | 公益財団法人 かずさDNA研究所 | ② | 小原 收 | TEL：0438-52-3900（代表） FAX：0438-52-3901 |
onjk@kazusa.or.jp | 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。 https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html |
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| 先天性グリコシル化異常症 | 質量分析による糖鎖解析（N型糖鎖はトランスフェリン、O型糖鎖はApoCⅢ） | 血清または血漿0.5ml タイプによっては尿中の糖鎖 |
大阪母子医療センター研究所分子遺伝病研究部門 | ③ | 岡本伸彦 | TEL：0725-56-1220 FAX：0725-56-5682 |
genetics@wch.opho.jp | 「CDG分子診断」で検索してください https://www.wch.opho.jp/hospital/medical/cdg_diagnosis02.html |
