検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。
核酸代謝異常症
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 | 施設名 | 検査実施場所 ①病院内の検査室 ②衛生検査所 ③研究室 |
担当者氏名 | TEL / FAX | 備考 | |
| ピリミジン代謝異常症 ①～④疾患 ① ヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症 ② ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 ③ β-ウレイドピロピオロナーゼ欠損症 ④ β-アラニン尿症 |
GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| プリン代謝異常症 ⑤～⑩ ⑤キサンチンオキシダーゼ欠損症 ⑥レッシュ・ナイハン症候群 ⑦アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症 ⑧アデニルコハクサンリアーゼ（ADSL)欠損症 ⑨オロット酸尿症 ⑩モリブデン補因子欠損症 |
||||||||
| ピリミジン代謝異常症 | GC/MS尿中メタボロミクス， MS/MS血清アシルカルニチン分析 |
尿：2～3ml冷凍保存 血清：0.5ml冷凍保存 |
久留米大学医学部質量分析医学応用研究施設，小児科 | ③ | 渡邊順子 | TEL：0942-31-7722 FAX：0942-31-7752 |
york@med.kurume-u.ac.jp | 事前に、お電話かメールにてご連絡ください |
| レッシュ・ナイハン症候群 | ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ酵素活性 | 乾燥濾紙血 EDTA加血液2-3ｍｌ |
藤田医科大学小児科 | ③ | 中島葉子 前田康博 |
TEL：0562-93-9251 FAX：0562-95-2216 |
yonaka@fujita-hu.ac.jp | |
| GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） | |
| アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） |
| モリブデン補因子欠損症 | ||||||||
| キサンチンオキシダーゼ欠損症 | ||||||||
| オロット酸尿症 | ||||||||
| ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | ||||||||
| ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 β-ウレイドピロピオナーゼ欠損症 |
尿中ピリミジン代謝産物 | 尿5ml | 藤田医科大学 小児科 | ③ | 中島葉子 前田康博 |
TEL：0562-93-9251 FAX：0562-95-2216 |
yonaka@fujita-hu.ac.jp | |
| 遺伝子解析 | EDTA加血液2ｍｌ | |||||||
| ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） |
| β-ウレイドピロピオロナーゼ欠損症 | ||||||||
| 尿酸値異常の原因検索 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 | TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp | 注） |
| 核酸代謝異常症全般 | 遺伝子検査各種 | 公益財団法人 かずさDNA研究所 | ② | 小原 收 | TEL：0438-52-3900（代表） FAX：0438-52-3901 |
onjk@kazusa.or.jp | 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。 https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html |
注）：＜検査依頼に関する注意事項等＞
1. 原則として遺伝子解析の前に行います。
2. 原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患を疑う場合は発送時にご連絡下さい。
3. 当研究所のホームページ（http://www.jc-metabolomics.com/）から依頼書をダウンロードしご記入の上、凍結状態の検体と共にお送り下さい。
4. 原則尿で行いますが、まれに血清やCSFが必要な場合があります。
5. ここに記載した以外にも多くの疾患を対象としています。対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。
