検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。
糖代謝異常症
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 | 施設名 | 検査実施場所 ①病院内の検査室 ②衛生検査所 ③研究室 |
担当者氏名 | TEL / FAX | 備考 | |
| ガラクトース血症 | ガラクトース血症NBS精査 | 乾燥濾紙血３スポット | NPO法人タンデムマス・スクリーニング普及協会 | ② | ①江角豊美 ②小林弘典 |
TEL：080-6340-8496 | tms@tandem-ms.or.jp | |
| 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 公益財団法人 かずさDNA研究所 | ② | 笹井英雄 | TEL：058-230-6386 | AMED研究班を通じて依頼していただくと検査可能です。 検査はかずさDNA研究所で施行されます。ホームページをご参照ください。 http://jsiem.com/dna.html |
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| ガラクトース血症（二次的な高ガラクトース血症含む） | GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| ガラクトース血症Ⅰ～Ⅲ型 | GC/MSメタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） |
| ガラクトース血症Ⅲ型 | エピメラーゼ酵素活性の測定 | 乾燥濾紙血 | 埼玉県立小児医療センター | ① | 望月 弘 | TEL：048-601-2200 FAX：048-601-2237 |
mochizuki.hiroshi@pref.saitama.lg.jp | |
| ガラクトース血症IV型 | 遺伝子解析 | 抽出済みのゲノムDNA | 東北大学病院小児科 | ③ | 和田陽一 | TEL：022-717-7287 FAX：022-717-7290 |
wada@med.tohoku.ac.jp | 事前にメールでご相談ください |
| 糖原病Ⅰa型 | 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座 |
③ | 中村公俊 | TEL：096-373-5191 FAX：096-366-3471 |
pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp | |
| フラクトース不耐症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） |
| GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
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| フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 | 酵素活性測定 | ヘパリン血 5ml | 福井大学医学部小児科学 | ② | 重松陽介 湯浅光織 |
TEL：0776-61-3111 FAX：0776-61-8129 |
yosuke@u-fukui.ac.jp miori@u-fukui.ac.jp |
http://www.med.u-fukui.ac.jp/SHOUNI/KENKYUHP/WelcomeKENKYU.html |
| GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
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| GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） | |
| グルコース-6-ホスファターゼ欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） |
| リボース5リン酸イソメラーゼ(RPI) 欠損症 | GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| トランスアルドラーゼ(TALDO) 欠損症 | ||||||||
| 糖尿・汎アミノ酸尿 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） |
| 先天性高インスリン血症 | ABCC8,KCNJ11, GCK, GLUD1 遺伝子解析 | EDTA加血液 2ml | 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 |
① | 依藤 亨 | TEL：06-6929-1221 FAX：06-6929-1090 |
t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp | |
| 新生児糖尿病 | ABCC8,KCNJ11, INS遺伝子解析, 6q24メチル化解析 | |||||||
| 乳糖不耐症 | GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| グリセロール尿症 | ||||||||
| 糖代謝異常症全般 | 遺伝子検査各種 | 公益財団法人 かずさDNA研究所 | ② | 小原 收 | TEL：0438-52-3900（代表） FAX：0438-52-3901 |
onjk@kazusa.or.jp | 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。 https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html ※一部、AMED笹井班でも受付を行っております。 ホームページをご参照ください。http://jsiem.com/dna.html |
注）：＜検査依頼に関する注意事項等＞
1. 原則として遺伝子解析の前に行います。
2. 原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患を疑う場合は発送時にご連絡下さい。
3. 当研究所のホームページ（http://www.jc-metabolomics.com/）から依頼書をダウンロードしご記入の上、凍結状態の検体と共にお送り下さい。
4. 原則尿で行いますが、まれに血清やCSFが必要な場合があります。
5. ここに記載した以外にも多くの疾患を対象としています。対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。
